HFM1 - HFM1

HFM1
Идентификаторы
ПсевдонимыHFM1, MER3, POF9, SEC63D1, Si-11, Si-11-6, геликаза, АТФ-зависимый гомолог ДНК-геликазы, АТФ-зависимый гомолог ДНК-геликазы, геликаза для мейоза 1
Внешние идентификаторыOMIM: 615684 MGI: 3036246 ГомолоГен: 87103 Генные карты: HFM1
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение HFM1
Геномное расположение HFM1
Группа1p22.2Начинать91,260,766 бп[1]
Конец91,404,856 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001017975

NM_001252516
NM_177873

RefSeq (белок)

NP_001017975

NP_001239445
NP_808541

Расположение (UCSC)Chr 1: 91.26 - 91.4 МбChr 5: 106,84 - 106,93 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

HFM1 это ген который у человека кодирует белок, необходимый для гомологичной рекомбинации хромосом.[5] Двуаллельные мутации в HFM1 вызывают рецессивные первичная недостаточность яичников.[5]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000162669 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000043410 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б Ван Дж, Чжан В., Цзян Х., Ву Б.Л. (март 2014 г.). «Мутации в HFM1 при рецессивной первичной недостаточности яичников». Медицинский журнал Новой Англии. 370 (10): 972–4. Дои:10.1056 / NEJMc1310150. PMID  24597873.