MBD1 - MBD1

MBD1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1IG4, 1D9N, 4D4W
Идентификаторы
Псевдонимы	MBD1, CXXC3, PCM1, RFT, белок 1 связывающего домена метил-CpG
Внешние идентификаторы	OMIM: 156535 MGI: 1333811 ГомолоГен: 8414 Генные карты: MBD1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 18 (человек)[1] Группа 18q21.1 Начинать 50,266,882 бп[1] Конец 50,281,774 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 18 (мышь)[2] Группа 18 E2 | 18 50,7 см Начинать 74,267,605 бп[2] Конец 74,282,732 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • связывание двухцепочечной метилированной ДНК • связывание ионов цинка • связывание ионов металлов • GO: 0001948 связывание с белками • связывание метил-CpG • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • ядерное пятнышко • ядерная матрица • хромосома • ядро клетки • нуклеоплазма Биологический процесс • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • транскрипция, ДНК-шаблон • отрицательная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • зависимое от метилирования молчание хроматина Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	4152	17190
Ансамбль	ENSG00000141644	ENSMUSG00000024561
UniProt	Q9UIS9	Q9Z2E2
RefSeq (мРНК)	NM_001204136 NM_001204137 NM_001204138 NM_001204139 NM_001204140 NM_001204141 NM_001204142 NM_001204143 NM_001204151 NM_002384 NM_015844 NM_015845 NM_015846 NM_015847 NM_001323942 NM_001323947 NM_001323949 NM_001323950 NM_001323951 NM_001323952 NM_001323953 NM_001323954	NM_013594 NM_001357421 NM_001357422 NM_001357423
RefSeq (белок)	NP_001191065 NP_001191066 NP_001191067 NP_001191068 NP_001191069 NP_001191070 NP_001191071 NP_001191072 NP_001191080 NP_001310871 NP_001310876 NP_001310878 NP_001310879 NP_001310880 NP_001310881 NP_001310882 NP_001310883 NP_002375 NP_056669 NP_056670 NP_056671 NP_056723	NP_038622 NP_001344350 NP_001344351 NP_001344352
Расположение (UCSC)	Chr 18: 50.27 - 50.28 Мб	Chr 18: 74,27 - 74,28 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Метил-CpG-связывающий домен, белок 1 это белок что у людей кодируется MBD1 ген.^[5][6][7] Белок, кодируемый MBD1, связывается с метилированный последовательности в ДНК, и тем самым влияет транскрипция. Он связывается с множеством метилированных последовательностей и, по-видимому, опосредует репрессию экспрессии генов. Было показано, что он играет роль в модификации хроматина посредством взаимодействия с гистоновой H3K9-метилтрансферазой SETDB1. H3K9me3 - репрессивная модификация.

Функция

Метилирование ДНК является основной модификацией геномов эукариот и играет важную роль в развитии млекопитающих. Белки человека MECP2, MBD1, MBD2, MBD3 и MBD4 составляют семейство ядерных белков, связанных присутствием в каждом из связывающих доменов метил-CpG (MBD). Каждый из этих белков, за исключением MBD3, способен специфически связываться с метилированной ДНК. MECP2, MBD1 и MBD2 также могут репрессировать транскрипцию с метилированных промоторов генов. Пять вариантов транскрипта MBD1 генерируются путем альтернативного сплайсинга, приводящего к изоформам белка, которые содержат один домен MBD, два-три домена, богатых цистеином (CXXC), и некоторые различия в конце COOH. Все пять вариантов транскрипта репрессируют транскрипцию с метилированных промоторов; кроме того, варианты с тремя доменами CXXC также подавляют активность неметилированного промотора. MBD1 и MBD2 отображаются очень близко друг к другу на хромосоме 18q21.^[7]

