Первичная недостаточность яичников - Primary ovarian insufficiency

Первичная недостаточность яичников[1][2]
Другие именаПреждевременная недостаточность яичников,[3] преждевременная менопауза,[1][4] и преждевременная недостаточность яичников.[5]
СпециальностьАкушерство и гинекология

Начальный яичники недостаточность (POI) (также называемая преждевременной недостаточностью яичников, преждевременной менопауза, и преждевременная недостаточность яичников) - это частичная или полная потеря репродуктивный и гормональный функция яичников до 40 лет из-за фолликулярный (яйцо производственная зона) дисфункция или преждевременная потеря яиц.[1][4][6] ПНЯ можно рассматривать как часть континуума изменений, ведущих к менопаузе[7] которые отличаются от возрастной менопаузы возрастом начала, степенью симптомов и спорадическим возвращением к нормальной функции яичников.[8] ПНЯ поражает примерно 1 из 10 000 женщин в возрасте до 20 лет, 1 из 1000 женщин в возрасте до 30 лет и 1 из 100 женщин в возрасте до 40 лет.[6] А медицинская триада для диагностики аменорея, гипергонадотропизм, и гипоэстрогенизм.[5]

Физические и эмоциональные симптомы включают: приливы, ночные поты, сухая кожа, сухость влагалища, нерегулярный или отсутствующий менструация, беспокойство, депрессия, умственный туман, раздражительность, нервозность, уменьшилась либидо, и увеличил аутоиммунное нарушение.[9] Ощущение шока и беспокойства при сообщении о диагнозе может быть непреодолимым.[1] Общее лечение для симптомов, защита костей, и душевное здоровье.[1][10] Хотя от 5 до 10% женщин с ПНЯ могут овулировать спорадически и забеременеть без лечения,[11] другие могут использовать вспомогательные репродуктивные технологии включая экстракорпоральное оплодотворение и донорство яйцеклеток[12] или решите усыновить или остаться бездетным.[13]

Причины ПНЯ неоднородны и в 90% случаев неизвестны.[6] Это может быть связано с генетический причины, аутоиммунное заболевание, дефицит ферментов, инфекционное заболевание, факторы окружающей среды, радиация, или хирургическое вмешательство в 10%.[14] От 2 до 5% женщин с ПНЯ и премутацией в FMR1, генетическая аномалия, рискуют родить ребенка с синдром ломкой Х-хромосомы, наиболее частая причина наследственной Интеллектуальная недееспособность.[8][6]

Диагноз ставится на основании возраста младше 40 лет, аменореи и повышенного сыворотка фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) уровни.[4] Типичный уровень ФСГ в сыворотке у пациентов с ПНЯ находится в постменопаузальном диапазоне.[2] Лечение будет зависеть от симптомов. Он может включать заместительную гормональную терапию, контроль фертильности и психосоциальную поддержку, а также ежегодные обследования. щитовидная железа и надпочечник функция.[15]

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы ПНЯ можно рассматривать как часть континуума изменений, ведущих к менопаузе.[7] ПНЯ контрастирует с соответствующей возрасту менопаузой по возрасту начала, степени симптомов и спорадическому возвращению к нормальной функции яичников.[8] Поскольку у некоторых женщин сохраняется частичная функция яичников, симптомы могут быть не такими серьезными, как при обычной менопаузе.[8] В других случаях, особенно при сопутствующей депрессии, такие симптомы, как уменьшение качество жизни может быть серьезным.[9]

Гормонально ПНЯ определяется аномально низким уровнем эстрогена и высоким уровнем ФСГ, которые демонстрируют, что яичники больше не реагируют на циркулирующий ФСГ, производя эстроген и развивая фертильные яйца. Яичники, скорее всего, будут меньше обычного.[требуется медицинская цитата ] Возраст дебюта может быть уже 11 лет.[16]. ПНЯ можно рассматривать как часть континуума изменений, ведущих к менопаузе[7] которые отличаются от возрастной менопаузы возрастом начала, степенью симптомов и спорадическим возвращением к нормальной функции яичников.[8] Противоположная проблема может возникнуть, когда у девочки никогда не начинается менструация из-за генетического состояния, вызывающего первичную аменорею.[14]

Причины

Генетические ассоциации[17]
ТипOMIMГенLocus
POF1311360FMR1Xq26-q28
POF2A300511DIAPH2Xq13.3-q21.1
POF2B300604POF1BXq13.3-q21.1
POF3608996FOXL23q23
POF4300510BMP15Xp11.2
POF5611548NOBOX7q35
POF6612310FIGLA2п12
POF7612964NR5A19q33

