UQCRFS1 - UQCRFS1

UQCRFS1
Белок UQCRFS1 PDB 1be3.png
Идентификаторы
ПсевдонимыUQCRFS1, RIP1, RIS1, RISP, UQCR5, убихинол-цитохром с редуктаза, железо-серный полипептид 1 Риске, MC3DN10
Внешние идентификаторыOMIM: 191327 MGI: 1913944 ГомолоГен: 4378 Генные карты: UQCRFS1
Расположение гена (человек)
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человек)[1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное расположение UQCRFS1
Геномное расположение UQCRFS1
Группа19q12Начинать29,205,320 бп[1]
Конец29,213,151 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE UQCRFS1 208909 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

7386

66694

Ансамбль

ENSG00000169021

ENSMUSG00000038462

UniProt

P47985

Q9CR68

RefSeq (мРНК)

NM_006003

NM_025710

RefSeq (белок)

NP_005994

NP_079986

Расположение (UCSC)Chr 19: 29.21 - 29.21 МбChr 13: 30,54 - 30,55 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Убихинол-цитохром с редуктаза, полипептид железо-сера Риске 1, также известный как UQCRFS1, Белок железо-сера (Fe-S) Риске, Субъединица 5 комплекса цитохрома b-c1, или же Комплекс III субъединица 5 это белок который у человека кодируется UQCRFS1 ген.[5] UQCRFS1 - субъединица белка дыхательной цепи. Убихинол цитохром с редуктаза (UQCR, Комплекс III или комплекс цитохрома bc1), который состоит из продуктов одного митохондриально кодируемого гена, MTCYTB (митохондриальный цитохром b ) и десять ядерных генов UQCRC1, UQCRC2, Цитохром С1, UQCRFS1 (этот белок, разновидность Протеин риске ), UQCRB,UQCRQ («Белок 11 кДа»), UQCRH (cyt c1 шарнирный белок), UCRC («белок, ассоциированный с cyt. c1») и UQCR («Риск-ассоциированный белок»).[6]

Структура

UQCRFS1 расположен на q рука из хромосома 19 в позиции 12, имеет 2 экзоны и охватывает 5969 пар оснований.[5] В UQCRFS1 ген продуцирует белок 29,7 кДа, состоящий из 274 аминокислоты.[7][8] UQCRFS1 - субъединица белка дыхательной цепи. Убихинол цитохром с редуктаза (UQCR, Комплекс III или комплекс цитохрома bc1). По структуре комплекс представляет собой симметричный гомодимер, состоящий из одного митохондриальный геном кодирует субъединицу цитохрома b и десять других субъединиц, кодируемых ядром.[9] Первичная структура UQCRFS1 из анализа кДНК состоит из 78 аминокислот длиной N-концевой последовательность расширения.[10]

Функция

В UQCRFS1 ген кодирует железо-серный белок, который является существенным звеном Убихинол цитохром с редуктаза или Комплекс III в митохондриальная дыхательная цепь.[11] Комплекс III отвечает за перенос электронов из коэнзим Q к цитохром с а также перенос протона из внеклеточный матрикс к межмембранное пространство что приводит к АТФ-связанным электрохимический потенциал поколение. Включение субъединицы UQCRFS1 - предпоследний шаг в комплекс III сборка.[12] После включения UQCRFS1 проходит протеолитический процессинг, что необходимо для правильной вставки в Комплекс III. Предотвращение вставки может происходить из-за фрагментов, производных от UQCRFS1, что приводит к потере Комплекс III структура и функции.[6][12]

Клиническое значение

В UQCRFS1 ген участвует в канцерогенез некоторых видов рака. В основном это связано с более агрессивным опухоли, и приводит к развитию более агрессивных фенотипы из рак груди. Связь была обнаружена с амплификацией 3 степени гена UQCRFS1.[13] Кроме того, Острый миелоидный лейкоз (AML) было обнаружено, что связано с усилением UQCRFS1 ген.[14] Напротив, UQCRFS1 и комплекс III отсутствуют в почечных клетках. карцинома, хотя механизм неизвестен.[15]

