Семья KE - KE family

В Семья KE это медицинское имя, предназначенное для Британский семья, около половины из которых демонстрируют тяжелые нарушение речи называется вербальная диспраксия, связанная с развитием.[1] Это первая семья с нарушением речи, которую обследовали с помощью генетические анализы, при котором обнаруживается дефект речи из-за генетическая мутация, и от которого ген FOXP2, часто называемый «языковым геном», был открыт. Их состояние также является первым нарушением речи и языка у людей, которое, как известно, проявляет строгие Менделирующее наследование.[2]

Привлеченные к медицинской помощи школьники в конце 1980-х, дело семьи К.Е. было рассмотрено в больнице. UCL Институт детского здоровья в Лондон в 1990 году. Первоначальный отчет предполагал, что семья пострадала от генетическое расстройство. Канадский лингвист Мирна Гопник Предполагается, что расстройство характеризуется прежде всего грамматическим дефицитом, поддерживая спорное понятие «ген грамматики». Генетики на Оксфордский университет определили, что состояние действительно было генетическим, со сложными физическими и физиологическими эффектами, и в 1998 году они идентифицировали настоящий ген, который в конечном итоге назвал FOXP2. Это открытие напрямую привело к более широким знаниям о эволюция человека поскольку ген напрямую связан с происхождение языка.[3]

Два члена семьи, мальчик и девочка, были показаны в Национальная география документальный фильм Человек-обезьяна.[4]

Медицинские исследования

Дети семьи К.Е. посещали отделение особого образования Элизабет Авгур в Брентфорд начальная школа в западном Лондоне. К концу 80-х в нем учились семеро детей семьи.[5] Авгур начал узнавать, что в семье на протяжении трех поколений было нарушение речи. Из 30 членов около половины страдают от тяжелой недостаточности, некоторые страдают легкой степенью и лишь немногие не страдают.[6] Их лица показывают жесткость в нижней части, и большинство из них не может полностью произнести ни слова. Многие из них страдают сильным заиканием и имеют ограниченный словарный запас. В частности, у них проблемы с согласными, и они пропускают их, например, «boon» вместо «ложка», «could» для «стола» и «bu» для «синего». Лингвистическая недостаточность также отмечается в письменной речи как при чтении, так и при письме. Для них характерны более низкие невербальные IQ.[7]

Авгур убедил семью пройти медицинское обследование и обратился к генетику Майклу Барайцеру из Института здоровья детей. Вместе с коллегами Маркусом Премби и Джейн Херст они начали брать образцы крови для анализа в 1987 году. Их первый отчет в 1990 году показывает, что 16 членов семьи пострадали от серьезных отклонений, хотя их интеллект и слух в норме, и что это состояние было генетически унаследовано (аутосомно-доминантный ).[8] По новостям, BBC готовил документальный фильм по делу в научном сериале Антенна. К этому времени канадский лингвист из Университет Макгилла, Мирна Гопник, была в гостях у сына в Оксфорде и прочитала в университете приглашенную лекцию, где заметила листовку программы BBC. Она связалась с медицинскими генетиками, опросила членов семьи К.Е. и вернулась в Монреаль, Квебек. Она была убеждена, что генетический дефект в значительной степени связан с грамматическими способностями, и писала письма Природа в 1990 г.[9][10] Ее отчеты обнародовали понятие «грамматический ген» и противоречивую концепцию грамматического расстройства.[11][12]

