FAM46C - FAM46C

TENT5C
Идентификаторы
ПсевдонимыTENT5C, семейство со сходством последовательностей 46 член C, терминальная нуклеотидилтрансфераза 5C, FAM46C
Внешние идентификаторыOMIM: 613952 MGI: 1921895 ГомолоГен: 56783 Генные карты: TENT5C
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение TENT5C
Геномное расположение TENT5C
Группа1п12Начинать117,606,048 бп[1]
Конец117,628,389 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

54855

74645

Ансамбль

ENSG00000183508

ENSMUSG00000044468

UniProt

Q5VWP2

Q5SSF7

RefSeq (мРНК)

NM_017709

NM_001142952

RefSeq (белок)

NP_060179

NP_001136424

Расположение (UCSC)Chr 1: 117.61 - 117.63 МбChr 3: 100.45 - 100.49 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок FAM46C также известен как семейство со сходством последовательностей 46, член C это белок что у людей кодируется FAM46C ген в локусе 1p12, охватывающем пары оснований от 118 148 556 до 118 171 011.

Резюме

FAM46C представляет собой белок с неизвестной функцией, состоящий из 391 аминокислотного остатка, который транслируется с мРНК, состоящей из 5720 пар оснований. Первоначально секвенирование FAM46C проводилось в рамках проекта японского геномного секвенирования в полном объеме. FAM46C обнаружен на хромосоме 1 в локусе 1p12. FAM46C содержит один домен с неизвестной функцией, DUF1693, и как таковой был помещен в семейство белков DUF1693. Это семейство белков было создано как часть суперсемейства нуклеотидилтрансфераз.[5] и содержит 4 прионоподобных белка нематод. FAM46C вошел в XXV группу нуклеотидилтрансфераза надсемейство[5] вместе с 3 другими Homo sapiens Белки FAM46 (А, Б, Г).

Было высказано предположение, что FAM46C может быть функционально вовлечен в Интерфероновый ответ 1 типа.[6] Делеция и / или мутация FAM46C были связаны с нарушением общей выживаемости у Миелома пациенты.[7]

Ген

Homo sapiens FAM46C охватывает 22 456 оснований на хромосоме 1. Данные микрочипов показывают, что человеческий FAM46C демонстрирует повышенные уровни экспрессии в Костный мозг, CD71 + рано эритроид, разные В-клетки, Т-клетки, и лимфоциты, а также все ткани, связанные с яички.[8]

Эволюция и гомология

Homo sapiens FAM46C высоко консервативен у близких ортологов с небольшими изменениями в последовательности белка AA по сравнению с другими млекопитающими.

FAM46C и особенно DUF1693 прослеживаются во всех известных многоклеточные животные, с дальним гомологом, найденным в Trichoplax adhaerens, член основной многоклеточной организменной группы Placozoa.

Паралоги

Homo sapiens FAM46C является паралогом 3 отдельных известных белков FAM46, каждый из которых содержит DUF1693.

В этой таблице перечислены паралоги человеческого FAM46C с указанием соответствующих регистрационных номеров NCBI (по состоянию на май 2013 г.), а также баллы выравнивания нуклеотидов и белков, рассчитанные с использованием алгоритма ALIGN и проверенные с помощью поиска NCBI BLAST.
Ортологи FAM46C перечислены в порядке дат отклонения от человеческого происхождения, как определено поиском в общедоступной базе данных Timetree. Обратите внимание, что все значения считаются приблизительными и используются исключительно как биоинформатические данные, собранные через бесплатные общедоступные базы данных опубликованных исследований.

Ортологи

В текущем каталоге многоклеточных организмов присутствует множество ортологов FAM46C, и все они демонстрируют впечатляющую сохранность домена с неизвестной функцией 1693. Наиболее известным ортологом считается TRIADDRAFT14293, ген этого вида. Trichoplax adhaerens. Этот ортолог предоставляет доказательства того, что FAM46C является членом группы белков, содержащих высококонсервативные аминокислотные остатки, и как таковой считается, что он выполняет некоторые очень важные функции, как и следовало ожидать при рассмотрении его возможной нуклеотидилтрансферазной активности.

Гомологические домены

Это предсказание структуры PHYRE2 FAM46C было помечено скобками, чтобы продемонстрировать области предсказания консервативной структуры с помощью ортолога Trichoplax. Обратите внимание, что многие из структур, по-видимому, возникли как более короткие сегменты того, что существует в человеческом FAM46C 9, если мы должны принять прогнозы с высокой степенью достоверности как наиболее вероятные структуры).

