KNL1 - KNL1

KNL1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3SI5, 4A1G, 4NF9, 4NFA
Идентификаторы
Псевдонимы	KNL1, AF15Q14, CT29, D40, PPP1R55, Spc7, hKNL-1, hSpc105, CASC5, MCPH4, кандидат на предрасположенность к раку 5, кинетохорный каркас 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 609173 MGI: 1923714 ГомолоГен: 44890 Генные карты: KNL1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 15 (человек)[1] Группа 15q15.1 Начинать 40,594,020 бп[1] Конец 40,664,342 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 | 2 E5 Начинать 119,047,119 бп[2] Конец 119,105,501 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • хромосома • нуклеоплазма • Акросома • хромосома, центромерная область • ядро клетки • кинетохора • цитозоль • ядерное тело • Кинетохора конденсированной хромосомы Биологический процесс • сегрегация хромосом • отрицательная регуляция активности фосфатазы • CENP-A-содержащая сборка нуклеосом • деление клеток • сборка акросомы • клеточный цикл • прикрепление микротрубочек веретена к кинетохоре • локализация белка на кинетохоре Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	57082	76464
Ансамбль	ENSG00000137812	ENSMUSG00000027326
UniProt	Q8NG31	Q66JQ7
RefSeq (мРНК)	NM_144508 NM_170589	NM_029617 NM_001362732
RefSeq (белок)	NP_653091 NP_733468	NP_083893 NP_001349661
Расположение (UCSC)	Chr 15: 40.59 - 40.66 Мб	Chr 2: 119.05 - 119.11 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

KNL1 (кинетохорный каркас 1, он же CASC5) представляет собой белок который закодирован KNL1 ген в людях.^[5][6][7][8]

Функция

KNL1 является частью внешнего кинетохора. Он является частью сети белков KMN вместе с MIS12, и NDC80.^[9]

KNL1 участвует в микротрубочка прикрепление к центромерам хромосомы и в активации КПП шпинделя во время митоза. В CASC5 ген усиленный в областях разрастания клеток, окружающих желудочки во время развития мозга плода.^[10]

Взаимодействия

CASC5 был показан взаимодействовать с MIS12,^[11][12] BUB1, BUBR1 и ZWINT-1.^[10]

Полиморфизмы

Гомозиготный полиморфизмы в CASC5 ген были замечены у пациентов с аутосомно-рецессивным первичным микроцефалия (MCPH). Мутация привела к пропуску экзона 18. транскрипция, вызывая сдвиг рамки и производство усеченного белка. Это усечение подавляет связывающую способность MIS12.^[10]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000137812 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027326 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: кандидат 5 на предрасположенность к раку CASC5».
6. Hayette S, Tigaud I, Vanier A, Martel S, Corbo L, Charrin C, Beillard E, Deleage G, Magaud JP, Rimokh R (сентябрь 2000 г.). «AF15q14, новый ген-партнер, слитый с геном MLL при остром миелоидном лейкозе с t (11; 15) (q23; q14)». Онкоген. 19 (38): 4446–50. Дои:10.1038 / sj.onc.1203789. PMID  10980622.
7. Вэй Джи, Такимото М., Йошида И., Мао П.З., Коя Р.С., Миура Т., Кузумаки Н. (июнь 2000 г.). «Хромосомная принадлежность нового человеческого гена D40». Серия симпозиумов по нуклеиновым кислотам (42): 71–2. PMID  10780384.
8. Чизмен И.М., Хори Т., Фукагава Т., Десаи А. (февраль 2008 г.). «KNL1 и комплекс CENP-H / I / K координированно направляют сборку кинетохор у позвоночных». Молекулярная биология клетки. 19 (2): 587–94. Дои:10.1091 / mbc.E07-10-1051. ЧВК  2230600. PMID  18045986.
9. Д'Архивио С., Викстед Б. (февраль 2017 г.). «Белки внешней кинетохоры трипаносомы предполагают сохранение механизма сегрегации хромосом у эукариот». Журнал клеточной биологии. 216 (2): 379–391. Дои:10.1083 / jcb.201608043. ЧВК  5294786. PMID  28034897.
10. Genin A, Desir J, Lambert N, Biervliet M, Van Der Aa N, Pierquin G, Killian A, Tosi M, Urbina M, Lefort A, Libert F, Pirson I, Abramowicz M (декабрь 2012 г.). «Кинетохорный ген сети KMN CASC5, мутировавший при первичной микроцефалии». Молекулярная генетика человека. 21 (24): 5306–17. Дои:10.1093 / hmg / dds386. PMID  22983954.
11. Чизман И.М., Ниссен С., Андерсон С., Хайндман Ф., Йетс Дж. Р., Оегема К., Десаи А. (сентябрь 2004 г.). «Консервативная белковая сеть контролирует сборку внешней кинетохоры и ее способность выдерживать напряжение». Гены и развитие. 18 (18): 2255–68. Дои:10.1101 / gad.1234104. ЧВК  517519. PMID  15371340.
12. Обусе С., Ивасаки О, Киёмицу Т., Госима Дж., Тойода Ю., Янагида М. (ноябрь 2004 г.). «Консервативный комплекс центромеры Mis12 связан с гетерохроматическим HP1 и внешним кинетохорным белком Zwint-1». Природа клеточной биологии. 6 (11): 1135–41. Дои:10.1038 / ncb1187. PMID  15502821.

