LECT2 - LECT2

LECT2
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыLECT2, chm-II, chm2, хемотаксин 2, полученный из лейкоцитарных клеток
Внешние идентификаторыOMIM: 602882 MGI: 1278342 ГомолоГен: 1730 Генные карты: LECT2
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человек)[1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение LECT2
Геномное расположение LECT2
Группа5q31.1Начните135,922,279 бп[1]
Конец135,954,983 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE LECT2 207409 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_002302

NM_010702

RefSeq (белок)

NP_002293

NP_034832

Расположение (UCSC)Chr 5: 135.92 - 135.95 МбChr 13: 56,54 - 56,55 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Хемотаксин-2, полученный из лейкоцитарных клеток (LECT2) это белок впервые описан в 1996 г. как хемотаксический фактор за нейтрофилы, т.е. он стимулировал нейтрофилы человека к направленному движению в in vitro система анализа. Белок был обнаружен и очищен от культур Фитогемагглютинин -активированные клетки Т-клеточного лейкоза человека SKW-3.[5] Последующие исследования определили LECT2 как гепатокин, то есть вещество, вырабатываемое и выделяемое в кровоток печенью. гепатоцит клетки, которые регулируют функцию других клеток: это происходит из гепатоцитов, гормон -подобный, сигнальный белок.[6][7]

LECT2 был обнаружен в крови и других тканях у многих видов животных от данио мужчине. Более того, его уровни в этих тканях часто меняются в зависимости от различных заболеваний. Эти данные показывают, что LECT является эволюционно консервативным белком, выполняет одну или несколько важных функций и может участвовать в различных заболеваниях. Однако связь LECT2 с этими заболеваниями требует дальнейшего изучения, прежде чем их можно будет считать установленными и клинически полезными. Однако одним исключением является его доказанная роль в амилоидоз. LECT2 - одна из наиболее частых причин системного (в отличие от локализованного) амилоидоза в Северной Америке, а также в некоторых других этнически богатых регионах.[8]

LECT2 и его ген, LECT2, в настоящее время являются областями активных исследований, которые стремятся привлечь их как участников, маркеры наличия и / или прогностических показателей тяжести не только амилоидоза, но и остеоартроз, ревматоидный артрит, и другие виды воспаление -связанные расстройства; то метаболический синдром и сахарный диабет; и различные виды заболеваний печени.[6]

Ген

Ген LECT2 человека, LECT2, расположен на длинном, то есть «q», плече хромосомы 5 в положении q31.1 (обозначается как 5q31.1). Это место близко к нескольким иммуномодулирующим генам, включая интерлейкины 3, 5 и 9 и колониестимулирующий фактор гранулоцитов-макрофагов. LECT2 сохраняется у рыбок данио, чиченов, крыс, мышей, коров. собака, макака-резус и шимпанзе. Человек LECT2 состоит из 4 экзоны, 3 интроны, и ~ 8000 пар оснований. Ген имеет множество однонуклеотидные варианты а также другие варианты, некоторые из которых связаны с болезнями человека. Человек LECT2 имеет несколько разных инициация транскрипции достопримечательности и коды для мРНК в составе от 1000 до 1300 рибонуклеотиды. мРНК для LECT2 высоко экспрессируется в ткани печени и на гораздо более низких уровнях экспрессируется в широком диапазоне других тканей.[6][9]

Протеин

Человеческий LECT2 - секретируемый, 16 килодальтон белок. Секретируемый белок состоит из 133`аминокислоты (Lect2 мыши состоит из двух разновидностей: типичного белка из 151 аминокислоты и атипичного белка из 132 аминокислот). Его структура аналогична семейству M23. металлоэндопептидазы. Однако, в отличие от этого семейства пептидаз, не было обнаружено, что LECT2 обладает ферментативной активностью и, по-видимому, не имеет общих функций с металлоэндопептидазами M23.[6][10]

