HTRA1 - HTRA1

HTRA1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2JOA, 2YTW, 3ЧИСЛО, 3NWU, 3NZI, 3TJN, 3TJO, 3TJQ
Идентификаторы
Псевдонимы	HTRA1, ARMD7, CARASIL, HtrA, L56, ORF480, PRSS11, CADASIL2, серинпептидаза HtrA 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 602194 MGI: 1929076 ГомолоГен: 31114 Генные карты: HTRA1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 10 (человек)[1] Группа 10q26.13 Начните 122,458,551 бп[1] Конец 122,514,907 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 7 (мышь)[2] Группа 7 | 7 F3 Начните 130,936,111 бп[2] Конец 130,985,660 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание инсулиноподобного фактора роста • связывание фактора роста • пептидазная активность • активность пептидазы серинового типа • гидролазная активность • активность эндопептидазы серинового типа • GO: 0001948 связывание с белками • идентичное связывание с белками Сотовый компонент • цитоплазма • цитозоль • мембрана • внеклеточный матрикс • клеточная мембрана • внеклеточная экзосома • внеклеточная область • внеклеточный • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс Биологический процесс • отрицательная регуляция защитной реакции на вирус • дифференцировка клеток хорионического трофобласта • положительная регуляция пролиферации эпителиальных клеток • плацентация • дентиногенез • отрицательная регуляция сигнального пути бета-рецептора трансформирующего фактора роста • протеолиз • отрицательная регуляция сигнального пути BMP • регулирование роста клеток • разборка внеклеточного матрикса Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	5654	56213
Ансамбль	ENSG00000166033	ENSMUSG00000006205
UniProt	Q92743	Q9R118
RefSeq (мРНК)	NM_002775	NM_019564
RefSeq (белок)	NP_002766	NP_062510
Расположение (UCSC)	Chr 10: 122,46 - 122,51 Мб	Chr 7: 130.94 - 130.99 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Сериновая протеаза HTRA1 является фермент что у людей кодируется HTRA1 ген.^[5][6] Белок HTRA1 состоит из четырех различных белковые домены. Они находятся от амино-конца до карбоксильного конца домена связывания инсулиноподобного фактора роста, kazal домен, а трипсин -подобный домен пептидазы и PDZ домен.

Этот ген кодирует член семейства сериновых протеаз трипсина. Этот белок представляет собой секретируемый фермент, который, как предполагается, регулирует доступность инсулиноподобных факторов роста (IGF) путем расщепления IGF-связывающих белков. Также предполагалось, что он является регулятором роста клеток.^[6]

Мутации этого гена ответственны за развитие КАРАСИЛ, генетическая форма церебральной васкулопатии.

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000166033 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000006205 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Zumbrunn J, Trueb B (январь 1997 г.). «Первичная структура предполагаемой сериновой протеазы, специфичной для IGF-связывающих белков». FEBS Lett. 398 (2–3): 187–92. Дои:10.1016 / S0014-5793 (96) 01229-X. PMID  8977104. S2CID  39934612.
6. «Ген Entrez: серинпептидаза 1 HTRA1 HtrA».

внешние ссылки

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о CARASIL Церебральная аутосомно-рецессивная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией, синдром Маэда
• Записи OMIM на CARASIL

