GNPTG - GNPTG

GNPTG
Идентификаторы
Псевдонимы	GNPTG, C16orf27, GNPTAG, LP2537, RJD9, гамма-субъединица N-ацетилглюкозамин-1-фосфаттрансферазы, гамма-субъединица N-ацетилглюкозамин-1-фосфаттрансферазы
Внешние идентификаторы	OMIM: 607838 MGI: 2147006 ГомолоГен: 13047 Генные карты: GNPTG
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16p13.3 Начинать 1,351,931 бп[1] Конец 1,364,113 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 17 (мышь)[2] Группа 17 | 17 A3.3 Начинать 25,233,331 бп[2] Конец 25,240,124 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • UDP-N-ацетилглюкозамин-лизосомальный фермент Активность N-ацетилглюкозаминфосфотрансферазы • активность гомодимеризации белков Сотовый компонент • внеклеточная область • Мембрана Гольджи • аппарат Гольджи • внеклеточная экзосома • мембрана • внутриклеточная мембраносвязанная органелла Биологический процесс • Обработка N-гликана в лизосомы • фосфорилирование углеводов Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	84572	214505
Ансамбль	ENSG00000090581	ENSMUSG00000035521
UniProt	Q9UJJ9	Q6S5C2
RefSeq (мРНК)	NM_032520	NM_172529 NM_001346737
RefSeq (белок)	NP_115909	NP_001333666 NP_766117
Расположение (UCSC)	Chr 16: 1.35 - 1.36 Мб	Chr 17: 25,23 - 25,24 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

GNPTG («N-ацетилглюкозамин-1-фосфаттрансфераза, гамма-субъединица.») это ген в теле человека. Это один из трех генов, которые коррелируют с заикание.

Функция

Ген GNPTG кодирует инструкции по созданию гамма-субъединицы фермента, называемого GlcNAc-1-фосфотрансферазой (также называемой N-ацетилглюкозамин-1-фосфаттрансфераза ). Этот фермент состоит из двух альфа (α), двух бета (β) и двух гамма (γ) подразделения. GNPTAB производит альфа- и бета-субъединицы. GlcNAc-1-фосфотрансфераза предназначена для подготовки новых ферментов для транспорта лизосом (лизосомальные гидролазы в лизосомы). Лизосомы, часть клеток животных, помогает расщеплять большие молекулы на более мелкие, которые можно использовать повторно. GlcNAc-1-фосфотрансфераза катализирует N-связанное гликозилирование остатков аспарагина с молекулой, называемой манноза-6-фосфат (M6P). M6P действует как индикатор того, должна ли гидролаза транспортироваться в лизосомы или нет. Как только гидролаза получает указание от M6P, она может транспортироваться в лизосомы.

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000090581 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035521 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.