MATR3 - MATR3

MATR3
Белок MATR3 PDB 1x4d.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыMATR3, ALS21, MPD2, VCPDM, матрин 3
Внешние идентификаторыOMIM: 164015 MGI: 1298379 ГомолоГен: 7830 Генные карты: MATR3
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_010771

RefSeq (белок)

NP_034901

Расположение (UCSC)н / дн / д
PubMed поиск[1][2]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Матрин-3 это белок что у людей кодируется MATR3 ген.[3][4]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, локализован в ядерная матрица. Он может играть роль в транскрипции или может взаимодействовать с другими белками ядерного матрикса с образованием внутренней фиброгранулярной сети. Для этого гена были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок.[4]

Патология

Мутации в гене Matrin 3 связаны с семейными боковой амиотрофический склероз.[5]

использованная литература

  1. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  2. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ Белградер П., Дей Р., Березней Р. (июнь 1991 г.). «Молекулярное клонирование матрина 3. 125-килодальтонный белок ядерного матрикса содержит обширный кислотный домен». J Biol Chem. 266 (15): 9893–9. PMID  2033075.
  4. ^ а б "Entrez Gene: MATR3 matrin 3".
  5. ^ Johnson JO, Pioro EP, Boehringer A, Chia R, Feit H, Renton AE, Pliner HA, Abramzon Y, Marangi G, Winborn BJ, Gibbs JR, Nalls MA, Morgan S, Shoai M, Hardy J, Pittman A, Orrell RW , Malaspina A, Sidle KC, Fratta P, Harms MB, Baloh RH, Pestronk A, Weihl CC, Rogaeva E, Zinman L, Drory VE, Borghero G, Mora G, Calvo A, Rothstein JD, Drepper C, Sendtner M, Singleton AB, Тейлор Дж. П., Куксон М. Р., Рестаньо Г., Сабателли М., Баузер Р., Чио А., Трейнор Б. Дж. (2014). «Мутации в гене Matrin 3 вызывают семейный боковой амиотрофический склероз». Nat. Неврологи. 17 (5): 664–6. Дои:10.1038 / №3688. ЧВК  4000579. PMID  24686783.

дальнейшее чтение