Взаимодействия

MBD1 был показан взаимодействовать с ATF7IP,^[8] CBX5,^[9][10] CHAF1A^[10] и SUV39H1.^[9]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000141644 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024561 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Cross SH, Meehan RR, Nan X, Bird A (июль 1997 г.). «Компонент репрессора транскрипции MeCP1 имеет общий мотив с ДНК-метилтрансферазой и белками HRX». Нат Жене. 16 (3): 256–9. Дои:10.1038 / ng0797-256. PMID  9207790. S2CID  23475072.
6. Hendrich B, Abbott C, McQueen H, Chambers D, Cross S, Bird A (сентябрь 1999 г.). «Геномная структура и хромосомное картирование генов Mbd1, Mbd2, Mbd3 и Mbd4 человека и мыши». Геном мамм. 10 (9): 906–12. Дои:10.1007 / s003359901112. PMID  10441743. S2CID  819148.
7. «Ген Entrez: белок 1 связывающего домена метил-CpG MBD1».
8. Fujita N, Watanabe S, Ichimura T., Ohkuma Y, Chiba T., Saya H, Nakao M (апрель 2003 г.). «MCAF опосредует MBD1-зависимую репрессию транскрипции». Мол. Клетка. Биол. 23 (8): 2834–43. Дои:10.1128 / MCB.23.8.2834-2843.2003. ЧВК  152570. PMID  12665582.
9. Fujita N, Watanabe S, Ichimura T, Tsuruzoe S, Shinkai Y, Tachibana M, Chiba T, Nakao M (июнь 2003 г.). «Метил-CpG-связывающий домен 1 (MBD1) взаимодействует с гетерохроматическим комплексом Suv39h1-HP1 для репрессии транскрипции на основе метилирования ДНК». J. Biol. Chem. 278 (26): 24132–8. Дои:10.1074 / jbc.M302283200. PMID  12711603.
10. Риз Б.Е., Бахман К.Е., Бейлин С.Б., Раунтри М.Р. (май 2003 г.). "Метил-CpG-связывающий белок MBD1 взаимодействует с субъединицей p150 фактора сборки 1 хроматина". Мол. Клетка. Биол. 23 (9): 3226–36. Дои:10.1128 / MCB.23.9.3226-3236.2003. ЧВК  153189. PMID  12697822.

