Лимфангиоматоз - Lymphangiomatosis

Лимфангиоматоз
Другие имена	LYMF
Биопсия легкого показывает инфильтрацию лимфатической ткани.

Лимфангиоматоз это условие, при котором лимфангиома не присутствует в виде единственного локализованного образования, но широко распространен или мультифокален. Это редкий вид опухоль что является результатом ненормального развития лимфатическая система.^[1]

Считается, что это результат врожденных ошибок лимфатического развития, произошедших до 20-й недели беременности.^[2] Лимфангиоматоз - это состояние, характеризующееся наличием кист, возникающих в результате увеличения как размера, так и количества тонкостенных лимфатических каналов, которые неправильно соединены между собой и расширены.^[2][3][4] 75% случаев затрагивают несколько органов.^[2] Обычно он проявляется к 20 годам и, хотя технически является доброкачественным, эти поврежденные лимфатические сосуды имеют тенденцию вторгаться в окружающие ткани и вызывать проблемы из-за вторжения и / или сжатия соседних структур.^[2] Заболевание чаще всего встречается в костях и легких.^[2] и разделяет некоторые характеристики с Болезнь Горхема. До 75% пациентов с лимфангиоматозом имеют поражение костей, что приводит некоторых к выводу, что лимфангиоматоз и болезнь Горама следует рассматривать как спектр заболеваний, а не как отдельные заболевания.^[2][5] Когда это происходит в легких, лимфангиоматоз имеет серьезные последствия и наиболее агрессивен у детей младшего возраста.^[2][4] Когда заболевание распространяется на грудную клетку, это обычно приводит к накоплению хилуса в слизистой оболочке сердца и / или легких.^[2][4]

Хилус состоит из лимфатической жидкости и жиров, которые всасываются из тонкой кишки специализированными лимфатическими сосудами, называемыми млечными сосудами, во время пищеварения. Накопления описаны в зависимости от местоположения: хилоторакс хилес в груди; хилоперикард - это хилоз, заключенный внутри мешка, окружающего сердце; chyloascites - это хилоз, застрявший в слизистой оболочке брюшной полости и органов брюшной полости. Присутствие хилуса в этих местах является причиной многих симптомов и осложнений, связанных как с лимфангиоматозом, так и с болезнью Горхама.^[2][6] Заболеваемость лимфангиоматозом неизвестна, и его часто неправильно диагностируют. Он отдельный и отличный от лимфангиэктазия, лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ), гемангиоматоз легочных капилляров, Саркома Капоши, и капозиформная гемангиоэндотелиома.^[4] Его необычная природа делает лимфангиоматоз (и болезнь Горхама) проблемой диагностики и лечения.^[4][7] Обычно для оптимальной диагностики и лечения симптомов необходим мультидисциплинарный подход. Этот термин буквально означает опухоль лимфатической системы (лимфатических сосудов (анги) или кисту (ома) (тоз)).

Признаки и симптомы

Лимфангиоматоз - мультисистемное заболевание. Симптомы зависят от пораженной системы органов и, в разной степени, от степени заболевания. В начале болезни у пациентов обычно отсутствуют симптомы, но со временем аномально пролиферирующие лимфатические каналы, составляющие лимфангиоматоз, способны к массивному расширению и инфильтрации в окружающие ткани, кости и органы.^[2] Из-за медленного течения и часто расплывчатых симптомов заболевание часто недооценивают или неправильно диагностируют.^[8]

Ранние признаки заболевания грудной клетки включают хрипы, кашель и одышку, которые часто ошибочно принимают за астму.^[2] Боль, которая сопровождает поражение костей, у детей младшего возраста может быть объяснена «болью роста». При поражении костей первым показанием к заболеванию может быть патологический перелом. Симптомы могут не вызывать беспокойства и даже не замечаться до тех пор, пока болезнь не продвинется до такой степени, что вызывает ограничительное сжатие жизненно важных структур. Кроме того, возникновение хилезных выпотов, по-видимому, не связано с патологическим «бременем» заболевания, степенью поражения какой-либо конкретной ткани или органом или возрастом пациента.^[9] Это предлагает одно объяснение того, почему, к сожалению, появление хилезных выпотов в груди или брюшной полости может быть первым признаком болезни.