Чтобы определить возможные консервативные структуры, был использован прогнозный подход в отношении сравнения FAM46C с наиболее удаленным доступным гомологом, гомологом Trichoplax adhearens. PHYRE2[9] был использован для прогнозирования вторичной структуры белка человеческого FAM46C, а также трихоплакса TRIADDRAFT-14293. Мы можем визуализировать возможные структуры, предсказанные с высокой степенью уверенности как в гене человека, так и в гене плакозоя. Это предварительное предсказание дает некоторое представление о важных структурах, скорее всего, о каталитической и / или связывающей функции.

Филогения

FAM46C Ортолог Неукорененное дерево

На основе множественных выравниваний последовательностей, созданных ClustalW Для избранных ортологов FAM46C было сгенерировано некорневое филогенетическое дерево, чтобы продемонстрировать различные случаи появления FAM46C-подобных генов в текущем эволюционном каталоге. Для потомков многие ортологи были опущены (см. Таблицу ортологов выше; многие также были исключены из этой таблицы).

Белковая структура

FAM46C "Homo sapiens" кодирует белок из 391 аминокислоты, изоформы которого неизвестны. FAM46C "Homo sapiens" не был кристаллизован, и его вторичная структура еще не была определена по состоянию на май 2013 г. FAM46C имеет прогнозируемую изоэлектрическую точку 5,338. Белок содержит один домен неизвестной функции, DUF1693. (Pfam: PF07984)

Образец застежки-молнии с лейцином был обнаружен, начиная с Lys113 и заканчивая Lys134. Это может помочь отличить ядерные белки от неядерных белков, однако все другие подгруппы анализов с использованием PSORTII[10] предсказали, что FAM46C является строго цитозольным белком.

Никаких других значимых структурных мотивов белка предсказать не удалось.

Белковые взаимодействия

Экспериментально показано, что FAM46C физически взаимодействует по крайней мере с 4 отдельными белками, с другими взаимодействиями, которые были предсказаны.[11]

ПротеинСвидетельствоПрисоединениеБаза данных
DAZAP22-гибридAAR11454МЯТА
TRIP62-гибридCAA05080МЯТА
PLK42-гибридNM_014264МЯТА
AP2B12-гибридNM_001030006МЯТА

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000183508 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000044468 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б Kuchta K, Knizewski L, Wyrwicz LS, Rychlewski L, Ginalski K (декабрь 2009 г.). «Комплексная классификация складчатых белков нуклеотидилтрансферазы: идентификация новых семейств и их представителей у человека». Нуклеиновые кислоты Res. 37 (22): 7701–14. Дои:10.1093 / нар / gkp854. ЧВК  2794190. PMID  19833706.
  6. ^ Шоггинс Дж. В., Уилсон С. Дж., Панис М., Мерфи М. И., Джонс Коннектикут, Bieniasz P, Райс CM (апрель 2011 г.). «Различные генные продукты являются эффекторами противовирусного ответа интерферона I типа». Природа. 472 (7344): 481–5. Bibcode:2011Натура.472..481С. Дои:10.1038 / природа09907. ЧВК  3409588. PMID  21478870.
  7. ^ Бойд К.Д., Росс Ф.М., Уолкер Б.А., Уорделл С.П., Таппер В.Дж., Чиккио Л., Даграда Дж., Конн З. Дж., Грегори В. М., Джексон Г. Х., Чайлд Дж. А., Дэвис Ф. И., Морган Дж. Дж. (Декабрь 2011 г.). «Картирование делеций хромосомы 1p в миеломе идентифицирует FAM46C на 1p12 и CDKN2C на 1p32.3 как гены в областях, связанных с неблагоприятным выживанием». Clin. Рак Res. 17 (24): 7776–84. Дои:10.1158 / 1078-0432.CCR-11-1791. ЧВК  5751883. PMID  21994415.
  8. ^ «BioGPS - ваша система генного портала».
  9. ^ Келли Л.А., Штернберг MJ (2009). «Прогнозирование структуры белка в Интернете: пример использования сервера Phyre» (PDF). Нат Проток. 4 (3): 363–71. Дои:10.1038 / nprot.2009.2. HDL:10044/1/18157. PMID  19247286.
  10. ^ Хортон П., Накай К. (1997). «Лучшее предсказание сайтов локализации белка в клетке с классификатором k ближайших соседей». Proc Int Conf Intell Syst Mol Biol. 5: 147–52. PMID  9322029.
  11. ^ "FAM46C PSICQUIC View". Получено 11 мая 2013.

внешняя ссылка

  • [1] - Домашняя страница полнометражного проекта по секвенированию генома человека в Японии.