Белок LECT2 широко экспрессируется в тканях сосудов, гладкомышечные клетки, адипоциты, церебральный нейроны, апикальный плоский эпителий, паращитовидная железа ткани, эпителиальные клетки из потеть и сальные железы, Тела Хассалла и моноциты. Когда эти клетки или ткани подвергаются воспалительным, фиброзным и другим повреждениям, они обычно снижают экспрессию LECT2. Печень гепатоцит считается источником циркулирующего в крови LECT2. Однако его экспрессия в этих клетках чрезвычайно низка или неопределяема, даже если эти клетки экспрессируют очень высокие уровни мРНК LECT2. Это означает, что гепатоциты секретируют LECT2 почти сразу после того, как они его вырабатывают. Используя очень чувствительные методы, белок LECT2 также может быть обнаружен на низких уровнях в эндотелиальных клетках печеночных артерий и вен, включая центральные вены. Несколько типов клеток или тканей, например остеобласты, хондроциты, сердечная ткань, желудочно-кишечный тракт гладкомышечные клетки, а эпителиальные клетки некоторых тканей обычно не экспрессируют LECT2, но делают это при различных болезненных состояниях.[6]

Ассоциации болезней

LECT2 амилоидоз

Амилоидоз LECT2 (ALECT2) был третьей по частоте (~ 3% от общего числа) причиной амилоидоза в серии из более 4000 человек, изученных в Клиника Майо В Соединенных Штатах. Однако амилоидоз LECT2 имеет сильную этническую предвзятость, особенно поражая мексиканцев и, в меньшей степени, латиноамериканцев немексиканского происхождения. Выходцы из Латинской Америки внесли важный вклад в частоту случаев амилоидоза LECT2 в клинике Мэйо. Амилоидоз LECT2 также имеет повышенную заболеваемость среди пенджабцев, жителей Южной Азии, Первые нации люди Британской Колумбии, коренные американцы и египтяне. У египтян LECT2 является второй по частоте причиной амилоидоза почек, составляя почти 31% всех случаев. Амилоидоз LECT2, вероятно, будет гораздо менее частой причиной системного амилоидоза в популяциях, состоящих из меньшего числа лиц указанных этнических групп.[8][11][12] С другой стороны, амилоидоз LECT2 представляет собой важную, но в настоящее время очень малоизученную причину хронического заболевания почек в указанных этнических группах и, возможно, в других этнических группах, которые еще предстоит определить.[13]

Неоднократно обнаруживалось, что простое присутствие LECT2 амилоид тканевые отложения не обязательно указывают на наличие болезни амилоидоза LECT2. Например, вскрытие Исследования показывают, что до 3,1% латиноамериканцев имеют эти отложения в почках, но не имеют в анамнезе признаков или симптомов, которые можно было бы отнести к амилоидозу LECT2. Это открытие свидетельствует о том, что амилоидоз LECT2 и его этническая предвзятость отражают несколько плохо изученных факторов.[6]

Патофизиология

Хотя патогенез амилоидоза LECT2 неясен, интактный белок LECT2 может иметь тенденцию к аномальному сворачиванию, тем самым образуя нерастворимые фибриллы, которые откладываются в тканях. Было высказано предположение, что у людей с этим заболеванием наблюдается увеличение продукции LECT2 и / или снижение LECT2. катаболизм (т. е. разрушение), что приводит к отложению его в тканях. Однако, по-видимому, существуют явные генетические вариации, которые приводят к отложению ткани LECT2. В то время как исследования на сегодняшний день не смогли получить доказательств LECT2 генные мутации при заболевании, большинство случаев, изученных в Соединенных Штатах, связаны с определенным гомозиготный однонуклеотидный полиморфизм (то есть SNP) в LECT2 ген. Этот SNP встречается в экзоне 3 на кодон 58 гена, содержит гуанин скорее, чем аденин нуклеотид на этом сайте и, следовательно, кодирует аминокислоту валин скорее, чем изолейцин. Предполагается, хотя еще не доказано, что это Val58Ile вариант LECT2 имеет склонность к аномальному сворачиванию и, следовательно, отложению в тканях. Вариант Val58Ile LECT2 распространен у латиноамериканцев и, по-видимому, является причиной высокой частоты амилоидоза LECT2 у них. Тем не менее, не все гомозиготные носители этого варианта когда-либо проявляли амилоидоз LECT2.[6]

