MBNL1 - MBNL1 - Wikipedia

MBNL1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3Д2Н, 3D2Q, 3D2S
Идентификаторы
Псевдонимы	MBNL1, EXP, EXP35, EXP40, EXP42, MBNL, мускульный регулятор сплайсинга 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 606516 MGI: 1928482 ГомолоГен: 23186 Генные карты: MBNL1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 3 (человек)[1] Группа 3q25.1-q25.2 Начинать 152,243,828 бп[1] Конец 152,465,780 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 3 (мышь)[2] Группа 3 | 3 Д Начинать 60,472,830 бп[2] Конец 60,629,750 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • регуляторная область связывания РНК • связывание двухцепочечной РНК • GO: 0001948 связывание с белками • связывание ионов металлов • Связывание РНК Сотовый компонент • цитоплазма • центросома • Гранула стресса • ядро клетки • нуклеоплазма • цитозоль Биологический процесс • обработка мРНК • регуляция сплайсинга РНК • дифференцировка миобластов • внутриутробное эмбриональное развитие • эмбриональный морфогенез конечностей • Сплайсинг РНК • развитие нервной системы • регуляция альтернативного сплайсинга мРНК через сплайсосомы Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	4154	56758
Ансамбль	ENSG00000152601	ENSMUSG00000027763
UniProt	Q9NR56 Q86VM6	Q9JKP5
RefSeq (мРНК)	NM_001314057 NM_021038 NM_207292 NM_207293 NM_207294 NM_207295 NM_207296 NM_207297 NM_001363870	NM_001253708 NM_001253709 NM_001253710 NM_001253711 NM_001253713 NM_020007 NM_001310514
RefSeq (белок)	NP_001300986 NP_066368 NP_997175 NP_997176 NP_997177 NP_997178 NP_997179 NP_997180 NP_001350799 NP_001363747 NP_001363748 NP_001363749 NP_001363750 NP_001363751 NP_001363752 NP_001363753 NP_001363754 NP_001363755 NP_001363756 NP_001363757 NP_001363758 NP_001363759 NP_001363760 NP_001363761 NP_001363762 NP_001363763 NP_001363764 NP_001363765 NP_001363766 NP_001363767 NP_001363768 NP_001363769 NP_001363770 NP_001363771 NP_001363772 NP_001363773 NP_001363774 NP_001363775 NP_001363776 NP_001363777 NP_001363778 NP_001363780 NP_001363782 NP_001300986.1 NP_997178.1 NP_997179.1 NP_997180.1	NP_001240637 NP_001240638 NP_001240639 NP_001240640 NP_001240642 NP_001297443 NP_064391
Расположение (UCSC)	Chr 3: 152,24 - 152,47 Мб	Chr 3: 60.47 - 60.63 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Muscleblind Like регулятор сплайсинга 1 (MBNL1) является Сплайсинг РНК белок что у людей кодируется MBNL1 ген.^[5][6][7] Он играет хорошо известную роль в Миотоническая дистрофия где нарушение сращивания нарушает развитие и функции мышц.^[8] Помимо регуляции созревания мРНК сотен генов MBNL1 (вместе с его паралогами MBNL2 и MBNL3) саморегулирует альтернативный сплайсинг транскрипта пре-мРНК MBNL1.^[9] Членом-основателем семейства белков MBNL человека был белок Drosophila Muscleblind (PMID: 9334280).

Человек MBNL1 альтернатива регулятор сращивания который выполняет двойную функцию как репрессор и активатор для дифференцировки терминальных мышц.^[10] Репрессивная функция человеческого MBNL1 путем секвестрации при нормальном сайты сращивания было показано, что это приводит к дефектам сплайсинга РНК, которые приводят к мышечным заболеваниям.^[11]