дальнейшее чтение

• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (1997). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК с обогащением по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Хендрих Б., Бёрд А (1998). «Идентификация и характеристика семейства связывающих метил-CpG белков млекопитающих». Мол. Клетка. Биол. 18 (11): 6538–47. Дои:10.1128 / MCB.18.11.6538. ЧВК  109239. PMID  9774669.
• Уэба Т., Каспар Б., Чжао Х, Гейдж ФХ (1999). «Подавление фактора роста фибробластов 2 человека новым фактором транскрипции». J. Biol. Chem. 274 (15): 10382–7. Дои:10.1074 / jbc.274.15.10382. PMID  10187827.
• Фудзита Н., Такебаяши С., Окумура К., Кудо С., Чиба Т., Сая Н., Накао М. (1999). «Метилирование-опосредованное молчание транскрипции в эухроматине с помощью изоформ MBD1 связывающего метил-CpG белка». Мол. Клетка. Биол. 19 (9): 6415–26. Дои:10.1128 / MCB.19.9.6415. ЧВК  84611. PMID  10454587.
• Оки И., Шимотаке Н., Фудзита Н., Накао М., Сиракава М. (2000). «Структура раствора метил-CpG-связывающего домена зависимого от метилирования репрессора транскрипции MBD1». EMBO J. 18 (23): 6653–61. Дои:10.1093 / emboj / 18.23.6653. ЧВК  1171728. PMID  10581239.
• Нг Х. Х., Джеппесен П., Бёрд А (2000). «Активная репрессия метилированных генов хромосомным белком MBD1». Мол. Клетка. Биол. 20 (4): 1394–406. Дои:10.1128 / MCB.20.4.1394-1406.2000. ЧВК  85293. PMID  10648624.
• Фудзита Н., Шимотаке Н., Оки И., Чиба Т., Сая Х., Сиракава М., Накао М. (2000). «Механизм регуляции транскрипции с помощью связывающего метил-CpG белка MBD1». Мол. Клетка. Биол. 20 (14): 5107–18. Дои:10.1128 / MCB.20.14.5107-5118.2000. ЧВК  85960. PMID  10866667.
• Сайто М., Исикава Ф (2002). «MCpG-связывающий домен MBD3 человека не связывается с mCpG, но взаимодействует с компонентами NuRD / Mi2 HDAC1 и MTA2». J. Biol. Chem. 277 (38): 35434–9. Дои:10.1074 / jbc.M203455200. PMID  12124384.
• Бейер К.С., Блази Ф., Бакчелли Э., Клаук С.М., Маэстрини Э., Поустка А. (2002). «Мутационный анализ кодирующей последовательности гена MECP2 при детском аутизме». Гм. Genet. 111 (4–5): 305–9. Дои:10.1007 / s00439-002-0786-3. PMID  12384770. S2CID  16236528.
• Патра СК, Патра А, Чжао Х., Кэрролл П., Дахия Р. (2003). «Метил-CpG-ДНК-связывающие белки при раке простаты человека: экспрессия последовательности CXXC, содержащей MBD1, и репрессия MBD2 и MeCP2». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 302 (4): 759–66. Дои:10.1016 / S0006-291X (03) 00253-5. PMID  12646234.
• Фудзита Н., Ватанабе С., Ичимура Т., Окума Ю., Чиба Т., Сая Н., Накао М. (2003). «MCAF опосредует MBD1-зависимую репрессию транскрипции». Мол. Клетка. Биол. 23 (8): 2834–43. Дои:10.1128 / MCB.23.8.2834-2843.2003. ЧВК  152570. PMID  12665582.
• Риз Б.Е., Бахман К.Е., Бейлин С.Б., Раунтри М.Р. (2003). "Метил-CpG-связывающий белок MBD1 взаимодействует с субъединицей p150 фактора сборки 1 хроматина". Мол. Клетка. Биол. 23 (9): 3226–36. Дои:10.1128 / MCB.23.9.3226-3236.2003. ЧВК  153189. PMID  12697822.
• Фудзита Н., Ватанабе С., Ичимура Т., Цурузоэ С., Синкай Ю., Татибана М., Чиба Т., Накао М. (2003). «Метил-CpG-связывающий домен 1 (MBD1) взаимодействует с гетерохроматическим комплексом Suv39h1-HP1 для репрессии транскрипции на основе метилирования ДНК». J. Biol. Chem. 278 (26): 24132–8. Дои:10.1074 / jbc.M302283200. PMID  12711603.
• Карни Р.М., Вольперт С.М., Раван С.А., Шахбазиан М., Эшли-Кох А., Куккаро М.Л., Вэнс Дж. М., Перикак-Ванс М.А. (2003). «Идентификация мутаций MeCP2 в серии женщин с аутичным расстройством». Педиатр. Neurol. 28 (3): 205–11. Дои:10.1016 / S0887-8994 (02) 00624-0. PMID  12770674.
• Георгель П.Т., Горовиц-Шерер Р.А., Адкинс Н., Вудкок К.Л., Уэйд П.А., Хансен Дж.С. (2003). «Компакция хроматина человеческим MeCP2. Сборка новых вторичных структур хроматина в отсутствие метилирования ДНК». J. Biol. Chem. 278 (34): 32181–8. Дои:10.1074 / jbc.M305308200. PMID  12788925.
• Ватанабе С., Ичимура Т., Фудзита Н., Цурудзо С., Оки И., Сиракава М., Кавасудзи М., Накао М. (2004). «Метилированный ДНК-связывающий домен 1 и метилпурин-ДНК-гликозилаза связывают репрессию транскрипции и репарацию ДНК в хроматине». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 100 (22): 12859–64. Дои:10.1073 / pnas.2131819100. ЧВК  240709. PMID  14555760.