Второй SNP, обычно встречающийся у мексиканцев, встречается в кодоне 172 Ген LECT2. Этот вариант является гомозиготным по нуклеотиду G в этом положении кодона и связан с повышенной частотой амилоидоза LECT2. Причина этой ассоциации пока не предложена.[6][14]

Презентация

Амилоидоз LECT2 проявляется почечным заболеванием, которое в целом медленно прогрессирует и на момент проявления имеет разную степень тяжести, начиная с ранних обнаружений. протеинурия или небольшие возвышения в азот мочевины крови и / или креатинин к выводам терминальная стадия почечной недостаточности. На момент обращения многие люди являются пожилыми людьми и страдают серьезной дисфункцией почек. У них могут быть гистологические доказательства отложения амилоида LECT2 в печени, легких, селезенке, почках и надпочечниках, и редко проявляются какие-либо симптомы или признаки, связанные с дисфункцией этих органов. В отличие от многих других форм системного амилоидоза, не сообщалось, что отложения LECT2 откладываются в миокарде или головном мозге больных. Таким образом, амилоидоз LECT2, хотя и классифицируется как форма системного амилоидоза, почти исключительно клинически проявляется как амилоидоз почек.[8]

Диагностика

Амилоидоз LECT диагностируется по двум признакам: а) гистологические доказательства Конго красный окрашивающий материал, отложившийся в интерстициальной, мезангиальной, клубочковой и / или сосудистой областях почек и б) идентификация этих депозитов как содержащих в основном LECT2, как определено протеомика методологии. Биопсия почек показывает присутствие амилоида на основе LECT2 преимущественно в интерстиции коры почек, клубочках и артериолах.[8][14]

Уход

Имеется слишком мало опыта лечения амилоидоза LECT2 (ALECT2), чтобы давать рекомендации. Не существует рекомендуемых специфических методов лечения амилоидоза LECT2, кроме поддержки функции почек и диализ. Важно точно диагностировать амилоидную болезнь, основанную на ALECT2, чтобы избежать лечения других форм амилоидоза.[14]

Прогноз

Основываясь на исследованиях, проведенных в Соединенных Штатах, прогноз для людей с амилоидозом LECT2 осторожен, особенно потому, что они пожилые, а их заболевание почек на момент обращения обычно сильно выражено.[14]

Ревматоидный артрит

Исследования, проведенные на мышиной модели ревматоидного артрита, показывают, что белок LECT2 подавляет воспалительный компонент этого заболевания. В исследованиях на людях вариант Val58Ile белка LECT2, который был связан с развитием амилоидоза LECT2 у латиноамериканцев, также был связан с ревматоидным артритом. То есть лица гомозиготный Для гена, создающего вариант Val58Ile LECT2, наблюдается небольшое, но значительное увеличение как частоты, так и тяжести этого заболевания, согласно исследованию, проведенному в Японии. Увеличение степени тяжести и разрушения суставов ревматоидного артрита у людей было подтверждено в отдельном исследовании, проведенном в Германии. Эти исследования показывают, что LECT2 обычно функционирует для подавления развития и / или тяжести ревматоидного артрита у человека и что вариант LECT2 с Val58Ile менее эффективен в этом отношении.[6]

Остеоартроз

В модели остеоартроз, мыши с дефицитом LECT2 с использованием нокаут гена метод развил более тяжелый остеоартрит, вызванный антителами к коллагену II типа и липополисахарид. Эффект отменяли введением животным человеческого LECT2. Исследование, проведенное в Японии, показало, что уровни экспрессии LECT2 были значительно выше в хрящах людей с остеоартритом, чем у контрольных пациентов, что позволяет предположить, что LECT2 может быть полезным биомаркером этого заболевания.[6]