Причина POI: идиопатический в 90% случаев.[6] Некоторые случаи ПНЯ связывают с аутоиммунными нарушениями, генетическими нарушениями, такими как Синдром Тернера и Синдром ломкой Х-хромосомы, метаболические дефекты и дефекты ферментов.[14] Одно исследование показало сильную корреляцию между заболеваемостью ПНЯ и некоторыми вариантами ингибин альфа ген.[требуется медицинская цитата ] Химиотерапия и лучевая терапия рака иногда могут вызывать ПНЯ. Эффект химиотерапии или облучения варьируется, и в модели на мышах с результатами, согласующимися с наблюдениями на людях, циклофосфамид может привести к 87% сокращению первичных фолликулов через 72 часа после введения.[14] Женщины, у которых был гистерэктомия имеют тенденцию к ранней менопаузе и имеют почти двукратный повышенный риск ПНЯ.[14] Практически любая операция на органах малого таза может повредить яичник, нарушив его кровоснабжение или вызвав воспаление в этой области, что приведет к ПНЯ.[14]

Механизм

Патогенетические механизмы ПНЯ очень разнородны и могут быть разделены на четыре основные категории: дефект миграции фолликулов на ранней стадии эмбриогенеза; раннее уменьшение примордиальных фолликулов; повышенная гибель фолликулов; и измененное созревание или набор примордиальных фолликулов.[14] Это приводит к уменьшению общего количества яйцеклеток в яичниках, которое обычно сохраняется до среднего возраста 51 года для соответствующего возраста. менопауза.[18]

Генетические причины, такие как синдром Тернера, имеют начальное развитие яичников, но затем яичники быстро дегенерируют во время пренатальной жизни, что часто приводит к дисгенезии гонад с полосатостью яичников. В тех случаях, когда ПНЯ ассоциирована с аутоиммунитетом надпочечников, гистологическое исследование почти всегда подтверждает наличие аутоиммунного оофорита, при котором фолликулы инфильтрованы лимфоцитами, плазматическими клетками и макрофагами, которые атакуют в основном стероид-продуцирующие клетки и в конечном итоге приводят к истощению фолликулов.[14]

У некоторых женщин ФСГ может связываться с участком рецептора ФСГ, но быть неактивным. Снижая уровень эндогенного ФСГ с помощью этинилэстрадиол (EE) или с GnRH-a рецепторные сайты свободны, и обработка экзогенным рекомбинантным FSH активирует рецепторы, и может происходить нормальный рост фолликулов и овуляция.[19][20] (Поскольку сыворотка Антимюллеров гормон (AMH) уровень коррелирует с количеством оставшихся примордиальных фолликулов, некоторые исследователи считают, что два вышеупомянутых фенотипа можно различить, измеряя уровни AMH в сыворотке.[21]

Генетические ассоциации включают генетические нарушения,[8]аутоиммунные заболевания,[3]ферментные дефекты,[14] и резистентные яичники.[8]

Мутации в FOXL2 вызывают синдром обратного эпикантуса, птоза, блефарофимоза (BPES). Преждевременная недостаточность яичников является частью варианта синдрома BPES типа I, но не является частью варианта BPES типа II.[22]

Дефицит репарации ДНК

BRCA1 белок играет важную роль в восстановлении двухцепочечных разрывов ДНК посредством гомологичная рекомбинация. Женщины с зародышевый Мутация BRCA1 имеет тенденцию к преждевременной менопаузе, о чем свидетельствует окончательная менорея, возникающая в более молодом возрасте.[23] Мутации BRCA1 связаны со скрытой POI.[24] Нарушение репарации двухцепочечных разрывов ДНК из-за дефекта BRCA1 приводит к преждевременному старению яичников как у мышей, так и у людей.[25]

Помимо BRCA1, MCM8 Белковый комплекс -MCM9 также играет решающую роль в рекомбинационной репарации двухцепочечных разрывов ДНК.[26] У людей мутация MCM8 может вызывать преждевременную недостаточность яичников, а также хромосомная нестабильность.[27] Мутации MCM9, как и MCM8, также связаны с нарушением функции яичников и хромосомная нестабильность.[28][29] Комплекс MCM8-MCM9, вероятно, потребуется для гомологичный рекомбинационный репарация двухцепочечных разрывов ДНК, которые присутствуют на стадии пахитена мейоз I. У женщин гомозиготный для мутаций MCM8 или MCM9 неспособность восстановить разрывы, по-видимому, приводит к ооцит смерть и маленький или отсутствующий яичники.[27][28]