внешняя ссылка

• Человек CASC5 расположение генома и CASC5 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Рэй М.Э., Су Я., Мельцер П.С., Трент Дж. М. (июнь 1996 г.). «Выделение и характеристика генов, связанных с подавлением опухоли, опосредованной хромосомой-6, при злокачественной меланоме человека». Онкоген. 12 (12): 2527–33. PMID  8700511.
• Нагасе Т., Кикуно Р., Накаяма М., Хиросава М., Охара О. (август 2000 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XVIII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 7 (4): 273–81. Дои:10.1093 / dnares / 7.4.271. PMID  10997877.
• Такимото М., Вэй Дж., Досака-Акита Х, Мао П., Кондо С., Сакураги Н., Чиба И., Миура Т., Ито Н., Сасао Т., Коя Р. К., Цукамото Т., Фудзимото С., Катох Н., Кузумаки Н. (июнь 2002 г.) . «Частая экспрессия нового гена рака / яичка D40 / AF15q14 при раке легких у курильщиков». Британский журнал рака. 86 (11): 1757–62. Дои:10.1038 / sj.bjc.6600328. ЧВК  2375411. PMID  12087463.
• Чинвалла В., Чиен А., Одеро М., Нейли МБ, Зелезник-Ле, штат Нью-Джерси, Роули Д.Д. (март 2003 г.). «A t (11; 15) объединяет MLL с двумя разными генами, AF15q14 и новым геном MPFYVE на хромосоме 15». Онкоген. 22 (9): 1400–10. Дои:10.1038 / sj.onc.1206273. PMID  12618766.
• Куфер М.Ю., Чинвалла В., Зелезник-Ле, штат Нью-Джерси, Бем Ф.Г., Наив К.В., Ракестро К.М., Мукатира СТ, Раймонди С.К., Моррис СВ (март 2003 г.). «Характеристика гена-партнера MLL AF15q14, участвующего в t (11; 15) (q23; q14)». Онкоген. 22 (9): 1418–24. Дои:10.1038 / sj.onc.1206272. PMID  12618768.
• Чизман И.М., Ниссен С., Андерсон С., Хайндман Ф., Йетс Дж. Р., Оегема К., Десаи А. (сентябрь 2004 г.). «Консервативная белковая сеть контролирует сборку внешней кинетохоры и ее способность выдерживать напряжение». Гены и развитие. 18 (18): 2255–68. Дои:10.1101 / gad.1234104. ЧВК  517519. PMID  15371340.
• Обусе С., Ивасаки О, Киёмицу Т., Гошима Дж., Тойода Ю., Янагида М. (ноябрь 2004 г.). «Консервативный комплекс центромеры Mis12 связан с гетерохроматическим HP1 и внешним кинетохорным белком Zwint-1». Природа клеточной биологии. 6 (11): 1135–41. Дои:10.1038 / ncb1187. PMID  15502821.
• Сасао Т., Ито Н., Такано Х., Ватанабэ С., Вэй Дж., Цукамото Т., Кузумаки Н., Такимото М. (декабрь 2004 г.). «Белок, кодируемый геном рака / яичка D40 / AF15q14, локализован в сперматоцитах, акросомах сперматид и эякулированных сперматозоидах». Размножение. 128 (6): 709–16. Дои:10.1530 / rep.1.00312. PMID  15579588.
• Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, Nigg EA, Körner R (апрель 2006 г.). «Фосфопротеомный анализ митотического веретена человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 103 (14): 5391–6. Bibcode:2006PNAS..103.5391N. Дои:10.1073 / pnas.0507066103. ЧВК  1459365. PMID  16565220.
• Олсен Дж. В., Благоев Б., Гнад Ф, Мацек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID  17081983.