HPS6 - HPS6

HPS6
Идентификаторы
Псевдонимы	HPS6, BLOC2S3, биогенез комплекса 2 лизосомных органелл субъединица 3, HPS6 биогенез комплекса 2 лизосомных органелл субъединица 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 607522 MGI: 2181763 ГомолоГен: 11691 Генные карты: HPS6
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 10 (человек)[1] Группа 10q24.32 Начинать 102,065,349 бп[1] Конец 102,068,036 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 19 (мышь)[2] Группа 19 C3 | 19 38,75 см Начинать 46,003,508 бп[2] Конец 46,006,173 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GTP-зависимое связывание с белками • Связывание Rab GTPase • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • цитоплазма • мембрана органеллы • БЛОК-2 комплекс • эндосома • цитозоль • мембрана ранней эндосомы • эндоплазматический ретикулум • мембрана • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • лизосома • лизосомальная мембрана Биологический процесс • локализация белка на мембране • пигментация • коагуляция крови • локализация лизосом • организация органелл • дифференцировка меланоцитов Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	79803	20170
Ансамбль	ENSG00000166189	ENSMUSG00000074811
UniProt	Q86YV9	Q8BLY7
RefSeq (мРНК)	NM_024747	NM_176785
RefSeq (белок)	NP_079023	NP_789742
Расположение (UCSC)	Chr 10: 102.07 - 102.07 Мб	Chr 19:46 - 46.01 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Синдром Германского – Пудлака 6 (HPS6), также известный как гомолог белка рубинового цвета (Ru), это белок что у людей кодируется HPS6 ген.^[5]

Функция

Этот без интронов ген кодирует белок, который может играть роль в органелле биогенез связана с меланосомы, плотные гранулы тромбоцитов и лизосомы.^[6] HPS6 вместе с HPS3 и HPS5 образуют стабильный белковый комплекс под названием «Биогенез комплекса-2 связанных с лизосомами органелл» (BLOC-2).^[7]

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с Синдром Германского-Пудлака тип 6 характеризуется альбинизмом и длительным кровотечением.^[5][8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000166189 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000074811 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Zhang Q, Zhao B, Li W, Oiso N, Novak EK, Rusiniak ME, Gautam R, Chintala S, O'Brien EP, Zhang Y, Roe BA, Elliott RW, Eicher EM, Liang P, Kratz C, Legius E, Spritz RA, O'Sullivan TN, Copeland NG, Jenkins NA, Swank RT (февраль 2003 г.). «Ru2 и Ru кодируют мышиные ортологи генов, мутировавших при синдроме Германского – Пудлака 5 и 6 типов». Nat. Genet. 33 (2): 145–53. Дои:10.1038 / ng1087. PMID  12548288. S2CID  23938527.
6. "Энтрез Джин: HPS6 Синдром Германского – Пудлака 6".
7. Ди Пьетро С. М., Фалькон-Перес Дж. М., Dell'Angelica EC (апрель 2004 г.). «Характеристика BLOC-2, комплекса, содержащего белки HPS3, HPS5 и HPS6 синдрома Германского – Пудлака». Трафик. 5 (4): 276–83. Дои:10.1111 / j.1600-0854.2004.0171.x. PMID  15030569. S2CID  20584286.
8. Вэй М.Л. (февраль 2006 г.). «Синдром Германского – Пудлака: заболевание, связанное с торговлей белками и функцией органелл». Пигментные клетки Res. 19 (1): 19–42. Дои:10.1111 / j.1600-0749.2005.00289.x. PMID  16420244.

дальнейшее чтение

• Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). «Сеть взаимодействия белок-белок человека: ресурс для аннотирования протеома». Клетка. 122 (6): 957–68. Дои:10.1016 / j.cell.2005.08.029. HDL:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID  16169070. S2CID  8235923.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Хьюзинг М., Педерсон Б., Хесс Р.А. и др. (2009). «Клинико-клеточная характеристика синдрома Германского – Пудлака 6 типа». J. Med. Genet. 46 (12): 803–10. Дои:10.1136 / jmg.2008.065961. ЧВК  3500784. PMID  19843503.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Grupe A, Li Y, Rowland C и др. (2006). «Сканирование хромосомы 10 выявляет новый локус, демонстрирующий сильную связь с поздним началом болезни Альцгеймера». Являюсь. J. Hum. Genet. 78 (1): 78–88. Дои:10.1086/498851. ЧВК  1380225. PMID  16385451.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Германского – Пудлака