Диагностика

Диагноз ставится на основании возраста менее сорока лет, аменореи в течение четырех или более месяцев и двух повышенных показателей сыворотки крови. фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) измерения с интервалом в один месяц.[4] Передняя доля гипофиза секретирует ФСГ и ЛГ на высоких уровнях, чтобы попытаться повысить низкие уровни эстрогена, которые возникают из-за дисфункции яичников. Типичный уровень ФСГ у пациентов с ПНЯ составляет более 40 млЕд / мл (постменопаузальный диапазон).[2]

Уход

Плодородие

От 5 до 10 процентов женщин с ПНЯ могут забеременеть без лечения.[11] По состоянию на 2016 год не было обнаружено, что лечение бесплодия эффективно увеличивает фертильность у женщин с ПНЯ, а использование донорских яйцеклеток с экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и усыновление - это средства достижения родительских прав для женщин с ПНЯ.[12] Некоторые женщины с POI предпочитают жить без детей.[13] Видеть нарушение яичникового резерва для краткого обзора недавних рандомизированных клинических испытаний и методов лечения.

Исследователи исследовали использование гормона под названием дегидроэпиандростерон (ДГЭА) у женщин с ПНЯ для увеличения частоты спонтанных беременностей.[30][31] Результаты исследований ДГЭА в 2010 году показали, что ДГЭА может увеличить количество спонтанно зачатых беременностей, снизить частоту самопроизвольных выкидышей и улучшить показатели успешности ЭКО у женщин с ПНЯ.[32] Сюда входят женщины, направленные на донорские яйцеклетки или суррогатное материнство в 2009 году.[33] В 2018 году не было значительного улучшения функции яичников к 12 месяцам приема добавок ДГЭА у женщин с ПНЯ.[31] Учитывая неубедительность потенциальных преимуществ и рисков приема тестостерона и ДГЭА, необходимы долгосрочные рандомизированные исследования для женщин и девочек с ПНЯ.[34]

Криоконсервация ткани яичника может проводиться у девочек препубертатного возраста с риском преждевременной недостаточности яичников, и эта процедура так же осуществима и безопасна, как и сопоставимые оперативные процедуры у детей.[35]

В 2013 году Кавамура из Японии и его сотрудники из Стэнфордского университета опубликовали информацию о лечении бесплодия у пациентов с ПНЯ путем фрагментации яичников с последующей обработкой фрагментов яичников in vitro активаторами фосфатидилинозитол-3-киназы для усиления пути AKT с последующей аутотрансплантацией. Они успешно способствовали росту фолликулов, извлекли зрелые ооциты и выполнили оплодотворение in vitro. После переноса эмбрионов родился здоровый ребенок.[36][37] Обзор 2020 года охватывал варианты, включая активаторы фосфатидилинозитол-3-киназы для усиления пути AKT, фрагментацию коры яичника, объединение этих двух в активацию in-vitro (IVA) и IVA без лекарств. Две лапароскопии необходимы при традиционной IVA и одна - при IVA без лекарств.[36]

Гормональная замена

У женщин с ПНЯ могут развиться симптомы дефицита эстрогена, в том числе: вазомоторные приливы и сухость влагалища, которая реагирует на физиологическую замену гормонов.[9][4] Большинство авторитетов рекомендуют продолжать эту заместительную гормональную терапию до возраста 50 лет, нормального возраста менопаузы. Основная рекомендуемая схема заместительной гормональной терапии включает ежедневное введение эстрадиола через кожную повязку или через вагинальное кольцо. Такой подход снижает риск тромбоэмболии легочной артерии и тромбоза глубоких вен за счет исключения воздействия первого прохождения на печень, которое вызывается пероральной терапией эстрогенами.[4][38] Трансдермальный пластырь с эстрадиолом также обеспечивает замену путем постоянной инфузии, а не болюсного приема при ежедневном приеме таблеток.[38]

Проблемы, связанные с добавкой эстрогена, рассматриваются в Медицинских критериях приемлемости для использования противозачаточных средств в США, 2010 г., в которых приведены рекомендации по безопасности методов контрацепции и включены рекомендации по состояниям, связанным с повышенным риском тромбоза, таким как послеродовой период, история тромбоза, тромбогенные мутации, системная красная волчанка, сахарный диабет и гипертония.[39] Существует также повышенный риск порока сердца и кардиомиопатии.[40]

