LOXL1 - LOXL1

LOXL1
Идентификаторы
Псевдонимы	LOXL1, LOL, LOXL, лизилоксидаза, подобная 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 153456 MGI: 106096 ГомолоГен: 4074 Генные карты: LOXL1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 15 (человек)[1] Группа 15q24.1 Начните 73,925,989 бп[1] Конец 73,952,137 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 9 (мышь)[2] Группа 9 B | 9 31,65 см Начните 58,287,738 бп[2] Конец 58,313,186 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • оксидоредуктазная активность • связывание ионов меди • оксидоредуктазная активность, действующая на группу доноров CH-NH2, кислород как акцептор • связывание ионов металлов • протеин-лизин-6-оксидазная активность Сотовый компонент • цитоплазма • внеклеточный матрикс • внеклеточная область • базальная мембрана • Акросома • внеклеточный • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс Биологический процесс • дезаминирование белков • развитие аорты • ответ на липополисахарид • организация внеклеточного матрикса • окислительно-восстановительный процесс • окисление пептидил-лизина Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	4016	16949
Ансамбль	ENSG00000129038	ENSMUSG00000032334
UniProt	Q08397	P97873
RefSeq (мРНК)	NM_005576	NM_010729
RefSeq (белок)	NP_005567	NP_034859
Расположение (UCSC)	Chr 15: 73.93 - 73.95 Мб	Chr 9: 58.29 - 58.31 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гомолог лизилоксидазы 1, также известный как LOXL1, является фермент который у человека кодируется LOXL1 ген.^[5][6]

Функция

Этот ген кодирует член лизилоксидаза генная семья. Прототипный член семейства важен для биогенеза соединительной ткани, он кодирует внеклеточную медьзависимую аминоксидазу, которая катализирует первую стадию образования поперечных связей в коллагены и эластин. Высококонсервативная аминокислотная последовательность в C-конец end, по-видимому, достаточно для активности аминоксидазы, что позволяет предположить, что каждый член семьи может сохранять эту функцию. В N-конец плохо консервативен и может играть дополнительную роль в регуляции развития, старении, подавлении опухоли, контроле роста клеток и хемотаксис каждому члену семьи.^[5]

Клиническое значение

Полиморфизмы гена LOXL1 связаны с синдром псевдоэксфолиации, болезнь, при которой внеклеточный матрикс содержит ненормальное количество сшитых, амилоид -подобный фибриллярный материал и гликопротеины. Когда это происходит в глаз, отшелушивающая глаукома полученные результаты.^[7][8]

Взаимодействия

LOXL1 был показан взаимодействовать с FBLN5.^[9]

Смотрите также

• LOXL2
• LOXL3
• LOXL4

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000129038 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032334 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: LOXL1, подобная лизилоксидазе 1».
6. Кеньон К., Моди В.С., Контент С., Фридман Р.М. (сентябрь 1993 г.). «Новая кДНК человека с предсказанным белком, подобным лизилоксидазе, отображается на хромосоме 15q24-q25». Журнал биологической химии. 268 (25): 18435–7. PMID  7689553.
7. Schlötzer-Schrehardt U, Naumann GO (2006). «Глазной и системный синдром псевдоэксфолиации». Являюсь. J. Ophthalmol. 141 (5): 921–937. Дои:10.1016 / j.ajo.2006.01.047. PMID  16678509.
8. Thorleifsson G, Magnusson KP, Sulem P, Walters GB, Gudbjartsson DF, Stefansson H, Jonsson T, Jonasdottir A, Jonasdottir A, Stefansdottir G, Masson G, Hardarson GA, Petursson H, Arnarsson A, Motallebipour M, Wallerman Calebipour M, Waller , Gulcher JR, Thorsteinsdottir U, Kong A, Jonasson F, Stefansson K (2007). «Варианты общей последовательности в гене LOXL1 придают предрасположенность к расслаивающейся глаукоме». Наука. 317 (5843): 1397–400. Bibcode:2007Научный ... 317.1397T. Дои:10.1126 / science.1146554. PMID  17690259.
9. Лю Х, Чжао И, Гао Дж, Павлик Б., Старчер Б., Спенсер Дж. А., Янагисава Х., Цзо Дж., Ли Т. (февраль 2004 г.). «Для гомеостаза эластичных волокон необходим белок, подобный лизилоксидазе 1». Nat. Genet. Соединенные Штаты. 36 (2): 178–82. Дои:10,1038 / ng1297. ISSN  1061-4036. PMID  14745449.

дальнейшее чтение

• Цисар К (2001). «Лизилоксидазы: новое семейство многофункциональных аминоксидаз». Прог. Nucleic Acid Res. Мол. Биол. Прогресс в исследованиях нуклеиновых кислот и молекулярной биологии. 70: 1–32. Дои:10.1016 / S0079-6603 (01) 70012-8. ISBN  978-0-12-540070-1. PMID  11642359.
• Каган Х.М., Ли В. (2003). «Лизилоксидаза: свойства, специфичность и биологические роли внутри и вне клетки». J. Cell. Биохим. 88 (4): 660–72. Дои:10.1002 / jcb.10413. PMID  12577300.
• Молнар Дж, Фонг К.С., Хе КП, Хаяши К., Ким Й., Фонг С.Ф., Фогельгрен Б., Заутер К.М., Минк М., Цисзар К. (2003). «Структурное и функциональное разнообразие лизилоксидазы и LOX-подобных белков». Биохим. Биофиз. Acta. 1647 (1–2): 220–4. Дои:10.1016 / с1570-9639 (03) 00053-0. PMID  12686136.
• Кеньон К., Моди WS, Contente S, Фридман RM (1993). «Новая кДНК человека с предсказанным белком, подобным лизилоксидазе, отображается на хромосоме 15q24-q25». J. Biol. Chem. 268 (25): 18435–7. PMID  7689553.
• Ким Y, Бойд CD, Csiszar K (1995). «Новый ген с последовательностью и структурным сходством с геном, кодирующим лизилоксидазу человека». J. Biol. Chem. 270 (13): 7176–82. Дои:10.1074 / jbc.270.13.7176. PMID  7706256.
• Гой А., Жиль Ф., Ремаш И., Зеленец А. Д. (2000). «Физическая связь гена, подобного лизилоксидазе (LOXL1), с геном PML на хромосоме 15q22 человека». Cytogenet. Cell Genet. 88 (1–2): 22–4. Дои:10.1159/000015477. PMID  10773658.
• Юнг СТ, Ким МС, Со Джи, Ким ХК, Ким И (2004). «Очистка ферментативно активной лизилоксидазы человека и подобного лизилоксидазе белка из телец включения Escherichia coli». Protein Expr. Purif. 31 (2): 240–6. Дои:10.1016 / S1046-5928 (03) 00217-1. PMID  14550642.
• Лю Х, Чжао И, Гао Дж, Павлик Б., Старчер Б., Спенсер Дж. А., Янагисава Х., Цзо Дж., Ли Т. (2004). «Для гомеостаза эластичных волокон необходим белок, подобный лизилоксидазе 1». Nat. Genet. 36 (2): 178–82. Дои:10,1038 / ng1297. PMID  14745449.
• Noblesse E, Cenizo V, Bouez C, Borel A, Gleyzal C, Peyrol S, Jacob MP, Sommer P, Damour O (2004). «Лизилоксидазоподобная и лизилоксидаза присутствуют в дерме и эпидермисе эквивалента кожи и в коже человека и связаны с эластичными волокнами». J. Invest. Дерматол. 122 (3): 621–30. Дои:10.1111 / j.0022-202X.2004.22330.x. PMID  15086544.
• Томассин Л., Вернек СС, Брокельманн Т.Дж., Глейзал С., Хорнстра И.К., Мехам Р.П., Соммер П. (2006). «Про-области лизилоксидазы и лизилоксидазоподобного 1 необходимы для отложения на эластичных волокнах». J. Biol. Chem. 280 (52): 42848–55. Дои:10.1074 / jbc.M506832200. PMID  16251195.
• Сенизо В., Андре В., Реймермье С., Соммер П., Дамур О., Перье Е. (2007). «LOXL как мишень для увеличения содержания эластина в коже взрослого человека: экстракт укропа индуцирует экспрессию гена LOXL». Exp. Дерматол. 15 (8): 574–81. Дои:10.1111 / j.1600-0625.2006.00442.x. PMID  16842595.
• Thorleifsson G, Magnusson KP, Sulem P, Walters GB, Gudbjartsson DF, Stefansson H, Jonsson T, Jonasdottir A, Jonasdottir A, Stefansdottir G, Masson G, Hardarson GA, Petursson H, Arnarsson A, Motallebipour M, Wallerman Calebipour M, Waller , Gulcher JR, Thorsteinsdottir U, Kong A, Jonasson F, Stefansson K (2007). «Варианты общей последовательности в гене LOXL1 придают восприимчивость к расслаивающейся глаукоме». Наука. 317 (5843): 1397–400. Bibcode:2007Научный ... 317.1397T. Дои:10.1126 / science.1146554. PMID  17690259.
• Дамжи К.Ф. (2007). «Прогресс в понимании синдрома псевдоэксфолиации и глаукомы, связанной с псевдоэксфолиацией». Мочь. J. Ophthalmol. 42 (5): 657–8. Дои:10.3129 / I07-158. PMID  17891191.