Ниже приведены некоторые из наиболее часто встречающихся симптомов лимфангиоматоза, разделенные на регионы / системы, в которых возникает заболевание:

Сердце и грудь

Симптомы, возникающие при заболевании кардиоторакальной области, включают хронический кашель, хрипы, одышку (одышку) - особенно серьезные, когда возникают в состоянии покоя или лежа - лихорадку, боль в груди, учащенное сердцебиение, головокружение, беспокойство и откашливание крови или хилус.^[2] Когда пораженные лимфатические сосуды проникают в органы и ткани грудной клетки, они создают нагрузку на сердце и легкие, нарушая их способность нормально функционировать. Кроме того, эти лимфатические сосуды могут протекать, позволяя жидкости накапливаться в грудной клетке, что оказывает дополнительное давление на жизненно важные органы, что увеличивает их неспособность функционировать должным образом.^[2] Скопления жидкости и хилуса называются в зависимости от их содержимого и местоположения: отек легких (наличие жидкости и / или хилуса в легком), плевральный выпот (жидкость в слизистой оболочке легких), перикардиальный выпот (жидкость в сердечном мешочке), хилоторакс (хилоз в плевральной полости); и хилоперикард (хилоз в сердечном мешочке).

Брюшной

Лимфангиоматоз был зарегистрирован в каждой области живота, хотя чаще всего сообщалось о поражении кишечника и брюшины; селезенка, почки и печень. Часто симптомы отсутствуют до поздней стадии прогрессирования заболевания. Когда они возникают, симптомы включают боль в животе и / или вздутие живота; тошнота, рвота, диарея; снижение аппетита и недоедание. Когда заболевание поражает почки, симптомы включают боль в боку, вздутие живота, кровь в моче и, возможно, повышенное артериальное давление, что может привести к тому, что его можно спутать с другим кистозным заболеванием почек.^[10] Когда лимфангиоматоз возникает в печени и / или селезенке, его можно спутать с поликистозом печени.^[11] Симптомы могут включать наполнение и вздутие живота; анемия, диссеминированная внутрисосудистая коагулопатия (ДВС), скопление жидкости в брюшной полости (асцит), снижение аппетита, похудание, повышенная утомляемость; поздние результаты включают печеночную недостаточность.^[2][11][12]

Кости

Симптомы лимфангиоматоза в костной системе такие же, как и у Болезнь Горхема. Часто бессимптомный лимфангиоматоз скелета может быть обнаружен случайно или при патологическом переломе. Пациенты могут испытывать боль различной степени тяжести в областях вокруг пораженной кости. Когда заболевание поражает кости позвоночника, могут возникать неврологические симптомы, такие как онемение и покалывание, из-за сдавления спинномозгового нерва.^[13] Прогрессирование заболевания позвоночника может привести к параличу. Также сообщалось о лимфангиоматозе в сочетании с мальформацией Киари I.^[14]

Причины

Причина лимфангиоматоза пока не известна. Как указывалось ранее, это обычно считается результатом врожденных ошибок лимфатического развития, произошедших до 20-й недели беременности.^[2] Однако первопричины этих состояний остаются неизвестными, и необходимы дальнейшие исследования.^{[нужна цитата ]}

Диагностика

Поскольку это встречается редко и имеет широкий спектр клинических, гистологических и визуализационных особенностей, диагностика лимфангиоматоза может быть сложной задачей.^[15] Обычная рентгенография выявляет литические поражения костей, патологические переломы, интерстициальные инфильтраты в легких и хилезные выпоты, которые могут присутствовать даже при отсутствии внешних симптомов.^[2][5][7]

Наиболее частыми локализацией лимфангиоматоза являются легкие и кости, и одним из важных диагностических признаков является сосуществование литических поражений костей и хилезного выпота.^[2] Изолированное проявление обычно имеет лучший прогноз, чем поражение нескольких органов; Сочетание поражения плевры и брюшины с хилезными выпотами и литическими поражениями костей имеет наименее благоприятный прогноз.^[16]