Чтобы избежать развития рака эндометрия, молодым женщинам, принимающим заместительную эстрадиол, необходимо также регулярно принимать прогестин. Большинство данных подтверждают ежедневное использование медроксипрогестерона ацетата с первого по двенадцатый день каждого календарного месяца. Это вызовет регулярные и предсказуемые менструальные циклы. Важно, чтобы женщины, принимающие этот режим, соблюдали менструальный календарь. Если следующая ожидаемая менструация задерживается, важно пройти тест на беременность. Если это положительный результат, женщине следует прекратить прием заместительной гормональной терапии. Приблизительно от 5 до 10% женщин с подтвержденной ПНЯ забеременели после постановки диагноза без медицинского вмешательства.[4]

Прогноз

Бесплодие может быть результатом этого состояния и является наиболее обсуждаемой проблемой, связанной с ним, но есть дополнительные последствия для здоровья, и исследования продолжаются. Например, остеопороз (снижение плотности костей) поражает почти всех женщин с ПНЯ из-за недостаточности эстроген. Также существует повышенный риск сердечное заболевание,[8] гипотиреоз Такие как Тиреоидит Хашимото, Болезнь Эддисона и другие аутоиммунные заболевания.[41]

Эмоциональное здоровье

Наиболее распространенные слова, которые женщины используют для описания того, что они чувствовали в течение двух часов после того, как им поставили диагноз «ПНЯ», - это «опустошенные», «шокированные» и «смущенные».[1][42] Диагноз больше чем бесплодие и влияет на физическое и эмоциональное благополучие женщины.[4] Пациенты сталкиваются с острым шоком диагноза, связанным с клеймо бесплодия, горе от смерти мечты, беспокойство и депрессия от нарушения жизненных планов, путаницы вокруг причины, стыда, незащищенности и заниженной самооценки, гнева из-за того, что медицинская система разочаровала его, симптомов дефицита эстрогена, беспокойства по поводу связанных с этим потенциальных медицинских последствий, таких как снижение плотности костей и сердечно-сосудистый риск, и неопределенное будущее, которое создают все эти факторы.[1][4][6] Женщины с диагнозом ПНЯ в возрасте 20 лет непропорционально часто сообщают о пренебрежительном отношении, предвзятости и «несерьезности» со стороны медицинских работников.[43]

Есть потребность в доказательный интегративная медицина программа помощи женщинам с ПНЯ.[43] В настоящее время такой программы в сообществе нет, но сообщество практики сформирована для устранения этого недостатка.[7] Женщины с POI ощущают меньшую социальную поддержку, чем женщины из контрольной группы, поэтому ожидается, что построение для них доверенного сообщества практикующих улучшит их благосостояние.[43][44][45][46] Важно связать женщин с POI с соответствующим коллектив коллективного ухода потому что это состояние явно связано с самоубийством, связанным со стигмой бесплодия.[45] Самоубийство Известно, что частота повышается у женщин, страдающих бесплодием.[47]

Эпидемиология

Распространенность увеличивается с возрастом и составляет примерно 1 из 10 000 женщин в возрасте до 20 лет, 1 из 1000 женщин в возрасте до 30 лет и один процент к 40 годам.[6][48]

История

Фуллер Олбрайт и другие. в 1942 г. сообщил о синдроме аменореи, дефицита эстрогена, менопаузального уровня ФСГ и низкого роста. Они использовали термин «первичная недостаточность яичников», чтобы отличить ПНЯ от недостаточности яичников, вторичной по отношению к первичной недостаточности гипофиз ФСГ и другие гормональные выделения.[49][50] ПНЯ был описан как более точный и менее стигматизирующий термин, чем преждевременная недостаточность яичников.[4] или преждевременная менопауза.[4][10]

Глава 28 раннего Династия Цин работай Fù Qīngzhǔ Nǚkē (《傅青主 女 科》Гинекология Фу Цинчжоу) описывает причину преждевременной менопаузы и соответствующее лечение.年 未 老 经 水 断 (niánwèilǎo jīngshuǐduàn) глянцевится как «еще не старый, прекращение менструального цикла».[51]