Взаимодействия

Помимо ко-комплексов, UQCRFS1 имеет белок-белковые взаимодействия с UQCRB, BCS1L, COX6B1, UQCRQ, NDUFA9, и другие белки.[16]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000169021 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038462 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б «Ген Entrez: убихинол-цитохром с редуктаза UQCRFS1, полипептид железо-сера Rieske 1». Эта статья включает текст из этого источника, который находится в всеобщее достояние.
  6. ^ а б "UQCRFS1 - субъединица комплекса цитохрома b-c1 Риеске, митохондриальная". Консорциум UniProt.
  7. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Дуан Х., Улен М., Йейтс Дж. Р., Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины посредством специализированной базы знаний». Циркуляционные исследования. 113 (9): 1043–53. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. ЧВК  4076475. PMID  23965338.
  8. ^ Яо Д. "Атлас кардиоорганических белков" База знаний (COPaKB) - Информация о белках ". amino.heartproteome.org. Получено 2018-07-27.
  9. ^ Хиль Борладо М.К., Морено Ластрес Д., Гонсалес Хойуэла М., Моран М., Бласкес А., Пелло Р., Марин Буэра Л., Габалдон Т., Гарсия Пеньас Дж. Дж., Мартин М. А., Аренас Дж., Угальде С. (сентябрь 2010 г.). «Влияние митохондриального генетического фона на дефицит комплекса III». PLOS ONE. 5 (9): e12801. Дои:10.1371 / journal.pone.0012801. ЧВК  2941448. PMID  20862300.
  10. ^ Нишикими М, Хосокава Й, Тода Х, Судзуки Х, Одзава Т (1990). «Первичная структура человеческого белка Rieske железо-сера митохондриального комплекса цитохрома bc1, выведенная из анализа кДНК». Биохимия Интернэшнл. 20 (1): 155–60. PMID  2158323.
  11. ^ Пеннаккио Л.А., Бергманн А., Фукусима А., Окубо К., Салеми А., Леннон Г.Г. (апрель 1995 г.). «Структура, последовательность и расположение гена UQCRFS1 для человеческого белка Rieske Fe-S». Ген. 155 (2): 207–11. Дои:10.1016 / 0378-1119 (94) 00683-j. PMID  7721092.
  12. ^ а б Боттани Э, Черутти Р., Харбор М.Э., Равалья С., Доган С.А., Джордано К., Фернли И.М., Д'Амати Дж., Вискоми С., Фернандес-Визарра Е., Зевиани М. (июль 2017 г.). «TTC19 играет важную роль в обороте UQCRFS1 в биогенезе митохондриального респираторного комплекса III». Молекулярная клетка. 67 (1): 96–105.e4. Дои:10.1016 / j.molcel.2017.06.001. PMID  28673544.
  13. ^ Охаши Ю., Канеко С.Дж., Капплс Т.Э., Молодой С.Р. (апрель 2004 г.). «Амплификация гена убихинолцитохром с редуктазы (UQCRFS1) в образцах основной биопсии рака молочной железы». Гинекологическая онкология. 93 (1): 54–8. Дои:10.1016 / j.ygyno.2004.01.019. PMID  15047214.
  14. ^ Саит С.Н., Кадир М.Ю., Конрой Дж.М., Мацуи С., Новак Нью-Джерси, Баер М.Р. (май 2002 г.). «Двойные минутные хромосомы при остром миелоидном лейкозе и миелодиспластическом синдроме: идентификация новых областей амплификации с помощью флуоресцентной гибридизации in situ и спектрального кариотипирования». Гены, хромосомы и рак. 34 (1): 42–7. Дои:10.1002 / gcc.10038. PMID  11921281. S2CID  23839582.
  15. ^ Сарто С., Марокки А., Санчес Дж. К., Джанноне Д., Фрутигер С., Голаз О, Уилкинс М. Р., Доро Дж., Каппеллано Ф, Хьюз Г., Хохштрассер Д. Ф., Мокарелли П. (1997). «Почечно-клеточная карцинома и нормальная экспрессия белка в почках». Электрофорез. 18 (3–4): 599–604. Дои:10.1002 / elps.1150180343. PMID  9150947. S2CID  26023225.
  16. ^ Kerrien S, Alam-Faruque Y, Aranda B, Bancarz I, Bridge A, Derow C, Dimmer E, Feuermann M, Friedrichsen A, Huntley R, Kohler C, Khadake J, Leroy C, Liban A, Lieftink C, Montecchi-Palazzi Л., Орчард С., Рис Дж., Робби К., Рочерт Б., Торникрофт Д., Чжан И., Апвейлер Р., Хермьякоб Н. (январь 2007 г.). «IntAct - ресурс с открытым исходным кодом для данных о молекулярном взаимодействии». Исследования нуклеиновых кислот. 35 (Проблема с базой данных): D561-5. Дои:10.1093 / нар / gkl958. ЧВК  1751531. PMID  17145710.

дальнейшее чтение

  • Шимомура Ю., Нисикими М., Одзава Т. (декабрь 1985 г.). «Новая очистка цитохрома c1 из митохондриального комплекса III. Восстановление нечувствительного к антимицину переноса электронов с помощью железо-серного белка и цитохрома c1». Журнал биологической химии. 260 (28): 15075–80. PMID  2999105.
  • Дункан А.М., Андерсон Л., Дафф С., Одзава Т., Сузуки Н., Вортон Р., Розен Р. (май 1994 г.). «Отнесение гена (UQCRFS1) железо-серной белковой субъединицы Риске комплекса митохондриального цитохрома bc1 к областям 22q13 и 19q12-q13.1 генома человека». Геномика. 21 (1): 281–3. Дои:10.1006 / geno.1994.1260. PMID  8088805.
  • Сарто С., Марокки А., Санчес Дж. К., Джанноне Д., Фрутигер С., Голаз О, Уилкинс М. Р., Доро Дж., Каппеллано Ф, Хьюз Г., Хохштрассер Д. Ф., Мокарелли П. (1997). «Почечно-клеточная карцинома и нормальная экспрессия белка в почках». Электрофорез. 18 (3–4): 599–604. Дои:10.1002 / elps.1150180343. PMID  9150947. S2CID  26023225.
  • Канеко С.Дж., Герасимова Т., Смит С.Т., Ллойд К.О., Сузумори К., Молодой С.Р. (июль 2003 г.). «Исследования рака яичников CA125 и UQCRFS1 FISH». Гинекологическая онкология. 90 (1): 29–36. Дои:10.1016 / S0090-8258 (03) 00144-6. PMID  12821338.
  • Охаши Ю., Канеко С.Дж., Капплс Т.Э., Молодой С.Р. (апрель 2004 г.). «Амплификация гена убихинолцитохром с редуктазы (UQCRFS1) в образцах основной биопсии рака молочной железы». Гинекологическая онкология. 93 (1): 54–8. Дои:10.1016 / j.ygyno.2004.01.019. PMID  15047214.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.