дальнейшее чтение

• Брэдли, Д. Т.; Zipfel, P F; Хьюз, А.Е. (2011). «Дополнение к возрастной дегенерации желтого пятна: акцент на функции». Глаз. 25 (6): 683–693. Дои:10.1038 / eye.2011.37. ЧВК  3178140. PMID  21394116.
• Zurawa-Janicka D, Narkiewicz J, Lipińska B (2007). «[Характеристика семейства белков HtrA]». Постэпы Биохим. 53 (1): 27–36. PMID  17718385.
• Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Д.Ю. и др. (1996). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим. 236 (1): 107–13. Дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID  8619474.
• Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК». Genome Res. 7 (4): 353–8. Дои:10.1101 / гр. 7.4.353. ЧВК  139146. PMID  9110174.
• Цамбрунн Дж, Труб Б. (1998). «Локализация гена сериновой протеазы с IGF-связывающим доменом (PRSS11) на хромосоме человека 10q25.3-q26.2». Геномика. 45 (2): 461–2. Дои:10.1006 / geno.1997.4953. PMID  9344681.
• Ху С.И., Карозза М., Кляйн М. и др. (1999). «Человеческая HtrA, эволюционно консервативная сериновая протеаза, идентифицированная как дифференциально экспрессируемый генный продукт в остеоартрозном хряще». J. Biol. Chem. 273 (51): 34406–12. Дои:10.1074 / jbc.273.51.34406. PMID  9852107.
• Бальди А., Де Лука А., Морини М. и др. (2002). «Сериновая протеаза HtrA1 подавляется во время прогрессирования меланомы человека и подавляет рост метастатических клеток меланомы». Онкоген. 21 (43): 6684–8. Дои:10.1038 / sj.onc.1205911. PMID  12242667. S2CID  9021435.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Nie GY, Hampton A, Li Y и др. (2003). «Идентификация и клонирование двух изоформ фактора A3 потребности человека в высоких температурах (HtrA3), характеристика его геномной структуры и сравнение его тканевого распределения с HtrA1 и HtrA2». Biochem. J. 371 (Пт 1): 39–48. Дои:10.1042 / BJ20021569. ЧВК  1223265. PMID  12513693.
• Де Лука А., Де Фалько М., Северино А. и др. (2003). «Распределение сериновой протеазы HtrA1 в нормальных тканях человека». J. Histochem. Cytochem. 51 (10): 1279–84. Дои:10.1177/002215540305101004. PMID  14500695.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Чиен Дж., Стауб Дж., Ху С.И. и др. (2004). «Кандидат в супрессоры опухолей HtrA1 подавляется при раке яичников». Онкоген. 23 (8): 1636–44. Дои:10.1038 / sj.onc.1207271. PMID  14716297.
• Ока С., Цудзимото Р., Кадзикава М. и др. (2004). «Сериновая протеаза HtrA1 ингибирует передачу сигналов, опосредованную белками семейства Tgfbeta». Развитие. 131 (5): 1041–53. Дои:10.1242 / dev.00999. PMID  14973287.
• Колланд Ф., Жак Х, Труплин В. и др. (2004). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека». Genome Res. 14 (7): 1324–32. Дои:10.1101 / гр. 2334104. ЧВК  442148. PMID  15231748.
• Грау С., Балди А., Буссани Р. и др. (2005). «Влияние сериновой протеазы HtrA1 на процессинг белка-предшественника амилоида». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 102 (17): 6021–6. Дои:10.1073 / pnas.0501823102. ЧВК  1087941. PMID  15855271.
• Озтюрк А., Десаи П.П., Минстер Р.Л. и др. (2005). «Три SNP в генах GSTO1, GSTO2 и PRSS11 на хромосоме 10 не связаны с возрастом начала болезни Альцгеймера». Neurobiol. Старение. 26 (8): 1161–5. Дои:10.1016 / j.neurobiolaging.2004.11.001. PMID  15917099. S2CID  10878355.
• Грау С., Ричардс П.Дж., Керр Б. и др. (2006). «Роль человеческого HtrA1 при артрите». J. Biol. Chem. 281 (10): 6124–9. Дои:10.1074 / jbc.M500361200. PMID  16377621.
• Боуден М.А., Ди Незза-Коссенс Л.А., Джоблинг Т. и др. (2006). «Сериновые протеазы HTRA1 и HTRA3 подавляются с увеличением степени рака эндометрия человека». Гинеколь. Онкол. 103 (1): 253–60. Дои:10.1016 / j.ygyno.2006.03.006. PMID  16650464.
• Чиен Дж., Алетти Дж., Балди А. и др. (2006). «Сериновая протеаза HtrA1 модулирует цитотоксичность, вызванную химиотерапией». J. Clin. Вкладывать деньги. 116 (7): 1994–2004. Дои:10.1172 / JCI27698. ЧВК  1474818. PMID  16767218.
• Деван А., Лю М., Хартман С. и др. (2006). «Полиморфизм промотора HTRA1 при влажной возрастной дегенерации желтого пятна». Наука. 314 (5801): 989–92. Дои:10.1126 / science.1133807. PMID  17053108. S2CID  85725181.