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж грамм Санторо Н.Ф., Купер А.Р. (2016). Первичная недостаточность яичников: клиническое руководство по ранней менопаузе. Springer. С. i – 207. ISBN  978-3-319-22490-9. Каждая научная глава начинается с клинической виньетки: 1. «Я чуть не упал со стула!» 2. «Я не могла перестать плакать ...» 3. «Я чувствовала себя старухой». 4. «Отлично! Еще плохие новости!» 5. «... просто посмотрите, что произошло, и надейтесь». 6. «Вы пробиваетесь сквозь туман, который у вас в голове». 7. «Я был шокирован. Учитывая, что мне было всего 28 лет ...» 8. «Она потрясена и обезумела». 9. «Несмотря на это опустошение ...» 10. «... у некоторых женщин реакция настроения на гормональные изменения более выражена, чем у других». 11. «... может ли ученый создать больше <яиц> из биопсии кожи? ... Конечно, где-то должна существовать такая технология». и 12. «... ночная потливость, серьезное нарушение сна, сухость глаз и потеря памяти».
  2. ^ а б c Пасторе Л. М., Кристиансон М. С., Стеллинг Дж., Кирнса В. Г., Сегарс Дж. Х. (январь 2018 г.). «Репродуктивное тестирование яичников и алфавитный набор диагнозов: DOR, POI, POF, POR и FOR». Журнал вспомогательной репродукции и генетики. 35 (1): 17–23. Дои:10.1007 / s10815-017-1058-4. ЧВК  5758472. PMID  28971280.
  3. ^ а б Киршенбаум М., Орвието Р. (ноябрь 2019 г.). «Преждевременная недостаточность яичников (ПЯ) и аутоиммунитет - обновленная оценка». Журнал вспомогательной репродукции и генетики. 36 (11): 2207–2215. Дои:10.1007 / s10815-019-01572-0. PMID  31440958.
  4. ^ а б c d е ж грамм час я j k Нельсон Л.М. (февраль 2009 г.). «Клиническая практика. Первичная недостаточность яичников». Медицинский журнал Новой Англии. 360 (6): 606–14. Дои:10.1056 / NEJMcp0808697. ЧВК  2762081. PMID  19196677.
  5. ^ а б Чжан Ц. (март 2019 г.). «Роль различных стволовых клеток в преждевременной недостаточности яичников». Текущие исследования стволовых клеток и терапия. Дои:10,2174 / 1574888X14666190314123006. PMID  30868961.
  6. ^ а б c d е ж грамм Мартин Л.А., Портер А.Г., Пеллигрини В.А., Шнац П.Ф., Цзян X, Кляйнштройер Н. и др. (Март 2017 г.). «Подход дизайн-мышления к первичной недостаточности яичников». Панминерва Медика. 59 (1): 15–32. Дои:10.23736 / S0031-0808.16.03259-6. PMID  27827529.
  7. ^ а б c d Купер А.Р., Бейкер В.Л., Стерлинг Е.В., Райан М.Э., Вудрафф Т.К., Нельсон Л.М. (май 2011 г.). «Пришло время для нового подхода к первичной недостаточности яичников». Фертильность и бесплодие. 95 (6): 1890–7. Дои:10.1016 / j.fertnstert.2010.01.016. ЧВК  2991394. PMID  20188353.
  8. ^ а б c d е ж грамм час Экхардт С, Веллонс М (2016). «Глава 1 Определение менопаузы: что рано, что поздно?». В Санторо NF, Cooper AR (ред.). Первичная недостаточность яичников: клиническое руководство по ранней менопаузе. Springer. С. 1–17. ISBN  978-3-319-22490-9.
  9. ^ а б c Allshouse AA, Semple AL (2016). «Глава 3 Признаки и симптомы первичной недостаточности яичников». В Санторо NF, Cooper AR (ред.). Первичная недостаточность яичников: клиническое руководство по ранней менопаузе. Springer. С. 40–49. ISBN  978-3-319-22490-9.
  10. ^ а б Welt CK (апрель 2008 г.). «Первичная недостаточность яичников: более точный термин для преждевременной недостаточности яичников». Клиническая эндокринология. 68 (4): 499–509. Дои:10.1111 / j.1365-2265.2007.03073.x. PMID  17970776.
  11. ^ а б ван Кастерен YM, Schoemaker J (1999). «Преждевременная недостаточность яичников: систематический обзор терапевтических вмешательств для восстановления функции яичников и достижения беременности». Обновление репродукции человека. 5 (5): 483–92. Дои:10.1093 / humupd / 5.5.483. PMID  10582785.
