KIRREL3 - KIRREL3 - Wikipedia

KIRREL3
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2CRY
Идентификаторы
Псевдонимы	KIRREL3, KIRRE, MRD4, NEPH2, PRO4502, род IRRE-подобного 3 (Drosophila), Kin IRRE-подобного белка 3, молекула адгезии семейства кирре-подобных нефринов 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 607761 MGI: 1914953 ГомолоГен: 57050 Генные карты: KIRREL3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 11 (человек)[1] Группа 11q24.2 Начинать 126,423,358 бп[1] Конец 127,003,460 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 9 (мышь)[2] Группа 9 | 9 A4 Начинать 34,485,894 бп[2] Конец 35,036,716 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • дендритный вал • неотъемлемый компонент мембраны • внеклеточная область • аксон • клеточная мембрана • мембрана • дендрит Биологический процесс • морфогенез проекции нейронов • миграция нейронов • агрессивное поведение мужчин • главное сенсорное ядро ​​развития тройничного нерва • морфогенез клубочков • развитие гиппокампа • гомофильная клеточная адгезия через молекулы адгезии плазматической мембраны • сборка синапсов • кроветворение Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	84623	67703
Ансамбль	ENSG00000149571	ENSMUSG00000032036
UniProt	Q8IZU9	Q8BR86
RefSeq (мРНК)	NM_001161707 NM_001301097 NM_032531	NM_001190911 NM_001190912 NM_001190913 NM_001190914 NM_026324
RefSeq (белок)	NP_001155179 NP_001288026 NP_115920	NP_001177840 NP_001177841 NP_001177842 NP_001177843 NP_080600
Расположение (UCSC)	Chr 11: 126.42 - 127 Мб	Chr 9: 34.49 - 35.04 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Род IRRE-подобного белка 3 (KIRREL3) также известный как родственник нерегулярного хиазмоподобного белка 3 или же NEPH2 это белок что у людей кодируется KIRREL3 ген.^[5]

NEPH2 является членом семейства белков NEPH трансмембранные белки, в который входит NEPH1 (КИРРЕЛ ) и NEPH3 (KIRREL2 ). Белки NEPH могут взаимодействовать с нефрин и КАСКА.

Функция

NEPH2 участвует в синапс формирование.^[6] Нарушение функции гена KIRREL3 было связано с аномальным мозг функция.^[7]

NEPH1 и NEPH2 участвуют в фильтрация крови функция почка и расположены в щелевая диафрагма.^[8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000149571 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032036 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. "Entrez Gene: родственник IRRE like 3 (Drosophila)".
6. Герке П., Бенцинг Т., Хоне М., Кишперт А., Фротчер М., Вальц Г., Кретц О. (октябрь 2006 г.). «Экспрессия нейронов и взаимодействие с синаптическим белком CASK предполагают роль Neph1 и Neph2 в синаптогенезе». Журнал сравнительной неврологии. 498 (4): 466–75. Дои:10.1002 / cne.21064. PMID  16874800. S2CID  16564474.
7. Бхалла К., Луо И, Бучан Т., Бичем М.А., Гузаускас Г.Ф., Лэдд С., Братчер С.Дж., Шроер Р.Дж., Бальзамо Дж., Дюпон Б.Р., Лилиен Дж., Шривастава А.К. (декабрь 2008 г.). «Изменения CDH15 и KIRREL3 у пациентов с легкой и тяжелой умственной отсталостью». Американский журнал генетики человека. 83 (6): 703–13. Дои:10.1016 / j.ajhg.2008.10.020. ЧВК  2668064. PMID  19012874.
8. Neumann-Haefelin E, Kramer-Zucker A, Slanchev K, Hartleben B, Noutsou F, Martin K, Wanner N, Ritter A, Gödel M, Pagel P, Fu X, Müller A, Baumeister R, Walz G, Huber TB (июн. 2010). «Подход на основе модельного организма: определение роли белков Neph как регуляторов морфогенеза нейронов и почек». Молекулярная генетика человека. 19 (12): 2347–59. Дои:10,1093 / hmg / ddq108. PMID  20233749.

