Нарушение обмена железа - Iron metabolism disorder

Нарушение обмена железа
Heme b.svg
Структура Heme b; «Fe» - химический символ железа, «II» указывает на степень его окисления.
СпециальностьМедицинская генетика

Нарушения обмена железа может включать ряд генов, включая HFE и СКР2.[1]

Гепсидин это главный регулятор из метаболизм железа и, следовательно, большинство генетических форм перегрузки железом можно так или иначе рассматривать как относительный дефицит гепсидина.[1]. Например, тяжелая форма перегрузки железом, юношеская гемохроматоз, является результатом тяжелого дефицита гепсидина. Большинство случаев вызвано мутациями в гемоювелин ген (HJV или RGMc / молекула отталкивающего наведения c). Исключения - люди, у которых есть мутации в гене ферропортина, подтверждают правило: у этих людей много гепсидина, но их клетки не имеют должного ответа на него. Таким образом, у людей с белками ферропортина, которые транспортируют железо из клеток, не реагируя на сигналы гепсидина о прекращении, у них наблюдается дефицит действия гепсидина, если не самого гепсидина.

Но точные механизмы большинства различных форм гемохроматоза взрослых, которые составляют большую часть генетических железная перегрузка нарушения, остаются нерешенными. Таким образом, хотя исследователи смогли идентифицировать генетические мутации, вызывающие несколько вариантов гемохроматоза у взрослых, теперь они должны обратить свое внимание на нормальное функционирование этих мутировавших генов.

Эти гены представляют собой несколько шагов на пути регуляции железа, от способности организма чувствовать железо до способности организма регулировать усвоение и хранение. Выявление функций каждого гена в этом пути будет важным инструментом для поиска новых методов лечения генетических нарушений, а также для понимания основных принципов работы этого пути.

Таким образом, хотя многие загадки метаболизма железа остаются, открытие гепсидина уже позволяет гораздо лучше понять природу регуляции железа и вселяет в исследователей оптимизм в отношении того, что в ближайшее время в этой области произойдет еще много прорывов.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Рой CN, Эндрюс NC (октябрь 2001 г.). «Последние достижения в области нарушения метаболизма железа: мутации, механизмы и модификаторы». Гм. Мол. Genet. 10 (20): 2181–6. Дои:10.1093 / hmg / 10.20.2181. PMID  11673399.

внешняя ссылка

Классификация