  12. ^ а б Ихена Д.Е., Робинс Дж.С. (2016). «Глава 8 ЭКО и донорство яйцеклеток: особенности». В Санторо NF, Cooper AR (ред.). Первичная недостаточность яичников: клиническое руководство по ранней менопаузе. Springer. С. 125–136. ISBN  978-3-319-22490-9.
  13. ^ а б Бевилаква Б (2016). «Глава 10 Первичная недостаточность яичников (ПНЯ) и расстройства настроения». В Санторо NF, Cooper AR (ред.). Первичная недостаточность яичников: клиническое руководство по ранней менопаузе. Springer. С. 145–138. ISBN  978-3-319-22490-9.
  14. ^ а б c d е ж грамм час я Фоюзи Н, Грин ЖЖ, Кампер С.А. (2016). «Глава 2. Этиология первичной недостаточности яичников». В Санторо NF, Cooper AR (ред.). Первичная недостаточность яичников: клиническое руководство по ранней менопаузе. Springer. С. 19–35. ISBN  978-3-319-22490-9.
  15. ^ Тиосано Д., Мирс Дж. А., Бюхнер Д. А. (октябрь 2019 г.). «Митохондриальная дисфункция при первичной недостаточности яичников». Эндокринология. 160 (10): 2353–2366. Дои:10.1210 / en.2019-00441. ЧВК  6760336. PMID  31393557.
  16. ^ Период менопаузы в 11 лет Новости BBC 13 апреля 2018 г.
  17. ^ «OMIM - онлайн-менделевское наследование в человеке». omim.org. Университет Джона Хопкинса. 3 ноября 2020 г.. Получено 4 ноября 2020. Онлайн-каталог генов человека и генетических заболеваний
  18. ^ de Bruin JP, Bovenhuis H, van Noord PA, Pearson PL, van Arendonk JA, te Velde ER, et al. (Сентябрь 2001 г.). «Роль генетических факторов в возрасте при естественной менопаузе». Репродукция человека. 16 (9): 2014–8. Дои:10.1093 / humrep / 16.9.2014. PMID  11527915.
  19. ^ Блюменфельд З., Халахми С., Перец Б.А., Шмуэль З., Голан Д., Маклер А., Брандес Дж. М. (апрель 1993 г.). «Преждевременная недостаточность яичников - прогностическое применение аутоиммунитета при зачатии после индукции овуляции». Фертильность и бесплодие. 59 (4): 750–5. Дои:10.1016 / S0015-0282 (16) 55854-3. PMID  8458491.
  20. ^ Блюменфельд З (сентябрь 2007 г.). «Беременность у пациенток со стимуляцией POF гонадотропинами и предварительной обработкой этинилэстрадиолом». Фертильность и бесплодие. 88 (3): 763, ответ автора 763. Дои:10.1016 / j.fertnstert.2007.07.001. PMID  17681336.
  21. ^ Méduri G, Massin N, Guibourdenche J, Bachelot A, Fiori O, Kuttenn F и др. (Январь 2007 г.). «Экспрессия антимюллерова гормона в сыворотке крови у женщин с преждевременной недостаточностью яичников». Репродукция человека. 22 (1): 117–23. Дои:10.1093 / humrep / del346. PMID  16954410.
  22. ^ «Блефарофимоз, птоз и синдром обратного эпиканта». Медлайн Плюс. Получено 10 ноября 2020.
  23. ^ Rzepka-Górska I, Tarnowski B, Chudecka-Głaz A, Górski B, Zielińska D, Tołoczko-Grabarek A (ноябрь 2006 г.). «Преждевременная менопауза у пациентов с мутацией гена BRCA1». Исследования и лечение рака груди. 100 (1): 59–63. Дои:10.1007 / s10549-006-9220-1. PMID  16773440. S2CID  19572648.
  24. ^ Октай К., Ким Дж.Й., Барад Д., Бабаев С.Н. (январь 2010 г.). «Связь мутации BRCA1 с скрытой первичной недостаточностью яичников: возможное объяснение связи между бесплодием и риском рака груди / яичников». Журнал клинической онкологии. 28 (2): 240–4. Дои:10.1200 / JCO.2009.24.2057. ЧВК  3040011. PMID  19996028.
  25. ^ Титус С., Ли Ф., Стобезки Р., Акула К., Унсал Е., Чон К. и др. (Февраль 2013). «Нарушение репарации двухцепочечных разрывов ДНК, связанных с BRCA1, приводит к старению яичников у мышей и людей». Научная трансляционная медицина. 5 (172): 172ra21. Дои:10.1126 / scitranslmed.3004925. ЧВК  5130338. PMID  23408054.