При подозрении на поражение легких сканирование с помощью компьютерной томографии высокого разрешения (HRCT) может выявить диффузную жидкоподобную инфильтрацию в мягких тканях средостения и корня легких, возникающую в результате диффузного разрастания лимфатических каналов и накопления лимфатической жидкости; диффузное утолщение перибронховаскулярных и междольковых перегородок; матовое стекло; и плевральный выпот.^[2][17] Тестирование легочной функции выявляет либо ограничительную модель, либо смешанную обструктивную / ограничительную модель.^[2][4] В то время как рентген, КТВР, МРТ, УЗИ, лимфангиография, сканирование костей и бронхоскопия могут иметь значение для выявления лимфангиоматоза, биопсия остается окончательным диагностическим инструментом.^{[2][5][7][17][18][19]}

Микроскопическое исследование образцов биопсии выявляет увеличение как размера, так и количества тонкостенных лимфатических каналов, а также лимфатических пространств, которые соединяются и расширяются, выстланных одним ослабленным слоем эндотелиальных клеток, включающих дерму, подкожную клетчатку и, возможно, нижележащие фасции и скелет. мышца.^[3] Кроме того, Tazelaar и др. Описали паттерн гистологических особенностей образцов легких от девяти пациентов, у которых не было обнаружено внегрудных поражений, которые они назвали «диффузным легочным лимфангиоматозом» (DPL).^[4]

Распознавание болезни требует высокого уровня подозрительности и тщательного обследования. Из-за серьезной заболеваемости лимфангиоматоз всегда следует рассматривать при дифференциальной диагностике литических поражений костей, сопровождающихся хилезными излияниями, в случаях первичного хилоперикарда и как часть дифференциальной диагностики у педиатрических пациентов с признаками интерстициального заболевания легких.^{[2][18][20][21]}

Уход

Не существует стандартного подхода к лечению лимфангиоматоза, и лечение часто направлено на уменьшение симптомов.^[2][17] Хирургическое вмешательство может быть показано при возникновении осложнений, и в медицинской литературе можно найти ряд сообщений об ответной реакции на хирургическое вмешательство, лекарства и диетические подходы.^[2][16][17]

К сожалению, не существует стандартизированного лечения лимфангиоматоза или лечения. Методы лечения, о которых сообщалось в медицинской литературе, по системам, включают:

Сердце и грудь

Торакоцентез, перикардиоцентез, плевродез, лигирование грудного протока, плевроперитонеальный шунт, лучевая терапия, плеврэктомия, перикардиальное окно, перикардиэктомия, талидомид, интерферон альфа 2b, общее парентеральное питание (TPN), химиотерапия со средней длиной цепи, триглицериды с высоким содержанием белка (MCT) склеротерапия, трансплантация;^{[нужна цитата ]}

Брюшной

интерферон альфа 2b, склеротерапия, резекция, чрескожный дренаж, денверский шунт, общее парентеральное питание (TPN), среднецепочечные триглицериды (MCT) и диета с высоким содержанием белка, трансплантация, спленэктомия;^{[нужна цитата ]}

Кость

интерферон альфа 2b, бисфосфонаты (например, памидронат), хирургическая резекция, лучевая терапия, склеротерапия, чрескожный костный цемент, костные трансплантаты, протезы, хирургическая стабилизация.

Эпидемиология

Лимфангиоматоз может возникнуть в любом возрасте, но чаще всего встречается у детей и подростков. Признаки и симптомы обычно проявляются в возрасте до 20 лет, а у взрослых заболевание часто не распознается.^[2]

Он поражает мужчин и женщин всех рас и не наследует. В медицинской литературе есть отчеты о случаях заболевания со всех континентов.

Поскольку это заболевание встречается очень редко и часто неправильно диагностируется, точно неизвестно, сколько людей поражено этим заболеванием.

