КАРС (ген) - KARS (gene)

КАРС1
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыКАРС1, CMTRIB, DFNB89, KARS2, KRS, лизил-тРНК синтетаза, KARS, лизил-тРНК синтетаза 1
Внешние идентификаторыOMIM: 601421 MGI: 1934754 ГомолоГен: 4053 Генные карты: КАРС1
Расположение гена (человек)
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человек)[1]
Хромосома 16 (человек)
Геномное расположение KARS1
Геномное расположение KARS1
Группа16q23.1Начните75,627,474 бп[1]
Конец75,648,643 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE KARS 200840 на fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_005548
NM_001130089
NM_001378148

NM_001130868
NM_001286384
NM_053092
NM_001363429
NM_001363430

RefSeq (белок)

NP_001123561
NP_005539
NP_001365077

NP_001124340
NP_001273313
NP_444322
NP_001350358
NP_001350359

Расположение (UCSC)Chr 16: 75.63 - 75.65 МбChr 8: 111.99 - 112.01 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Лизил-тРНК синтетаза является фермент что у людей кодируется КАРС ген.[5][6][7]

Функция

Аминоацил-тРНК синтетазы - это класс ферментов, которые заряжают тРНК родственными им аминокислотами. Лизил-тРНК синтетаза представляет собой гомодимер, локализованный в цитоплазме, который принадлежит к семейству тРНК синтетаз класса II. Было показано, что он является мишенью для аутоантител при аутоиммунных заболеваниях человека, полимиозите или дерматомиозите.[7]

Помимо своей роли в трансляции, лизил-тРНК синтетаза участвует в сигнальном пути, ведущем к активации гена.[8] После физиологической стимуляции множества клеток лизил-тРНК синтетаза связывается с факторами транскрипции. MITF[9] и USF2[10] и затем могут влиять на их транскрипционную активность. Такая физиологическая стимуляция включает иммунологическую активацию тучных клеток, поэтому этот путь может иметь отношение к аллергической реакции.

Взаимодействия

KARS (ген) показал способность взаимодействовать с участием Вспомогательный компонент мультисинтетазного комплекса р38.[11][12] Физиологический триггер, такой как иммунологическая активация, приводит к фосфорилированию LysRS по его сериновым остаткам. Он отделяется от мультисинтетазного комплекса и инициирует Ap4A производство.[8]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000065427 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031948 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Николс Р.К., Блиндер Дж., Пай С.И., Ге К., Таргофф И.Н., Плотц П.Х., Лю П. (август 1996 г.). «Присвоение двух аутоантигенных генов человека - изолейцил-тРНК-синтетаза локализует 9q21, а лизил-тРНК-синтетаза - 16q23-q24». Геномика. 36 (1): 210–3. Дои:10.1006 / geno.1996.0449. PMID  8812440.
  6. ^ Шиба К., Стелло Т., Мотеги Х, Нода Т., Мюзье-Форсайт К., Шиммель П. (сентябрь 1997 г.). «Человеческая лизил-тРНК синтетаза принимает вариант нуклеотида 73 и спасает мутант с двойным дефектом Escherichia coli». Журнал биологической химии. 272 (36): 22809–16. Дои:10.1074 / jbc.272.36.22809. PMID  9278442.
  7. ^ а б «Энтрез Ген: лизил-тРНК синтетаза KARS».
  8. ^ а б Яннай-Коэн Н., Карми-Леви И., Кей Дж., Ян С.М., Хан Дж. М., Кемени Д. М., Ким С., Нечуштан Х., Разин Е. (июнь 2009 г.). «LysRS служит ключевой сигнальной молекулой в иммунном ответе, регулируя экспрессию генов». Молекулярная клетка. 34 (5): 603–11. Дои:10.1016 / j.molcel.2009.05.019. PMID  19524539.
  9. ^ Ли Ю.Н., Нечуштан Х., Фигов Н., Разин Э. (февраль 2004 г.). «Функция лизил-тРНК синтетазы и Ap4A как сигнальных регуляторов активности MITF в тучных клетках, активированных FcepsilonRI». Иммунитет. 20 (2): 145–51. Дои:10.1016 / S1074-7613 (04) 00020-2. PMID  14975237.
  10. ^ Ли Ю.Н., Разин Э. (октябрь 2005 г.). «Нетрадиционное участие LysRS в молекулярном механизме транскрипционной активности USF2 в тучных клетках, активированных FcepsilonRI». Молекулярная и клеточная биология. 25 (20): 8904–12. Дои:10.1128 / MCB.25.20.8904-8912.2005. ЧВК  1265770. PMID  16199869.
  11. ^ Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
  12. ^ Quevillon S, Robinson JC, Berthonneau E, Siatecka M, Mirande M (январь 1999 г.). «Сборка макромолекул аминоацил-тРНК синтетаз: идентификация белок-белковых взаимодействий и характеристика основного белка». Журнал молекулярной биологии. 285 (1): 183–95. Дои:10.1006 / jmbi.1998.2316. PMID  9878398.

дальнейшее чтение