Белок 3, содержащий LEM-домен - LEM domain-containing protein 3

LEMD3
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2CH0
Идентификаторы
Псевдонимы	LEMD3, MAN1, LEM-домен, содержащий 3, LEM-домен, содержащий белок 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 607844 MGI: 3580376 ГомолоГен: 8633 Генные карты: LEMD3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек)[1] Группа 12q14.3 Начинать 65,169,583 бп[1] Конец 65,248,355 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 10 (мышь)[2] Группа 10 | 10 D2 Начинать 120,923,413 бп[2] Конец 120,979,332 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • GO: 0001948 связывание с белками • связывание нуклеиновой кислоты • связывание хроматина с ДНК Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • внутренняя ядерная мембрана • мембрана • ядро клетки • не мембрана • неотъемлемый компонент внутренней ядерной мембраны Биологический процесс • отрицательная регуляция сигнального пути рецептора активина • отрицательная регуляция сигнального пути бета-рецептора трансформирующего фактора роста • отрицательная регуляция сигнального пути BMP • организация ядерной оболочки • мейотическое прикрепление теломер к ядерной оболочке • ангиогенез • ядро организации • регуляция внутриклеточной передачи сигнала Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	23592	380664
Ансамбль	ENSG00000174106	ENSMUSG00000048661
UniProt	Q9Y2U8	Q9WU40
RefSeq (мРНК)	NM_014319 NM_001167614	NM_001081193
RefSeq (белок)	NP_001161086 NP_055134 NP_055134.2	NP_001074662
Расположение (UCSC)	Chr 12: 65.17 - 65.25 Мб	Chr 10: 120.92 - 120.98 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок 3, содержащий LEM-домен (LEMD3), также известный как MAN1, является интегралом белок внутренней ядерной мембраны (INM) из ядерная оболочка. Он закодирован LEMD3 ген^[5] и был впервые идентифицирован после того, как был изолирован от сыворотка пациента с сосудистым заболеванием коллагена.^[6]

Структура

Белок имеет массу 82,3 кДа и состоит из 40 аминокислот. LEM домен расположен в его аминоконцевой области. На карбоксильном конце он имеет Мотив распознавания РНК (RRM). Домен LEM также является общим для двух других интегральных белков INM: ламин-ассоциированный полипептид 2 (LAP2) и Emerin.^[7]

Сегмент LEM позволяет LEMD3 присоединяться к фактор барьера к аутоинтеграции (BAF), и, следовательно, косвенно взаимодействуют с хроматин. LEMD3 также имеет несколько значений в регулировании цитокин семья, такая как трансформирующий фактор роста бета (TGF-β) и костный морфогенный белок (БМП). Домен RRM в своей карбоксильной области присоединяется к SMAD (белок) белки, которые участвуют в опосредовании TGF-β сотовая сигнализация. Следовательно, LEMD3 косвенно регулирует нижестоящие гены.

LEMD3, по-видимому, играет важную роль в регуляции экспрессии нескольких фундаментальных генов.

LEMD3 и болезнь

LEMD3 был связан с ламинопатии^[5] а также остеопойкилоз.^[8] Мутации в LEMD3 ген были связаны с несколькими генетическими заболеваниями, такими как остеопойкилоз, мелореостоз и Синдром Бушке-Оллендорфа.

Смотрите также

Белки внутренней ядерной мембраны

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000174106 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000048661 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Ворман Х. Дж., Фонг Л. Г., Мучир А., Янг С. Г. (июль 2009 г.). «Ламинопатии и долгое странное путешествие от фундаментальной клеточной биологии к терапии». Журнал клинических исследований. 119 (7): 1825–36. Дои:10.1172 / JCI37679. ЧВК  2701866. PMID  19587457.
6. Полен-Левассер М, Блейк Д.Л., Жюльен М., Руло Л. (1996). «Антигены MAN не являются ламиновыми составляющими ядерной пластинки в клетках позвоночных». Хромосома. 104 (5): 367–79. Дои:10.1007 / BF00337226. PMID  8575249. S2CID  13727509.
7. Лин Ф., Блейк Д.Л., Каллебаут I, Скерянц И.С., Холмер Л., Макберни М.В., Полин-Левассер М., Ворман Х.Д. (февраль 2000 г.). «MAN1, белок внутренней ядерной мембраны, который разделяет домен LEM с полипептидом 2, ассоциированным с ламиной, и эмерином». Журнал биологической химии. 275 (7): 4840–7. Дои:10.1074 / jbc.275.7.4840. PMID  10671519.
8. Mumm S, Wenkert D, Zhang X, McAlister WH, Mier RJ, Whyte MP (февраль 2007 г.). «Деактивация мутаций зародышевой линии в LEMD3 вызывает остеопойкилоз и синдром Бушке-Оллендорфа, но не спорадический мелореостоз». Журнал исследований костей и минералов. 22 (2): 243–50. Дои:10.1359 / jbmr.061102. PMID  17087626. S2CID  28338454.

внешняя ссылка

• LEMD3 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)