Иммунодефицит 26 - Immunodeficiency 26 - Wikipedia

Иммунодефицит 26
	Иммунодефицит 26 наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Специальность	Медицинская генетика

Иммунодефицит 26 это редкий генетический синдром. Характеризуется отсутствием циркуляции B и Т-клетки и нормально естественные клетки-киллеры.

Признаки и симптомы

К особенностям этого состояния относятся рецидивирующий кандидоз и инфекции нижних дыхательных путей.^[1]

Генетика

Это состояние связано с мутациями в ДНК-PKcs ген и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген расположен на длинной руке хромосома 8 (8q11.21) на отрицательной нити. Он кодирует белок из 4128 аминокислот с прогнозируемой молекулярной массой 469 килодальтон. Кодируемый белок представляет собой протеинкиназу, которая активируется ДНК. Этот белок действует как датчик поврежденной ДНК.^{[нужна цитата ]}

Диагностика

Диагноз ставится на основании исследования циркулирующей лимфоциты и секвенирование генов.^{[нужна цитата ]}

Дифференциальная диагностика

Управление

Эпидемиология

Это состояние встречается редко. До 2017 года было описано только два случая.^[2]

История

Это состояние было описано в 2009 году van der Burg et al.^[3]

Рекомендации

^ Mathieu AL, Verronese E, Rice GI, Fouyssac F, Bertrand Y, Picard C, Chansel M, Walter JE, Notarangelo LD, Butte MJ, Nadeau KC, Csomos K, Chen DJ, Chen K, Delgado A, Rigal C, Bardin C , Schuetz C, Moshous D, Reumaux H, Plenat F, Phan A, Zabot MT, Balme B, Viel S, Bienvenu J, Cochat P, van der Burg M, Caux C, Kemp EH, Rouvet I, Malcus C, Méritet JF , Lim A, Crow YJ, Fabien N, Ménétrier-Caux C, De Villartay JP, Walzer T, Belot A (2015) Мутации PRKDC, связанные с иммунодефицитом, гранулемой и аутоиммунитетом, зависимым от аутоиммунного регулятора. J. Allergy Clin Immunol 135 (6): 1578-1588.e5. DOI: 10.1016 / j.jaci.2015.01.040.
^ Woodbine L, Neal JA, Sasi, N-K, Shimada M, Deem K, Coleman H, Dobyns WB, Ogi T, Meek K, Davies EG, Jeggo PA (2013) Мутации PRKDC у пациента с SCID с глубокими неврологическими отклонениями. J Clin Invest 123: 2969-2980
^ van der Burg M, Ijspeert H, Verkaik NS, Turul T, Wiegant WW, Morotomi-Yano K, Mari, PO, Tezcan I, Chen, DJ, Zdzienicka MZ, van Dongen JJM, van Gent DC (2009) A DNA-PKCS Мутация у радиочувствительного пациента с TB-SCID ингибирует активацию Artemis и негомологичное соединение концов. Дж. Клин Инвест 119: 91-98

[1] Mathieu AL, Verronese E, Rice GI, Fouyssac F, Bertrand Y, Picard C, Chansel M, Walter JE, Notarangelo LD, Butte MJ, Nadeau KC, Csomos K, Chen DJ, Chen K, Delgado A, Rigal C, Bardin C , Schuetz C, Moshous D, Reumaux H, Plenat F, Phan A, Zabot MT, Balme B, Viel S, Bienvenu J, Cochat P, van der Burg M, Caux C, Kemp EH, Rouvet I, Malcus C, Méritet JF , Lim A, Crow YJ, Fabien N, Ménétrier-Caux C, De Villartay JP, Walzer T, Belot A (2015) Мутации PRKDC, связанные с иммунодефицитом, гранулемой и аутоиммунитетом, зависимым от аутоиммунного регулятора. J. Allergy Clin Immunol 135 (6): 1578-1588.e5. DOI: 10.1016 / j.jaci.2015.01.040.

[Woodbine2013-2] Woodbine L, Neal JA, Sasi, N-K, Shimada M, Deem K, Coleman H, Dobyns WB, Ogi T, Meek K, Davies EG, Jeggo PA (2013) Мутации PRKDC у пациента с SCID с глубокими неврологическими отклонениями. J Clin Invest 123: 2969-2980

[vanderBurg2009-3] van der Burg M, Ijspeert H, Verkaik NS, Turul T, Wiegant WW, Morotomi-Yano K, Mari, PO, Tezcan I, Chen, DJ, Zdzienicka MZ, van Dongen JJM, van Gent DC (2009) A DNA-PKCS Мутация у радиочувствительного пациента с TB-SCID ингибирует активацию Artemis и негомологичное соединение концов. Дж. Клин Инвест 119: 91-98

[1]

[2]

[3]