MAGEA12 - MAGEA12

MAGEA12
Идентификаторы
ПсевдонимыMAGEA12, CT1.12, MAGE12, член семьи MAGE A12
Внешние идентификаторыOMIM: 300177 ГомолоГен: 88720 Генные карты: MAGEA12
Расположение гена (человек)
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человек)[1]
Х-хромосома (человек)
Геномное расположение MAGEA12
Геномное расположение MAGEA12
ГруппаXq28Начинать152,733,757 бп[1]
Конец152,737,669 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_005367
NM_001166386
NM_001166387

н / д

RefSeq (белок)

NP_001159858
NP_001159859
NP_005358

н / д

Расположение (UCSC)Chr X: 152,73 - 152,74 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Ассоциированный с меланомой антиген 12 это белок что у людей кодируется MAGEA12 ген.[3][4]

Функция

Этот ген является членом семейства генов MAGEA. Члены этого семейства кодируют белки, последовательность последовательности которых идентична друг другу на 50-80%. Промоутеры и первые экзоны генов MAGEA демонстрируют значительную вариабельность, предполагая, что существование этого семейства генов позволяет одной и той же функции выражаться под разными транскрипционными контролями. Гены MAGEA сгруппированы в хромосомном месте. Xq 28. Они были замешаны в некоторых наследственных заболеваниях, таких как врожденный дискератоз.[4]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000213401 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ Rogner UC, Wilke K, Steck E, Korn B, Poustka A (октябрь 1995 г.). «Семейство генов меланомного антигена (MAGE) сгруппировано в хромосомной полосе Xq28». Геномика. 29 (3): 725–31. Дои:10.1006 / geno.1995.9945. PMID  8575766.
  4. ^ а б «Ген Entrez: антиген меланомы MAGEA12, семейство A, 12».

дальнейшее чтение