Открытие FOXP2 ген

Невролог и лингвист Института детского здоровья Фаранех Варга-Хадем начали расследование сотрудничества с Оксфордским университетом и Университет Ридинга лингвисты. В 1995 году они обнаружили, вопреки гипотезе Гопника, при сравнении 13 больных и 8 нормальных людей, что генетическое заболевание было комплексным нарушением не только языковых способностей, но также интеллектуальных и анатомических особенностей, тем самым опровергнув понятие «грамматический ген».[7] С помощью позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) они обнаружили, что некоторые области мозга были недостаточно активными (по сравнению с исходными уровнями) у членов семьи KE и что некоторые были сверхактивными по сравнению с нормальными людьми. Среди малоактивных регионов двигательные нейроны которые контролируют области лица и рта. Области, которые были сверхактивными, включают: Площадь Брока, речевой центр.[13] С оксфордскими генетиками Саймон Фишер и Энтони Монако, они определили точное расположение гена на длинной руке хромосома 7 (7q31) в 1998 г.[14] Хромосомная область (локус ) был назван SPCH1 (для расстройства речи и языка-1), и он содержит 70 генов.[15] Используя известное местонахождение гена речевого расстройства у мальчика, обозначенного CS, из неродственной семьи, они обнаружили в 2001 году, что основным геном, ответственным за нарушение речи как в семье KE, так и в CS, был FOXP2и что этот ген играет важную роль в возникновении и развитии языка.[16] Мутации в генах приводят к проблемам с речью и языком.[17][18][19]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Белтон, Эмма; Салмонд, Клэр Х .; Уоткинс, Кейт Э.; Варга-Хадем, Фаранех; Гадиан, Дэвид Г. (2003). «Двусторонние аномалии головного мозга, связанные с доминантно наследственной вербальной и орофациальной диспраксией». Картирование человеческого мозга. 18 (3): 194–200. Дои:10.1002 / хбм.10093. ЧВК  6872113. PMID  12599277.
  2. ^ Нудель, Рон; Ньюбери, Дайан Ф (2013). «FOXP2». Междисциплинарные обзоры Wiley: когнитивная наука. 4 (5): 547–560. Дои:10.1002 / wcs.1247. ЧВК  3992897. PMID  24765219.
  3. ^ Прейс, Т. М. (2012). «Эволюция человеческого мозга: от открытия генов до открытия фенотипа». Труды Национальной академии наук. 109 (Приложение_1): 10709–10716. Дои:10.1073 / pnas.1201894109. ЧВК  3386880. PMID  22723367.
  4. ^ "Человек-обезьяна". natgeotv.com. NGC Europe Limited. Получено 31 октября 2014.
  5. ^ Тейлор, Джереми (2009). Не шимпанзе: охота за генами, которые делают нас людьми. Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. ISBN  978-0-1916-1358-6.
  6. ^ Уоткинс, Кейт Е; Гадиан, Дэвид Дж .; Варга-Хадем, Фаранех (1999). «Функциональные и структурные аномалии мозга, связанные с генетическим расстройством речи и языка». Американский журнал генетики человека. 65 (5): 1215–1221. Дои:10.1086/302631. ЧВК  1288272. PMID  10521285.
  7. ^ а б Варга-Хадем, Ф .; Уоткинс, К.; Alcock, K .; Fletcher, P .; Пассингем Р. (1995). «Практический и невербальный когнитивный дефицит в большой семье с генетически переданными нарушениями речи и языка». Труды Национальной академии наук. 92 (3): 930–933. Дои:10.1073 / пнас.92.3.930. ЧВК  42734. PMID  7846081.
  8. ^ Hurst, J. A .; Барайцер, М .; Auger, E .; Graham, F .; Норелл, С. (1990). «Расширенная семья с доминантно наследственным нарушением речи». Медицина развития и детская неврология. 32 (4): 352–355. Дои:10.1111 / j.1469-8749.1990.tb16948.x. PMID  2332125.
  9. ^ Гопник, М. (1990). «Генетическая основа грамматического дефекта». Природа. 347 (6288): 26–26. Дои:10.1038 / 347026a0. PMID  2395458.
  10. ^ Гопник, М. (1990). «Слепая грамматика и дисфазия». Природа. 344 (6268): 715–715. Дои:10.1038 / 344715a0. PMID  2330028.
  11. ^ Коуи, Фиона (1999). Что внутри?: Новый взгляд на нативизм. Нью-Йорк, США: Издательство Оксфордского университета. С. 290–291. ISBN  978-0-1951-5978-3.
  12. ^ Дженкинс, Лайл (2000). Биолингвистика: изучение биологии языка (Пересмотренная ред.). Кембридж, Великобритания: Издательство Кембриджского университета. С. 98–99. ISBN  978-0-5210-0391-9.
  13. ^ Варга-Хадем, Ф .; Уоткинс, К. Э.; Price, C.J .; Ashburner, J .; Alcock, K.J .; Коннелли, А .; Frackowiak, R. S. J .; Friston, K.J .; Пембри, М. Э .; Мишкин, М .; Gadian, D.G .; Пассингем Р. Э. (1998). «Нейронная основа наследственного нарушения речи и языка». Труды Национальной академии наук. 95 (21): 12695–12700. Дои:10.1073 / pnas.95.21.12695. ЧВК  22893. PMID  9770548.
  14. ^ Фишер, Саймон Э .; Варга-Хадем, Фаранех; Уоткинс, Кейт Е .; Монако, Энтони П .; Пембри, Маркус Э. (1998). «Локализация гена, связанного с серьезным расстройством речи и языка». Природа Генетика. 18 (2): 168–170. Дои:10.1038 / ng0298-168. HDL:11858 / 00-001M-0000-0012-CBD9-5. PMID  9462748.
  15. ^ «Гены, необходимые для речи». Мозг сверху вниз. Получено 31 октября 2014.
  16. ^ Lai, Cecilia S.L .; Фишер, Саймон Э .; Hurst, Jane A .; Варга-Хадем, Фаранех; Монако, Энтони П. (2001). «Ген вилочного домена мутировал при серьезном расстройстве речи и языка». Природа. 413 (6855): 519–523. Дои:10.1038/35097076. PMID  11586359.
  17. ^ Братен, изд. Автор Stein (2007). При перемещении: от зеркальных нейронов к эмпатии. Амстердам [u.a.]: Публикация Джона Бенджамина. ISBN  978-9-027252043.CS1 maint: дополнительный текст: список авторов (связь)
  18. ^ Варга-Хадем, Фаранех; Льежуа, Фредерик (2007). «От речи к гену: семья KE и FOXP2». В Братене, Штайн (ред.). О движении: от зеркальных нейронов к сочувствию. Амстердам: Публикация Джона Бенджамина. п. 11. ISBN  978-9-027252043. OCLC  643718628.
  19. ^ Фишер, Саймон Э .; Шарфф, Констанс (2009). «FOXP2 как молекулярное окно в речь и язык». Тенденции в генетике. 25 (4): 166–177. Дои:10.1016 / j.tig.2009.03.002. PMID  19304338.