LOXL3 - LOXL3

LOXL3
Идентификаторы
Псевдонимы	LOXL3, LOXL, лизилоксидаза, подобная 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 607163 MGI: 1337004 ГомолоГен: 56591 Генные карты: LOXL3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2п13.1 Начинать 74,532,258 бп[1] Конец 74,555,690 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 6 (мышь)[2] Группа 6 C3 | 6 35,94 см Начинать 83,034,173 бп[2] Конец 83,052,562 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • активность рецептора поглотителя • оксидоредуктазная активность • связывание ионов меди • GO: 0001948 связывание с белками • оксидоредуктазная активность, действующая на группу доноров CH-NH2, кислород как акцептор • связывание ионов металлов • связывание фибронектина • протеин-лизин-6-оксидазная активность Сотовый компонент • внеклеточная область • мембрана • внеклеточный • ядро клетки • цитоплазма Биологический процесс • отрицательная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • окислительно-восстановительный процесс • рецептор-опосредованного эндоцитоза • эпителиально-мезенхимальный переход • воспалительная реакция • окисление пептидил-лизина • развитие спинного мозга • развитие легких • развитие неба • развитие сомитов • фибронектин фибриллярная организация • отрицательная регуляция коммитирования клонов Т-хелперов 17 • положительная регуляция интегрин-опосредованного сигнального пути • организация фибрилл коллагена • везикулярный транспорт • эндоцитоз Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	84695	16950
Ансамбль	ENSG00000115318	ENSMUSG00000000693
UniProt	P58215	Q9Z175
RefSeq (мРНК)	NM_001289164 NM_001289165 NM_032603	NM_013586
RefSeq (белок)	NP_001276093 NP_001276094 NP_115992	NP_038614
Расположение (UCSC)	Chr 2: 74,53 - 74,56 Мб	Chr 6: 83.03 - 83.05 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гомолог лизилоксидазы 3 является фермент что у людей кодируется LOXL3 ген.^[5][6]

Этот ген кодирует член семейства генов лизилоксидазы. Прототипный член семейства необходим для биогенеза соединительной ткани, кодируя внеклеточную медьзависимую аминоксидазу, которая катализирует первую стадию образования поперечных связей в коллагенах и эластине. Высококонсервативная аминокислотная последовательность на С-конце оказывается достаточной для активности аминоксидазы, что позволяет предположить, что каждый член семейства может сохранять эту функцию. N-конец плохо консервативен и может придавать дополнительные роли в регуляции развития, старении, подавлении опухоли, контроле роста клеток и хемотаксисе каждому члену семейства. Сообщалось об альтернативно сплайсированных вариантах транскрипта этого гена, но их полноразмерная природа не была определена.^[6]

Клиническое значение

Аутосомно-рецессивная мутация (неверный вариант ) в гене LOXL3 является одной из причин Синдром Стиклера, болезнь, при которой коллаген не сшивается должным образом. Общие черты высоки миопия и волчья пасть из-за артропатия (соединение патология) и витреоретинопатия (патология глаз ).^[7]

Смотрите также

• LOXL1
• LOXL2
• LOXL4

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000115318 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000693 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Jourdan-Le Saux C, Tomsche A, Ujfalusi A, Jia L, Csiszar K (июнь 2001 г.). «Центральная нервная система, матка, сердце и лейкоциты, экспрессия гена LOXL3, кодирующего новый подобный лизилоксидазе белок». Геномика. 74 (2): 211–8. Дои:10.1006 / geno.2001.6545. PMID  11386757.
6. «Ген Entrez: LOXL3, подобный лизилоксидазе 3».
7. Альзахрани Ф., Аль-Хазза С.А., Тайеб Х., Алькурая Ф.С. (2015). «LOXL3, кодирующий лизилоксидазоподобный 3, мутирован в семье с аутосомно-рецессивным синдромом Стиклера». Гм. Genet. 134 (4): 451–3. Дои:10.1007 / s00439-015-1531-z. PMID  25663169. S2CID  9869276.

дальнейшее чтение

• Молнар Дж., Фонг К.С., Хе К.П. и др. (2003). «Структурное и функциональное разнообразие лизилоксидазы и LOX-подобных белков». Биохим. Биофиз. Acta. 1647 (1–2): 220–4. Дои:10.1016 / с1570-9639 (03) 00053-0. PMID  12686136.
• Цисар К (2001). «Лизилоксидазы: новое семейство многофункциональных аминоксидаз». Прог. Nucleic Acid Res. Мол. Биол. Прогресс в исследованиях нуклеиновых кислот и молекулярной биологии. 70: 1–32. Дои:10.1016 / S0079-6603 (01) 70012-8. ISBN  978-0-12-540070-1. PMID  11642359.
• Акагава Х., Нарита А., Ямада Х. и др. (2007). «Систематический скрининг генов семейства лизилоксидазоподобных (LOXL) демонстрирует, что LOXL2 является геном предрасположенности к внутричерепным аневризмам». Гм. Genet. 121 (3–4): 377–87. Дои:10.1007 / s00439-007-0333-3. PMID  17287949. S2CID  25771968.
• Ли Дж. Э., Ким И (2007). «Тканеспецифичный вариант человеческого лизилоксидазоподобного протеина 3 (LOXL3) функционирует как аминоксидаза с субстратной специфичностью». J. Biol. Chem. 281 (49): 37282–90. Дои:10.1074 / jbc.M600977200. PMID  17018530.
• Пейнадо Х., Дель Кармен Иглесиас-де ла Крус М., Олмеда Д. и др. (2006). «Молекулярная роль лизилоксидазоподобного фермента 2 в регуляции улитки и прогрессировании опухолей». EMBO J. 24 (19): 3446–58. Дои:10.1038 / sj.emboj.7600781. ЧВК  1276164. PMID  16096638.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Хуанг И, Дай Дж, Тан Р. и др. (2001). «Клонирование и характеристика гена, подобного лизилоксидазе 3 человека (hLOXL3)». Матрикс Биол. 20 (2): 153–7. Дои:10.1016 / S0945-053X (01) 00124-X. PMID  11334717.
• Мяки JM, Кивирикко KI (2001). «Клонирование и характеристика четвертого изофермента лизилоксидазы человека». Biochem. J. 355 (Pt 2): 381–7. Дои:10.1042/0264-6021:3550381. ЧВК  1221749. PMID  11284725.