MBNL1 - MBNL1 - Wikipedia

MBNL1
Белок MBNL1 PDB 3D2N.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыMBNL1, EXP, EXP35, EXP40, EXP42, MBNL, мускульный регулятор сплайсинга 1
Внешние идентификаторыOMIM: 606516 MGI: 1928482 ГомолоГен: 23186 Генные карты: MBNL1
Расположение гена (человек)
Хромосома 3 (человек)
Chr.Хромосома 3 (человек)[1]
Хромосома 3 (человек)
Геномное расположение MBNL1
Геномное расположение MBNL1
Группа3q25.1-q25.2Начинать152,243,828 бп[1]
Конец152,465,780 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE MBNL1 201153 s at fs.png

PBB GE MBNL1 201152 s at fs.png

PBB GE MBNL1 201151 s at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (белок)
Расположение (UCSC)Chr 3: 152,24 - 152,47 МбChr 3: 60.47 - 60.63 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Muscleblind Like регулятор сплайсинга 1 (MBNL1) является Сплайсинг РНК белок что у людей кодируется MBNL1 ген.[5][6][7] Он играет хорошо известную роль в Миотоническая дистрофия где нарушение сращивания нарушает развитие и функции мышц.[8] Помимо регуляции созревания мРНК сотен генов MBNL1 (вместе с его паралогами MBNL2 и MBNL3) саморегулирует альтернативный сплайсинг транскрипта пре-мРНК MBNL1.[9] Членом-основателем семейства белков MBNL человека был белок Drosophila Muscleblind (PMID: 9334280).

Человек MBNL1 альтернатива регулятор сращивания который выполняет двойную функцию как репрессор и активатор для дифференцировки терминальных мышц.[10] Репрессивная функция человеческого MBNL1 путем секвестрации при нормальном сайты сращивания было показано, что это приводит к дефектам сплайсинга РНК, которые приводят к мышечным заболеваниям.[11]

MBNL1 человека состоит из 370 аминокислот. белок[12]состоит из четырех доменов белка Zinc Finger типа CCCH, соединенных тандемно.[10] Белок MBNL1 специфически связывается с двухцепочечным CUG. РНК расширения.[13] Домены Zinc Finger играют роль как в контактах белок: белок, так и в контактах РНК: белок при связывании с олигонуклеотид.[10]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000152601 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027763 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Исикава К., Нагасе Т., Накадзима Д., Секи Н., Охира М., Миядзима Н. и др. (Октябрь 1997 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. VIII. 78 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 4 (5): 307–13. Дои:10.1093 / днарес / 4.5.307. PMID  9455477.
  6. ^ Миллер Дж. У., Урбинати С. Р., Тенг-Умнуай П., Стенберг М. Г., Бирн Б. Дж., Торнтон, Калифорния, Суонсон М. С. (сентябрь 2000 г.). «Привлечение человеческих слепых белков к (CUG) (n) экспансиям, связанным с миотонической дистрофией». Журнал EMBO. 19 (17): 4439–48. Дои:10.1093 / emboj / 19.17.4439. ЧВК  302046. PMID  10970838.
  7. ^ «Энтрез Ген: MBNL1, подобный мышечной слепоте (дрозофила)».
  8. ^ Хо TH, Шарле-Б.Н., Поулос М.Г., Сингх Г., Свенсон М.С., Купер Т.А. (август 2004 г.). «Белки для слепых мышц регулируют альтернативный сплайсинг». Журнал EMBO. 23 (15): 3103–12. Дои:10.1038 / sj.emboj.7600300. ЧВК  514918. PMID  15257297.
  9. ^ Конечны П., Степняк-Конечна Е., Собчак К. (январь 2018 г.). «Экспрессия MBNL в ауторегуляторных петлях обратной связи». РНК Биология. 15 (1): 1–8. Дои:10.1080/15476286.2017.1384119. ЧВК  5786016. PMID  28949831.
  10. ^ а б c Теплова М., Патель DJ (декабрь 2008 г.). «Структурное понимание распознавания РНК с помощью регулятора альтернативного сплайсинга, подобного мышечной слепоте MBNL1». Структурная и молекулярная биология природы. 15 (12): 1343–51. Дои:10.1038 / nsmb.1519. ЧВК  4689322. PMID  19043415.
  11. ^ Ядава Р.С., Ким Ю.К., Мандал М., Махадеван К., Глэдман Дж. Т., Ю К., Махадеван М.С. (июль 2019 г.). «Сверхэкспрессии MBNL1 недостаточно для спасения фенотипов на мышиной модели токсичности РНК». Молекулярная генетика человека. 28 (14): 2330–2338. Дои:10.1093 / hmg / ddz065. ЧВК  6606845. PMID  30997488.
  12. ^ Чайчеян О. Биофизическая характеристика длинного N-концевого сегмента из 117 аминокислот D-Raf (изоформа A) (Тезис). Государственный университет Айовы. Дои:10.31274 / rtd-180813-16211.
  13. ^ «MBNL1, не имеющий отношения к мышцам, как регулятор сплайсинга 1 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-05.

дальнейшее чтение