Рекомендации

1. Маром, ЭМ; Моран, Калифорния; Манден, РФ (апрель 2004 г.). «Генерализованный лимфангиоматоз». Американский журнал рентгенологии. 182 (4): 1068. Дои:10.2214 / ajr.182.4.1821068. PMID  15039189.
2. Фол Дж. Л., Берри Дж. Дж., Колби Т. В., Руосс С. Дж., Уолтер М. Б., Розен Г. Д., Раффин Т. А. (2000). «Грудные лимфангиомы, лимфангиэктазия, лимфангиоматоз и синдром лимфатической дисплазии». Являюсь. J. Respir. Крит. Care Med. 161 (3): 1037–1046. Дои:10.1164 / ajrccm.161.3.9904056. PMID  10712360.
3. Перник, Нат. «Опухоли мягких тканей, часть 3, мышечные, сосудистые, нервные и другие лимфангиоматозы». PathologyOutlines.com. PathologyOutlines.com, Inc., 17 октября 2009 г. Интернет. 6 сентября 2011 г. http://www.pathologyoutlines.com/topic/softtissue3lymphangiomatosis.html.
4. Тазелаар HD, Керр Д., Юсем С.А., Салдана М.Дж., Лэнгстон К., Colby TV (декабрь 1993 г.). «Диффузный легочный лимфангиоматоз». Хум Патол. 24 (12): 1313–22. Дои:10.1016 / 0046-8177 (93) 90265-я. PMID  8276379.
5. Авив Р.И., МакХью К., Хант Дж. Ангиоматоз костей и мягких тканей: спектр заболеваний от диффузного лимфангиоматоза до исчезающей болезни костей у молодых пациентов. Clin Radiol. 2001 Март; 56 (3): 184-90.
6. Даффи Б., Манон Р., Патель Р., Уэлш Дж. С. и др. Случай болезни Горама с хилотораксом, излеченный лучевой терапией. Clin Med Res. 2005; 3: 83–
7. Йегер Н.Д., Хаммонд С., Махан Дж., Дэвис Дж. Т., Адлер Б. Уникальные диагностические особенности и успешное ведение пациента с диссеминированным лимфангиоматозом и хилотораксом. J Pediatr Hematol Oncol. 2008 Янв; 30 (1): 66-9.
8. Venkatramani R, Ma NS, Pitukcheewanont P, Malogolowkin MH, Mascarenhas L. Болезнь Горэма и диффузный лимфангиоматоз у детей и подростков. Педиатр по раку крови. 2011 Апрель; 56 (4): 667-70
9. Zisis C, Spiliotopoulos K, Patronis M, Filippakis G, Stratakos G, Tzelepis G, Bellenis I. Диффузный лимфангиоматоз: существуют ли какие-либо клинические или терапевтические стандарты? J Thorac Cardiovasc Surg. 2007 июнь; 133 (6): 1664-5.
10. Хаким А., Годжвари Т.А., Реяз С., Расул С., Шафи Х., Муфтий С. (январь 2010 г.). «Результаты компьютерной томографии при двустороннем перинефральном лимфангиоматозе». Урол. Анна. 2 (1): 26–8. Дои:10.4103/0974-7796.62922. ЧВК  2934585. PMID  20842254.
11. О’Салливан Д.А., Торрес В.Е., де Гроен П.К., Баттс К.П., Кинг Б.Ф., Фокли Дж. «Лимфангиоматоз печени, имитирующий поликистоз печени. Mayo Clin Proc. 1998 Dec; 73 (12): 1188-92.
12. Миллер С., Маззаферро В., Маковка Л., ЧапЧап П., Деметрис Дж., Цакис А., Эскивель СО, Ивацуки С., Старзл Т.Э. (апрель 1988 г.). «Ортотопическая трансплантация печени при массивном лимфангиоматозе печени». Хирургия. 103 (4): 490–5. ЧВК  2963582. PMID  3281302.
13. Уоткинс Р. Дж. 4-е место, Рейнольдс Р. А., Маккомб Дж. Г., Толо В. Т.. Лимфангиоматоз позвоночника: два случая, потребовавших хирургического вмешательства. Позвоночник. 1 февраля 2003 г .; 28 (3): E45-50.
14. Jea A, McNeil A, Bhatia S, Birchansky S, Sotrel A, Ragheb J, Morrison G. Редкий случай лимфангиоматоза краниоцервикального отдела позвоночника в сочетании с мальформацией Киари I. Педиатр Нейрохирург. 2003 Октябрь; 39 (4): 212-5.
15. Shah V, Shah S, Barnacle A, Sebire NJ, Brock P, Harper JI, McHugh K. Вовлечение средостения в лимфангиоматоз: ранее не сообщаемый признак МРТ. Pediatr Radiol. 2011 август; 41 (8): 985-92.
16. CS Wong, TYC Chu. Клинико-рентгенологические особенности генерализованного лимфангиоматоза. Hong Kong Med J 2008; 14: 402-4
17. Мин-хуа ДУ, Жуань-цзянь Е, Кун-кун САН, Цзянь-фэн Ли, Дан-хуа Шэнь, Цзюнь Ван, Чжан-чэн ГАО (2011). «Диффузный легочный лимфангиоматоз: клинический случай с обзором литературы». Китайский медицинский журнал. 124 (5): 797–800. PMID  21518582.
18. Свенсен SJ, Хартман TE, Мэйо JR, Colby TV, Tazelaar HD, Müller NL (1995). «Диффузный лимфангиоматоз легких: данные КТ». J Comput Assist Tomogr. 19 (3): 348–52. Дои:10.1097/00004728-199505000-00002. PMID  7790540. S2CID  13399987.
19. Вундербалдингер П., Пайя К., Партик Б, Турецчек К., Хёрманн М., Хорчер Э., Банкир А.А. (март 2000 г.). «КТ и МРТ генерализованного кистозного лимфангиоматоза у детей». Am J Roentgenol. 174 (3): 827–32. Дои:10.2214 / ajr.174.3.1740827. PMID  10701634.
20. Мартинес-Пахарес Дж. Д., Роса-Камачо В., Камачо-Алонсо Дж. М., Забала-Аргуэльес I, Хиль-Хорена Дж. М., Милано-Мансо Дж. Спонтанный хилезный выпот в перикард: сообщение о двух случаях. Педиатр (Barc). 2010 июль; 73 (1): 42-6.
21. Линч Д.А., Хэй Т., Ньюэлл Д.Д. (сентябрь 1999 г.). "Младший, Дивги В.Д., Фан Л.Л. Детское диффузное заболевание легких: диагностика и классификация с использованием КТ высокого разрешения". Am J Roentgenol. 173 (3): 713–8. Дои:10.2214 / ajr.173.3.10470910. PMID  10470910.