  26. ^ Ли К.Ю., Им Дж. С., Шибата Э, Пак Дж., Ханда Н., Ковальчиковски С. К., Датта А. (июль 2015 г.). «Комплекс MCM8-9 способствует резекции двухцепочечных разрывных концов комплексом MRE11-RAD50-NBS1». Nature Communications. 6: 7744. Bibcode:2015 НатКо ... 6.7744L. Дои:10.1038 / ncomms8744. ЧВК  4525285. PMID  26215093.
  27. ^ а б AlAsiri S, Basit S, Wood-Trageser MA, Yatsenko SA, Jeffries EP, Surti U, et al. (Январь 2015 г.). «Секвенирование экзома показывает, что мутация MCM8 лежит в основе отказа яичников и хромосомной нестабильности». Журнал клинических исследований. 125 (1): 258–62. Дои:10.1172 / JCI78473. ЧВК  4382257. PMID  25437880.
  28. ^ а б Wood-Trageser MA, Gurbuz F, Yatsenko SA, Jeffries EP, Kotan LD, Surti U, et al. (Декабрь 2014 г.). «Мутации MCM9 связаны с нарушением функции яичников, низким ростом и хромосомной нестабильностью». Американский журнал генетики человека. 95 (6): 754–62. Дои:10.1016 / j.ajhg.2014.11.002. ЧВК  4259971. PMID  25480036.
  29. ^ Fauchereau F, Shalev S, Chervinsky E, Beck-Fruchter R, Legois B, Fellous M, et al. (Май 2016). «Несмысловая мутация MCM9 в семейном случае первичной недостаточности яичников». Клиническая генетика. 89 (5): 603–7. Дои:10.1111 / cge.12736. PMID  26771056.
  30. ^ Мамас Л., Мамас Е. (август 2009 г.). «Добавки дегидроэпиандростерона при вспомогательной репродукции: обоснование и результаты». Текущее мнение в области акушерства и гинекологии. 21 (4): 306–8. Дои:10.1097 / gco.0b013e32832e0785. PMID  19610174.
  31. ^ а б Wong QH, Yeung TW, Yung SS, Ko JK, Li HW, Ng EH (май 2018 г.). «Влияние 12-месячного приема дегидроэпиандростерона на менструальный цикл, маркеры овариального резерва и профиль безопасности у женщин с преждевременной недостаточностью яичников». Журнал вспомогательной репродукции и генетики. 35 (5): 857–862. Дои:10.1007 / s10815-018-1152-2. ЧВК  5984890. PMID  29520734.
  32. ^ Глейхер Н., Вегхофер А., Барад Д.Х. (ноябрь 2010 г.). «Дегидроэпиандростерон (ДГЭА) снижает анеуплоидию эмбриона: прямые доказательства преимплантационного генетического скрининга (ПГС)». Репродуктивная биология и эндокринология. 8: 140. Дои:10.1186/1477-7827-8-140. ЧВК  2992540. PMID  21067609.
  33. ^ Мамас Л., Мамас Е. (февраль 2009 г.). «Преждевременная недостаточность яичников и дегидроэпиандростерон». Фертильность и бесплодие. 91 (2): 644–6. Дои:10.1016 / j.fertnstert.2007.11.055. PMID  18321501.
  34. ^ Иоахим CM (2016). «Глава 12 Заместительная гормональная терапия у женщин с ПНЯ: взгляд пациента». В Санторо NF, Cooper AR (ред.). Первичная недостаточность яичников: клиническое руководство по ранней менопаузе. Springer. С. 179–199. ISBN  978-3-319-22490-9.
  35. ^ Джадул П., Долманс М.М., Доннез Дж. (2010). «Сохранение фертильности у девочек в детстве: возможно ли, эффективно и безопасно и кому предлагать?». Обновление репродукции человека. 16 (6): 617–30. Дои:10.1093 / humupd / dmq010. PMID  20462941.
  36. ^ а б Феррери Дж., Фабрег Ф., Калафель Дж. М., Солерну Р., Боррас А., Сако А., Манау Д., Кармона Ф. (февраль 2020 г.). «Безлекарственная активация фолликулов in vitro и аутотрансплантация свежих тканей как терапевтический вариант у пациентов с первичной недостаточностью яичников». Репродукция Биомед онлайн. 40 (2): 254–260. Дои:10.1016 / j.rbmo.2019.11.009. PMID  31956062.
  37. ^ Кавамура К., Ченг Й., Судзуки Н., Дегучи М., Сато Й., Такае С. и др. (Октябрь 2013). «Нарушение передачи сигналов Hippo и стимуляция Akt фолликулов яичников для лечения бесплодия». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 110 (43): 17474–9. Bibcode:2013ПНАС..11017474K. Дои:10.1073 / pnas.1312830110. ЧВК  3808580. PMID  24082083.
  38. ^ а б Калантариду С.Н., Нельсон Л.М. (2000). «Преждевременная недостаточность яичников - это не преждевременная менопауза». Летопись Нью-Йоркской академии наук. 900 (1): 393–402. Bibcode:2000НЯСА.900..393К. Дои:10.1111 / j.1749-6632.2000.tb06251.x. PMID  10818427.
