HTRA1 - HTRA1

HTRA1
Белок HTRA1 PDB 2JOA.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыHTRA1, ARMD7, CARASIL, HtrA, L56, ORF480, PRSS11, CADASIL2, серинпептидаза HtrA 1
Внешние идентификаторыOMIM: 602194 MGI: 1929076 ГомолоГен: 31114 Генные карты: HTRA1
Расположение гена (человек)
Хромосома 10 (человек)
Chr.Хромосома 10 (человек)[1]
Хромосома 10 (человек)
Геномное расположение HTRA1
Геномное расположение HTRA1
Группа10q26.13Начните122,458,551 бп[1]
Конец122,514,907 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE HTRA1 201185 на fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_002775

NM_019564

RefSeq (белок)

NP_002766

NP_062510

Расположение (UCSC)Chr 10: 122,46 - 122,51 МбChr 7: 130.94 - 130.99 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Сериновая протеаза HTRA1 является фермент что у людей кодируется HTRA1 ген.[5][6] Белок HTRA1 состоит из четырех различных белковые домены. Они находятся от амино-конца до карбоксильного конца домена связывания инсулиноподобного фактора роста, kazal домен, а трипсин -подобный домен пептидазы и PDZ домен.

Этот ген кодирует член семейства сериновых протеаз трипсина. Этот белок представляет собой секретируемый фермент, который, как предполагается, регулирует доступность инсулиноподобных факторов роста (IGF) путем расщепления IGF-связывающих белков. Также предполагалось, что он является регулятором роста клеток.[6]

Мутации этого гена ответственны за развитие КАРАСИЛ, генетическая форма церебральной васкулопатии.

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000166033 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000006205 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Zumbrunn J, Trueb B (январь 1997 г.). «Первичная структура предполагаемой сериновой протеазы, специфичной для IGF-связывающих белков». FEBS Lett. 398 (2–3): 187–92. Дои:10.1016 / S0014-5793 (96) 01229-X. PMID  8977104. S2CID  39934612.
  6. ^ а б «Ген Entrez: серинпептидаза 1 HTRA1 HtrA».

внешние ссылки

дальнейшее чтение