дальнейшее чтение

• Деллинджер М. Т., Гарг Н., Олсен Б. Р. (2014). «Точки зрения на сосуды и исчезающие кости при болезни Горхэма-Стаута». Кость. 63C: 47–52. Дои:10.1016 / j.bone.2014.02.011. PMID  24583233.
• Тренор К., Чаудри Дж. (Август 2014 г.). «Сложные лимфатические аномалии». Семин Педиатр Хирург. 23 (4): 186–90. Дои:10.1053 / j.sempedsurg.2014.07.006. PMID  25241096.
• Lala S, Mulliken JB, Alomari AI, Fishman SJ, Kozakewich HP, Chaudry G (июль 2013 г.). «Болезнь Горхама-Стаута и генерализованная лимфатическая аномалия - клиническая, радиологическая и гистологическая дифференциация». Скелетная радиология. 42 (7): 917–24. Дои:10.1007 / s00256-012-1565-4. PMID  23371338. S2CID  22640055.

Внешние ресурсы

• Лимфангиоматоз и болезнь Горхэма (LGDA) - это организация 501 (c) (3), зарегистрированная в США и обслуживающая пациентов и их семьи по всему миру: www.lgdalliance.org
• Международный регистр лимфатических мальформаций LGDA - это проект по работе с пациентами и научно-исследовательский проект LGDA: www.lgdaregistry.org