  39. ^ Теппер Н.К., Уайтман М.К., Марчбэнкс ПА, Джеймс А.Х., Кертис К.М. (декабрь 2016 г.). «Прогестиновая контрацепция и тромбоэмболия: систематический обзор». Контрацепция. 94 (6): 678–700. Дои:10.1016 / j.contraception.2016.04.014. PMID  27153743.
  40. ^ «Гинекологические соображения для подростков и молодых женщин с сердечными заболеваниями: Заключение комитета ACOG, номер 813». Акушер Гинеколь. 136 (5): e90 – e99. Ноябрь 2020. Дои:10.1097 / AOG.0000000000004133. PMID  33093425.
  41. ^ Санторо Н.Ф., Вирман М.Э., Кэнти-Весснер К. (2016). «Глава 6 Непродуктивные состояния, связанные с первичной недостаточностью яичников (ПНЯ)». В Санторо NF, Cooper AR (ред.). Первичная недостаточность яичников: клиническое руководство по ранней менопаузе. Springer. С. 101–114. ISBN  978-3-319-22490-9.
  42. ^ Грофф А.А., Ковингтон С.Н., Халверсон Л.Р., Фицджеральд О.Р., Вандерхоф В., Калис К., Нельсон Л.М. (июнь 2005 г.). «Оценка эмоциональных потребностей женщин со спонтанной преждевременной недостаточностью яичников». Фертильность и бесплодие. 83 (6): 1734–41. Дои:10.1016 / j.fertnstert.2004.11.067. PMID  15950644.
  43. ^ а б c Оршан С.А., Вентура Дж. Л., Ковингтон С. Н., Вандерхоф В. Х., Трэндл Дж. Ф., Нельсон Л. М. (август 2009 г.). «Женщины со спонтанной 46, XX первичной недостаточностью яичников (гипергонадотропный гипогонадизм) имеют меньшую воспринимаемую социальную поддержку, чем женщины контрольной группы». Фертильность и бесплодие. 92 (2): 688–93. Дои:10.1016 / j.fertnstert.2008.07.1718. ЧВК  2734403. PMID  18829005.
  44. ^ Нельсон Л.М. (май 2011 г.). «Синхронизация мира женского здоровья: молодые турки и трансформационные лидеры отчитываются о долге». Фертильность и бесплодие. 95 (6): 1902. Дои:10.1016 / j.fertnstert.2011.03.009. ЧВК  3153063. PMID  21841843.
  45. ^ а б Нельсон Л.М. (май 2011 г.). «Один мир, одна женщина: трансформационный подход лидера к первичной недостаточности яичников». Менопауза. 18 (5): 480–487. Дои:10.1097 / GME.0b013e318213f250. ЧВК  3115754. PMID  21686065.
  46. ^ Стерлинг Э. У., Нельсон Л. М. (июль 2011 г.). «От жертвы к выжившей и к процветанию: помощь женщинам с первичной недостаточностью яичников объединить выздоровление, самоконтроль и благополучие». Семинары по репродуктивной медицине. 29 (4): 353–61. Дои:10.1055 / с-0031-1280920. ЧВК  4350677. PMID  21969269.
  47. ^ Кьяер Т.К., Дженсен А., Далтон С.О., Йохансен С., Шмидель С., Кьяер С.К. (сентябрь 2011 г.). «Самоубийство датских женщин, диагностированных на предмет нарушения фертильности». Репродукция человека. 26 (9): 2401–7. Дои:10.1093 / humrep / der188. PMID  21672927.
  48. ^ Бек-Пекко П., Персани Л. (апрель 2006 г.). «Преждевременная недостаточность яичников». Журнал редких заболеваний Orphanet. 1: 9. Дои:10.1186/1750-1172-1-9. ЧВК  1502130. PMID  16722528.
  49. ^ Hubayter ZR, Popat V, Vanderhoof VH, Ndubizu O, Johnson D, Mao E и др. (Октябрь 2010 г.). «Проспективная оценка функции антрального фолликула у женщин с 46, XX спонтанной первичной недостаточностью яичников». Фертильность и бесплодие. 94 (5): 1769–74. Дои:10.1016 / j.fertnstert.2009.10.023. ЧВК  2888894. PMID  19939372.
  50. ^ Олбрайт Ф., Смит PH, Фрейзер R (1941). «Синдром, характеризующийся первичной недостаточностью яичников и снижением роста: сообщение об 11 случаях с отклонением от гормонального контроля подмышечных и лобковых волос». Am J Med Sci. 204: 625–48.
  51. ^ Цин-Чжу Ф (1992). Гинекология Фу Цин-чжу. Перевод Ян С., Лю Д. Боулдер CO: Blue Poppy Press. ISBN  978-0-936185-35-4.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы