LYRM7 - LYRM7

LYR-мотив, содержащий 7, также известный как Фактор сборки комплекса III LYRM7 или LYR-мотив-содержащий белок 7 это белок что у человека кодируется LYRM7 ген.[1] Белок, кодируемый этим геном, является кодируемым ядром митохондриальный матрикс белок, который стабилизирует UQCRFS1 и шапероны это к CIII комплекс. Дефекты в этом гене являются причиной дефицита митохондриального комплекса III, ядерного типа 8. Три варианты расшифровки кодирование двух разных изоформы были обнаружены для этого гена.[1]

Структура

В LYRM7 ген находится на q рука из хромосома 5 в положениях от 23,3 до 31,1 охватывает 34512 пар оснований и имеет 5 экзоны.[1] В LYRM7 ген продуцирует белок 6,2 кДа, состоящий из 53 аминокислоты, который представляет собой растворимый матричный белок с N-концевой LYR мотив.[2][3][4] LYRM7 - фактор сборки фермента Убихинол цитохром с редуктаза (UQCR, Комплекс III или комплекс цитохрома bc1) митохондриальная дыхательная цепь.[1][5]

Функция

В LYRM7 ген кодирует фактор сборки, необходимый для включения кластера железо-сера в Белок Риске (Fe-S) (UQCRFS1),[5] который является важным подразделением Убихинол цитохром с редуктаза (комплекс III) митохондриальная дыхательная цепь. LYRM7 действует путем связывания с ко-шапероном HSC20 механизма биогенеза Fe-S, который приносит кластер, собранный на основном каркасном белке ISCU.[5] Прямое связывание HSC20 с мотивом LYR LYRM7 в предварительно собранном промежуточном соединении UQCRFS1-LYRM7 в митохондриальном матриксе облегчает перенос кластера Fe-S от голо-ISCU к UQCRFS1.[5]

UQCRFS1, или же Белок Риске (Fe-S) (UQCRFS1) является последней каталитической субъединицей, добавленной к комплексу. Комплекс III требуется для катализ переноса электронов из коэнзим Q к цитохром с а также откачка протоны в внутренняя мембрана от матрица для генерации АТФ-связанного электрохимический потенциал.[6][7]

Клиническое значение

Варианты LYRM7 были связаны с дефицитом митохондриального комплекса III, ядерного 8 (MC3DN8). Дефицит митохондриального комплекса III, ядерный 8 - это форма дефицита митохондриального комплекса III, нарушение Комплекс III из митохондриальная дыхательная цепь. Известно, что дефицит сильно варьируется в фенотип в зависимости от того, какие ткани поражены. Клинические особенности включают митохондриальную энцефалопатия, психомоторная отсталость, атаксия, серьезный неспособность процветать, нарушение функции печени, почечный тубулопатия, мышечная слабость и непереносимость физических упражнений.[6][7] Патогенный Мутации из LYRM7 ген включил (c.73G> A), (c.214C> T), (c.37delA) и другие.[8][9]

Рекомендации

  1. ^ а б c d «Ген Entrez: мотив LYR, содержащий 7». Получено 2018-08-01. Эта статья включает текст из этого источника, который находится в всеобщее достояние.
  2. ^ Sánchez, E; Лобо, Т; Fox, JL; Зевиани, М; Крыло, DR; Фернандес-Визарра, Э (март 2013 г.). «LYRM7 / MZM1L представляет собой шаперон UQCRFS1, участвующий на последних этапах сборки митохондриального комплекса III в клетках человека». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Биоэнергетика. 1827 (3): 285–93. Дои:10.1016 / j.bbabio.2012.11.003. ЧВК  3570683. PMID  23168492.
  3. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Дуан Х., Улен М., Йетс Дж. Р., Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины посредством специализированной базы знаний». Циркуляционные исследования. 113 (9): 1043–53. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. ЧВК  4076475. PMID  23965338.
  4. ^ «Фактор сборки Комплекса III LYRM7». Атлас кардиоорганических белков (COPaKB).
  5. ^ а б c d Майо, Нунциата; Ким, Ки Сун; Сингх, Анамика; Руо, Трейси А. (апрель 2017 г.). «Единый адаптируемый комплекс коаперон-каркас доставляет возникающие кластеры железо-сера в комплексы I – III дыхательной цепи млекопитающих». Клеточный метаболизм. 25 (4): 945–953.e6. Дои:10.1016 / j.cmet.2017.03.010. ISSN  1550-4131. PMID  28380382.
  6. ^ а б «LYRM7 - фактор сборки комплекса III LYRM7 - Homo sapiens (человек) - ген и белок LYRM7». www.uniprot.org. Получено 2018-07-31. Эта статья включает [текст www.uniprot.org] от UniProt, доступный под CC BY 4.0 лицензия.
  7. ^ а б «UniProt: универсальная база знаний о белках». Исследования нуклеиновых кислот. 45 (D1): D158 – D169. Январь 2017 г. Дои:10.1093 / нар / gkw1099. ЧВК  5210571. PMID  27899622.
  8. ^ Invernizzi F, Tigano M, Dallabona C, Donnini C, Ferrero I, Cremonte M, Ghezzi D, Lamperti C, Zeviani M (декабрь 2013 г.). «Гомозиготная мутация в LYRM7 / MZM1L, связанная с ранним началом энцефалопатии, лактоацидозом и серьезным снижением активности митохондриального комплекса III». Гм. Мутат. 34 (12): 1619–22. Дои:10.1002 / humu.22441. ЧВК  4028993. PMID  24014394.
  9. ^ Dallabona C, Abbink TE, Carrozzo R, Torraco A, Legati A, van Berkel CG, Niceta M, Langella T, Verrigni D, Rizza T, Diodato D, Piemonte F, Lamantea E, Fang M, Zhang J, Martinelli D, Bevivino E, Dionisi-Vici C, Vanderver A, Philip SG, Kurian MA, Verma IC, Bijarnia-Mahay S, Jacinto S, Furtado F, Accorsi P, Ardissone A, Moroni I, Ferrero I, Tartaglia M, Goffrini P, Ghezzi D , Ван дер Кнаап М.С., Бертини Э. (март 2016 г.). «Мутации LYRM7 вызывают мультифокальную кавитирующую лейкоэнцефалопатию с отчетливым проявлением на МРТ» (PDF). Мозг. 139 (Pt 3): 782–94. Дои:10.1093 / мозг / awv392. PMID  26912632.

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.