| Заболевание [номер OMIM] | Белковый дефект | Хромосомная локализация | Наследование | Клинические особенности / примечания | Биохимические особенности |
|---|
| Проксимальный каналец | | | | | |
| Синдром Лоу (окулоцеребральная дистрофия [309000] | OCRL1 | Xq26.1 | XR | Гидрофтальмия, катаракта, умственная отсталость, гипорефлексия, гипотония и прогрессивный почечная недостаточность, нормотензивный | Плазма: ↓ K, ↓ CO2; Моча: ↑ LMWP, ↑ AA, ↑ PO4, ↑ K |
| Болезнь Вильсона [277900] | ATP7B | 13q14.3-q21.1 | AR | Болезнь печени или неврологические симптомы, или и то, и другое, Кольца Кайзера-Флейшера, нормотензивный | Плазма: ↑ свободная медь, аномальные LFT; Моча: ↑ экскреция меди, ↑ LMWP, ↑ AA, ↑ PO4, ↑ Глюкозурия |
| Болезнь Дента (Х-сцепленный рецессивный гипофатемический рахит) [300009] | CLCN5 | Xp11.22 | XR | Нефрокальциноз, нефролитиаз, рахитический и остеомалятическая болезнь костей, прогрессивный почечная недостаточность, нормотензивный | Плазма: ↓ PO4, N / ↓ K; Моча: ↑ LMWP, ↑ AA, ↑ K, ↑ Ca, ↑ PO4, ↑ Глюкозурия |
| Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит [307800 | PHEX | Xp22.2-p22.1 | XD | Задержка роста, рахитический и остеомалятическая болезнь костей, гипофосфатемия и почечные дефекты реабсорбции фосфата и метаболизма витамина D | Плазма: ↓ PO4, ↑ ALP; Моча: ↑ PO4 |
| Петля Генле | | | | | |
| Синдром Барттера | NKCC2 (тип 1) | 15q15-21.1 | AR | Полиурия, полидипсия, мышечная слабость, гиповолемия, нормотензивный или гипотензивный (все типы). Материнское многоводие, преждевременные роды, перинатальное солевое истощение, нефрокальциноз и камни в почках (тип 1 и 2), более мягкий фенотип с нормокальциурией (тип 3), нейросенсорная глухота, задержка моторики, почечная недостаточность (тип 4) | Плазма: ↑ ренин, ↓ K, ↑ CO2, легкая ↓ Mg у некоторых пациентов; Моча: ↑ Ca |
| [601678] | РОМК (тип 2) | 11q24 | AR | | |
| [241200] | C1C-Kb (тип 3, классический) | 1п36 | AR | | |
| [607364] | | 1п31 | AR | | |
| [602522] | Барттин (тип 4) | | | | |
| Гипомагниемия, гиперкальциурия нефрокальциноз (почки с потерей магния) [248250] | PCLN1 | 3q27 | AR | Нефрокальциноз, почечная недостаточность, дефекты зрения / слуха, полирурия, полидипсия, рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей, рецидивирующие почечная колика, нормотензивный | Плазма: ↓ Mg, ↑ ПТГ; Моча: ↑ Ca, ↑ Mg |
| Дистальный каналец /Сборный воздуховод | | | | | |
| Синдром Лиддла [177200] | ENaC (активация) | 16п13-п12 | ОБЪЯВЛЕНИЕ | Ранняя и часто тяжелая гипертония, Инсульт | Плазма: ↓ ренин, ↓ K, ↓ Mg, ↑ CO2; Моча: ↑ K |
| Псевдогипоальдостеронизм тип 1а [264350] | ENaC (отключение) | 12п13, 16п13-п12 | AR | Подарки в младенчестве с солеотход и гипотония, кашель, респираторные инфекции | Плазма: ↑ ренин, ↓ Na, ↑ K, ↓ CO2; Моча: ↑ K |
| Псевдогипоальдостеронизм типа 1b [177735] | Минералокортикоидный рецептор | 4q31.1 | ОБЪЯВЛЕНИЕ | Проявляется в младенчестве с потерей соли и гипотонией. Мягче, чем тип 1а, и с возрастом уменьшается | Плазма: ↑ ренин, ↓ Na, ↑ K, ↓ CO2; Моча: ↑ K |
| Псевдогипоальдостеронизм 2 типа (Синдром Гордона ) [145260] | Неизвестно (? WNK) | 1q31-q42, 12p13, 17q21-q22 | ОБЪЯВЛЕНИЕ | Гипертония (± мышечная слабость, низкий рост, интеллектуальные нарушения). Коррекция физиологических отклонений с помощью тиазид мочегонные средства | Плазма: ↓ ренин, ↑ K, ↓ CO2, ↑ Cl; Моча: ↓ K |
| Синдром Гительмана [263800] | NCCT | 16q13 | AR | Гипотония, слабость, парестезии, тетания, утомляемость и тяга к соли. В целом проявляются гораздо позже в жизни, чем при болезни Бартера, и типична гипокальциурия. | Плазма: ↑ ренин, ↓ K, ↓ Mg, ↑ CO2; Моча: ↓ соотношение экскреции кальция: креатинина (полезно для различения синдромов Гительмана и Барттера) (Примечание: биохимически может имитировать использование тиазидов) |
| Х-сцепленный несахарный почечный диабет 1 типа [304800] | Рецептор V2 | Xq28 | XR | Гипертермия, полиурия, полидипсия, обезвоживание, неспособность образовывать концентрированную мочу, умственная отсталость при задержке постановки диагноза. Симптомы в младенчестве | Гиперосмолярная плазма, разбавленная моча |
| Аутосомно-доминантный несахарный нефрогенный диабет 2 типа [192340] | AQP2 | 12q13 | AD и AR | Полиурия, полидипсия, обезвоживание, невозможность образования концентрированной мочи. Симптомы после первого года жизни | Гиперосмолярная плазма, разбавленная моча |
