GPATCH8 - GPATCH8

GPATCH8
Идентификаторы
Псевдонимы	GPATCH8, GPATC8, KIAA0553, домен G-patch, содержащий 8
Внешние идентификаторы	OMIM: 614396 MGI: 1918667 ГомолоГен: 46117 Генные карты: GPATCH8
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17q21.31 Начинать 44,395,281 бп[1] Конец 44,503,430 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 | 11 D-E1 Начинать 102,475,915 бп[2] Конец 102,556,392 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • связывание ионов металлов • связывание нуклеиновой кислоты • Связывание РНК Сотовый компонент • клеточный компонент Биологический процесс • биологический процесс Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	23131	237943
Ансамбль	ENSG00000186566	ENSMUSG00000034621
UniProt	Q9UKJ3	A2A6A1
RefSeq (мРНК)	NM_001002909 NM_001304939 NM_001304940 NM_001304941 NM_001304942 NM_001304943	NM_001159492
RefSeq (белок)	NP_001002909 NP_001291868 NP_001291869 NP_001291870 NP_001291871 NP_001291872	NP_001152964
Расположение (UCSC)	Chr 17: 44,4 - 44,5 Мб	Chr 11: 102,48 - 102,56 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

G-патч-домен, содержащий белок 8 это белок что у людей кодируется GPATCH8 ген.^[5][6]

Гиперурикемия

Гиперурикемия сосегрегация с несовершенный остеогенез было показано, что это связано с мутацией в GPATCH8 с помощью секвенирование экзома^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000186566 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034621 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Нагасе Т., Исикава К., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О. (август 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. IX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro». ДНК Res. 5 (1): 31–9. Дои:10.1093 / днарес / 5.1.31. PMID  9628581.
6. "Entrez Gene: домен патча G GPATCH8, содержащий 8".
7. Канеко Х., Кито Х., Мацуура Т., Масуда А., Ито М., Моттес М., Раух Ф., Исигуро Н., Оно К. (ноябрь 2011 г.). «Гиперурикемия, сочетающаяся с несовершенным остеогенезом, связана с мутацией в GPATCH8". Гм. Genet. 130 (5): 671–83. Дои:10.1007 / s00439-011-1006-9. PMID  21594610. S2CID  1075364.

дальнейшее чтение

• Олсен Дж. В., Благоев Б., Гнад Ф, Мацек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID  17081983. S2CID  7827573.
• Лим Дж., Хао Т., Шоу К., Патель А.Дж., Сабо Дж., Руал Дж. Ф., Фиск С.Дж., Ли Н., Смоляр А., Хилл Д.Е., Барабаши А.Л., Видал М. Зогби HY (2006). «Сеть белок-белкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Клетка. 125 (4): 801–14. Дои:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID  16713569. S2CID  13709685.
• Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, Nigg EA, Körner R (2006). «Фосфопротеомный анализ митотического веретена человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 103 (14): 5391–6. Дои:10.1073 / pnas.0507066103. ЧВК  1459365. PMID  16565220.
• Маккинни Дж. Л., Мердок Д. Д., Ван Дж., Робинсон Дж., Билтклифф К., Хан Х. М., Уокер П. М., Сэвидж Дж., Скерянц И., Хегеле Р. А. (2005). «Анализ Венна как часть биоинформатического подхода к расстановке приоритетов выраженных тегов последовательностей из сердечных библиотек». Clin. Биохим. 37 (11): 953–60. Дои:10.1016 / j.clinbiochem.2004.07.010. PMID  15498521.
• Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д., Элиас Дж. Э., Виллен Дж., Ли Дж., Кон М. А., Кантли Л. К., Гиги С. П. (2004). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 101 (33): 12130–5. Дои:10.1073 / pnas.0404720101. ЧВК  514446. PMID  15302935.
• Торнтон М.А., Понц М., Коростишевский М., Якобсон Э., Ашер С., Селигсон Ю., Перец Х. (1999). «Ген alphaIIb тромбоцитов человека не связан тесно со своим партнером по интегрину бета3». Кровь. 94 (6): 2039–47. Дои:10.1182 / кровь.V94.6.2039. PMID  10477733.