дальнейшее чтение

• Davila S, Froeling FE, Tan A, Bonnard C, Boland GJ, Snippe H, Hibberd ML, Seielstad M (апрель 2010 г.). «Новые генетические ассоциации, обнаруженные в исследовании реакции хозяина на вакцину против гепатита В». Гены и иммунитет. 11 (3): 232–8. Дои:10.1038 / gene.2010.1. PMID  20237496.
• Анни Р.Дж., Ласки-Су Дж., О'Душлейн С., Кенни Е., Нил Б.М., Маллиган А., Франке Б., Чжоу К., Чен В., Кристиансен Н., Ариас-Васкес А., Банашевски Т., Буйтелаар Дж., Эбштейн Р., Миранда А. , Mulas F, Oades RD, Roeyers H, Rothenberger A, Sergeant J, Sonuga-Barke E, Steinhausen H, Asherson P, Faraone SV, Gill M (декабрь 2008 г.). «Расстройство поведения и СДВГ: оценка проблем поведения как категориальный и количественный признак в международном многоцентровом исследовании генетики СДВГ». Американский журнал медицинской генетики, часть B. 147B (8): 1369–78. Дои:10.1002 / ajmg.b.30871. PMID  18951430. S2CID  30325260.
• Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). «Персонализированный отказ от курения: взаимосвязь между дозой никотина, зависимостью и оценкой генотипа успеха в отказе от курения». Молекулярная медицина. 16 (7–8): 247–53. Дои:10.2119 / молмед.2009.00159. ЧВК  2896464. PMID  20379614.
• Эрикссон Н., Макферсон Дж. М., Тунг Дж. Ю., Хон Л. С., Нотон Б., Саксонов С., Авей Л., Войчицкий А., Пеер И., Маунтин Дж. (Июнь 2010 г.). «Интернет-исследования, проводимые участниками, позволяют выявить новые генетические ассоциации общих черт». PLOS Genetics. 6 (6): e1000993. Дои:10.1371 / journal.pgen.1000993. ЧВК  2891811. PMID  20585627.
• Боналду М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Геномные исследования. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Кларк Х.Ф., Гурни А.Л., Абая Э., Бейкер К., Болдуин Д., Кисть Дж., Чен Дж., Чоу Б., Чуи С., Кроули С., Керрелл Б., Деуэл Б., Дауд П., Итон Д., Фостер Дж., Гримальди К., Гу Q , Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh Дж., Смит В., Стинсон Дж., Вагтс А., Вандлен Р., Ватанабе С., Вианд Д., Вудс К., Се М. Х., Янсура Д., Йи С, Ю Дж, Юань Дж, Чжан М, Чжан З, Годдард А., Вуд В. И., Годовски П., Грей А. (октябрь 2003 г.). «Инициатива по открытию секретных белков (SPDI), крупномасштабная попытка выявления новых секретируемых и трансмембранных белков человека: биоинформатическая оценка». Геномные исследования. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК  403697. PMID  12975309.
• Sellin L, Huber TB, Gerke P, Quack I, Pavenstädt H, Walz G (январь 2003 г.). «NEPH1 определяет новое семейство белков, взаимодействующих с подоцином». Журнал FASEB. 17 (1): 115–7. Дои:10.1096 / fj.02-0242fje. PMID  12424224. S2CID  17732086.
• Адкинс Д.Э., Аберг К., Макклей Д.Л., Буксар Дж., Чжао З., Цзя П., Строуп Т.С., Перкинс Д., Макэвой Дж. П., Либерман Дж. А., Салливан П. Ф., ван ден Оорд Э. Дж. (Март 2011 г.). «Общегеномное фармакогеномное исследование метаболических побочных эффектов антипсихотических препаратов». Молекулярная психиатрия. 16 (3): 321–32. Дои:10.1038 / mp.2010.14. ЧВК  2891163. PMID  20195266.