Сепсис

В мышиных моделях бактериального сепсиса, вызванного: Кишечная палочка, P. aeruginosa и лигирование с последующей пункцией слепой кишки, введение человеческого LECT2 улучшило выживаемость. LECTT2 действовал путем прямой стимуляции CD209 рецептор на макрофагах мыши мобилизует их защитные функции. Нокаут Lect2 ген у мышей увеличивает смертность, вызванную стафилококками. энтеротоксин А; человеческий LECT2 снизил это повышение морали. Уровни LECT2 в крови у пациентов, страдающих бактериальным сепсисом, обратно коррелировали с тяжестью системного воспаления, что позволяет предположить, что уровни LECT2 в крови могут быть надежным диагностическим индикатором воспалительных заболеваний человека.[6]

Сахарный диабет

Удаление Lect2 Ген у мышей улучшает периферическое поступление глюкозы в ткани. Эти исследования показывают, что Lect2 мыши подавляет передачу сигналов инсулина в скелетных мышцах, но не в жировой ткани или тканях печени мышей с дефицитом Lect2, и тем самым может способствовать развитию резистентность к инсулину. Действительно, уровни LECT2 в сыворотке повышены на животных моделях инсулинорезистентного диабета, а также у отдельных диабетиков, демонстрирующих инсулинорезистентность. Эти данные предполагают, что ингибирование продукции или действия LECT2 может быть клинически полезным средством для лечения диабета.[7] В поддержку этой идеи Гемиглиптин, антидиабетический препарат, снижает инсулинорезистентность и одновременно ингибирует продукцию Lect2 на мышиной модели инсулинорезистентности, индуцируемой диетой.[6] Исследования, проведенные на культивированных миоциты, форма мышечной клетки, указывает на то, что LECT2 нарушает передачу сигналов инсулина, активируя c-Jun N-концевые киназы клеточный сигнальный путь.[15]

Метаболический синдром

Мыши с дефицитом Lect2 ген сравнивали с мышами дикого типа на модели ожирения, вызванного диетой с высоким содержанием жирных кислот, и метаболический синдром. Lect2-дефицитные мыши оказались защищены от развития определенных характеристик метаболического синдрома: они показали меньшую прибавку в весе; снижение уровня глюкозы в крови и инсулина после кормления; и лучшие результаты для глюкоза и тесты на толерантность к инсулину. В исследовании с участием 200 человек в Японии уровни LECT2 в сыворотке положительно коррелировали с (т. Е. Увеличивались пропорционально увеличению) некоторых клинических характеристик метаболический синдром а именно, индекс массы тела, обхват талии, систолическое артериальное давление, селенопротеин P уровни сыворотки и гемоглобин A1c уровни в крови.[6] Уровни LECT2 также повышены у людей не только с диагностированным метаболическим синдромом, но также с характеристикой и возможным предшественником метаболического синдрома, неалкогольная жировая болезнь печени.[15][16] Предполагается, что LEPT2 является потенциальной терапевтической мишенью для лечения метаболического синдрома.[6]

