Синдром Гольдберга – Шпринцена - Goldberg–Shprintzen syndrome
Синдром Гольдберга – Шпринцена Другие имена Синдром мегаколона Гольдберга-Шпринцена [1] Синдром Гольдберга – Шпринцена наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Гольдберг – Шпринцен это состояние, связанное с мутациями в KIAA1279 микротрубочки и актиновые нити . KBP может играть ключевую роль в формировании цитоскелета и нейрит рост.[2]
Болезнь Гиршпрунга может быть частью презентации. Аномалии развития, демонстрируемые людьми с синдромом Гольдберга-Шпринцена, могут быть глазными (птоз , дальнозоркость , или же мегалокорнеа ), сердечная, урогенитальная (пузырно-мочеточниковый рефлюкс , мультикистозная дисплазия почек ) и скелетный (олигодонтия , сколиоз , арочное небо ).
Рекомендации ^ "Синдром мегаколона Гольдберга-Шпринцена | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Получено 17 июля 2019 .^ Древийон, Лоик; Мегарбейн, Андре; Демер, Бенедикт; Матар, Корин; Бенит, Поль; Бриан-Суло, Одри; Бодеро, Вирджиния; Гумид, Джамал; Насер, Майсса; Декруи, Ксавье; Докофэнзи, Мартина; Растин, Пьер; Гайяр, Доминик; Гуссенс, Мишель; Джурджа, Ирина (15 июня 2013 г.). «Взаимодействия KBP-цитоскелет лежат в основе аномалий развития при синдроме Гольдберга-Шпринцена» . Молекулярная генетика человека . 22 (12): 2387–2399. Дои :10.1093 / hmg / ddt083 PMID 23427148 - через hmg.oxfordjournals.org.
внешняя ссылка Классификация Внешние ресурсы
