LHFPL1 - LHFPL1 - Wikipedia

LHFPL1
Идентификаторы
Псевдонимы	LHFPL1, липома, партнер слияния HMGIC, подобный 1, липома, партнер слияния HMGIC, подобная 1, член подсемейства LHFPL тетраспана 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 300566 MGI: 1891214 ГомолоГен: 18653 Генные карты: LHFPL1
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек)[1] Группа Xq23 Начинать 112,630,648 бп[1] Конец 112,680,054 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Х-хромосома (мышь)[2] Группа X | X F2 Начинать 145,290,359 бп[2] Конец 145,349,089 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	340596	237091
Ансамбль	ENSG00000182508	ENSMUSG00000041700
UniProt	Q86WI0	Q80SV1
RefSeq (мРНК)	NM_178175	NM_178358
RefSeq (белок)	NP_835469	NP_848135
Расположение (UCSC)	Chr X: 112.63 - 112.68 Мб	Chr X: 145.29 - 145.35 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Липома HMGIC слитый белок, подобный партнеру 1 это белок что у людей кодируется LHFPL1 ген.^[5][6]

Этот ген является членом семейства генов липомы HMGIC fusion partner (LHFP), которое является подмножеством суперсемейства генов, кодирующих трансмембранный белок тетраспана. Мутации в одном LHFP-подобном гене приводят к глухоте у людей и мышей, а второй LHFP-подобный ген сливается с геном группы высокой мобильности в липоме, связанной с транслокацией. Были обнаружены альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, но их биологическая ценность не была определена.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000182508 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041700 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Пети М.М., Шенмакерс Э.Ф., Гюисманс К., Гертс Дж.М., Мандаль Н., Ван де Вен В.Дж. (август 1999 г.). «LHFP, новый ген-партнер транслокации HMGIC в липоме, является членом нового семейства LHFP-подобных генов». Геномика. 57 (3): 438–41. Дои:10.1006 / geno.1999.5778. PMID  10329012.
6. «Ген Entrez: липома LHFPL1, партнер слияния HMGIC, подобный 1».

дальнейшее чтение

• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Longo-Guess CM, Gagnon LH, Cook SA и др. (2005). «Миссенс-мутация в ранее не описанном гене Tmhs лежит в основе глухоты у быстро бегающих (hscy) мышей». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 102 (22): 7894–9. Дои:10.1073 / pnas.0500760102. ЧВК  1142366. PMID  15905332.
• Хуанг С., Го Дж., Лю С. и др. (2005). «Выделение, распределение в тканях и прокариотическая экспрессия нового человеческого X-сцепленного гена LHFPL1». ДНК Seq. 15 (4): 299–302. Дои:10.1080/10425170412331279620. PMID  15620218.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретируемого белка (SPDI), широкомасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: биоинформатическая оценка». Genome Res. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК  403697. PMID  12975309.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Хиллер Л.Д., Леннон Г., Беккер М. и др. (1997). «Создание и анализ 280 000 тегов последовательности, экспрессируемых человеком». Genome Res. 6 (9): 807–28. Дои:10.1101 / гр.6.9.807. PMID  8889549.