Рак

Уровни циркулирующего LECT2 повышены у> 90% людей с гепатобластома и> 20% лиц с Гепатоцеллюлярная карцинома. При последней форме рака печени уровни LECT2 повышаются со все более плохими прогностическими стадиями заболевания и, следовательно, могут оказаться ценными прогностическими маркерами.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000145826 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021539 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Ямаго С., Ямакава И., Мацуо Ю., Миновада Дж., Мизуно С., Сузуки К. (1996). «Очистка и первичная аминокислотная последовательность нового хемотаксического фактора нейтрофилов LECT2». Письма иммунологии. 52 (1): 9–13. Дои:10.1016/0165-2478(96)02572-2. PMID  8877413.
  6. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о Slowik V, Apte U (2017). "Хемотаксин-2, полученный из лейкоцитарных клеток: Это [sic] Роль в патофизиологии и будущем в клинической медицине ». Клиническая и трансляционная наука. 10 (4): 249–259. Дои:10.1111 / cts.12469. ЧВК  5504477. PMID  28466965.
  7. ^ а б Meex RC, Ватт MJ (2017). «Гепатокины: связь неалкогольной жировой болезни печени и инсулинорезистентности». Обзоры природы. Эндокринология. 13 (9): 509–520. Дои:10.1038 / nrendo.2017.56. PMID  28621339. S2CID  302689.
  8. ^ а б c d Доган А (2017). «Амилоидоз: выводы из протеомики». Ежегодный обзор патологии. 12: 277–304. Дои:10.1146 / annurev-pathol-052016-100200. PMID  27959636.
  9. ^ «Ген Entrez: хемотаксин 2, полученный из лейкоцитарных клеток LECT2».
  10. ^ Чжэн Х., Миякава Т, Савано И, Асано А, Окумура А, Ямаго С, Танокура М (2016). «Кристаллическая структура хемотаксина 2, полученного из лейкоцитов человека (LECT2), выявляет механистическую основу функциональной эволюции в белке млекопитающего с металлоэндопептидазной складкой M23». Журнал биологической химии. 291 (33): 17133–42. Дои:10.1074 / jbc.M116.720375. ЧВК  5016117. PMID  27334921.
  11. ^ Сетхи С., Тайс Дж. Д. (2017). «Патология и диагностика почечного не-AL амилоидоза». Журнал нефрологии. 31 (3): 343–350. Дои:10.1007 / s40620-017-0426-6. PMID  28828707. S2CID  207505108.
  12. ^ Ларсен К.П., Исмаил В., Куртин П.Дж., Врана Дж.А., Дасари С., Наср С.Х. (2016). «Амилоидоз лейкоцитарного хемотаксического фактора 2 (ALECT2) является распространенной формой амилоидоза почек среди египтян». Современная патология. 29 (4): 416–20. Дои:10.1038 / modpathol.2016.29. ЧВК  5411489. PMID  26867784.
  13. ^ Ларсен С.П., Беггс М.Л., Уилсон Дж. Д., Латроп С.Л. (2016). «Распространенность и распределение по органам лейкоцитарного хемотаксического фактора 2 амилоидоза (ALECT2) среди умерших в Нью-Мексико». Амилоид. 23 (2): 119–23. Дои:10.3109/13506129.2016.1145110. ЧВК  4898138. PMID  26912093.
  14. ^ а б c d Ларсен К.П., Коссманн Р.Дж., Беггс М.Л., Соломон А., Уокер П.Д. (2014). «Клинические, морфологические и генетические особенности амилоидоза хемотаксического фактора 2 лейкоцитов почек». Kidney International. 86 (2): 378–82. Дои:10.1038 / ки.2014.11. PMID  24522497.
  15. ^ а б Юнг Т.В., Ю ХД, Чой К.М. (2016). «Влияние гепатокинов на нарушения обмена веществ и сердечно-сосудистые заболевания». BBA Clinical. 5: 108–13. Дои:10.1016 / j.bbacli.2016.03.002. ЧВК  4816030. PMID  27051596.
  16. ^ Ю HJ, Hwang SY, Choi JH, Lee HJ, Chung HS, Seo JA, Kim SG, Kim NH, Baik SH, Choi DS, Choi KM (2017). «Ассоциация хемотаксина 2 (LECT2), полученного из лейкоцитарных клеток, с НАЖБП, метаболическим синдромом и атеросклерозом». PLOS ONE. 12 (4): e0174717. Дои:10.1371 / journal.pone.0174717. ЧВК  5380318. PMID  28376109.

дальнейшее чтение