MBNL1 человека состоит из 370 аминокислот. белок^[12]состоит из четырех доменов белка Zinc Finger типа CCCH, соединенных тандемно.^[10] Белок MBNL1 специфически связывается с двухцепочечным CUG. РНК расширения.^[13] Домены Zinc Finger играют роль как в контактах белок: белок, так и в контактах РНК: белок при связывании с олигонуклеотид.^[10]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000152601 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027763 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Исикава К., Нагасе Т., Накадзима Д., Секи Н., Охира М., Миядзима Н. и др. (Октябрь 1997 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. VIII. 78 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 4 (5): 307–13. Дои:10.1093 / днарес / 4.5.307. PMID  9455477.
6. Миллер Дж. У., Урбинати С. Р., Тенг-Умнуай П., Стенберг М. Г., Бирн Б. Дж., Торнтон, Калифорния, Суонсон М. С. (сентябрь 2000 г.). «Привлечение человеческих слепых белков к (CUG) (n) экспансиям, связанным с миотонической дистрофией». Журнал EMBO. 19 (17): 4439–48. Дои:10.1093 / emboj / 19.17.4439. ЧВК  302046. PMID  10970838.
7. «Энтрез Ген: MBNL1, подобный мышечной слепоте (дрозофила)».
8. Хо TH, Шарле-Б.Н., Поулос М.Г., Сингх Г., Свенсон М.С., Купер Т.А. (август 2004 г.). «Белки для слепых мышц регулируют альтернативный сплайсинг». Журнал EMBO. 23 (15): 3103–12. Дои:10.1038 / sj.emboj.7600300. ЧВК  514918. PMID  15257297.
9. Конечны П., Степняк-Конечна Е., Собчак К. (январь 2018 г.). «Экспрессия MBNL в ауторегуляторных петлях обратной связи». РНК Биология. 15 (1): 1–8. Дои:10.1080/15476286.2017.1384119. ЧВК  5786016. PMID  28949831.
10. Теплова М., Патель DJ (декабрь 2008 г.). «Структурное понимание распознавания РНК с помощью регулятора альтернативного сплайсинга, подобного мышечной слепоте MBNL1». Структурная и молекулярная биология природы. 15 (12): 1343–51. Дои:10.1038 / nsmb.1519. ЧВК  4689322. PMID  19043415.
11. Ядава Р.С., Ким Ю.К., Мандал М., Махадеван К., Глэдман Дж. Т., Ю К., Махадеван М.С. (июль 2019 г.). «Сверхэкспрессии MBNL1 недостаточно для спасения фенотипов на мышиной модели токсичности РНК». Молекулярная генетика человека. 28 (14): 2330–2338. Дои:10.1093 / hmg / ddz065. ЧВК  6606845. PMID  30997488.
12. Чайчеян О. Биофизическая характеристика длинного N-концевого сегмента из 117 аминокислот D-Raf (изоформа A) (Тезис). Государственный университет Айовы. Дои:10.31274 / rtd-180813-16211.
13. «MBNL1, не имеющий отношения к мышцам, как регулятор сплайсинга 1 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-05.

дальнейшее чтение

• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Геномные исследования. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Fardaei M, Larkin K, Brook JD, Hamshere MG (июль 2001 г.). «Совместная локализация белка MBNL in vivo с транскриптами расширенных повторов DMPK». Исследования нуклеиновых кислот. 29 (13): 2766–71. Дои:10.1093 / nar / 29.13.2766. ЧВК  55763. PMID  11433021.
• Mankodi A, Urbinati CR, Yuan QP, Moxley RT, Sansone V, Krym M и др. (Сентябрь 2001 г.). "Muscleblind локализуется в ядерных очагах аберрантной РНК при миотонической дистрофии 1 и 2 типов" (PDF). Молекулярная генетика человека. 10 (19): 2165–70. Дои:10.1093 / hmg / 10.19.2165. PMID  11590133.
• Fardaei M, Rogers MT, Thorpe HM, Larkin K, Hamshere MG, Harper PS, Brook JD (апрель 2002 г.). «Три белка, MBNL, MBLL и MBXL, совместно локализуются in vivo с ядерными фокусами транскриптов с расширенными повторами в клетках DM1 и DM2». Молекулярная генетика человека. 11 (7): 805–14. Дои:10,1093 / чмг / 11.7.805. PMID  11929853.
• Кино Ю., Мори Д., Ома Ю., Такешита Ю., Сасагава Н., Ишиура С. (март 2004 г.). «Белок мышечной слепоты, MBNL1 / EXP, специфически связывается с повторами CHHG». Молекулярная генетика человека. 13 (5): 495–507. CiteSeerX  10.1.1.598.7921. Дои:10.1093 / hmg / ddh056. PMID  14722159.
• Dansithong W, Paul S, Comai L, Reddy S (февраль 2005 г.). «MBNL1 является первичным детерминантом формирования очага и аберрантного сплайсинга инсулинового рецептора при DM1». Журнал биологической химии. 280 (7): 5773–80. Дои:10.1074 / jbc.M410781200. PMID  15546872.
• Хо TH, Савкур Р.С., Поулос М.Г., Манчини М.А., Суонсон М.С., Купер Т.А. (июль 2005 г.). «Совместная локализация мышечной слепоты с фокусами РНК отделима от неправильной регуляции альтернативного сплайсинга при миотонической дистрофии». Журнал клеточной науки. 118 (Пт 13): 2923–33. Дои:10.1242 / jcs.02404. PMID  15961406.
• Адерет Й., Даммаи В., Косе Н., Ли Р., Су Т. (декабрь 2005 г.). «РНК-зависимая локализация белка интегрина альфа3, регулируемая белком MLP1, подобным Muscleblind-подобному». Природа клеточной биологии. 7 (12): 1240–7. Дои:10.1038 / ncb1335. ЧВК  2365307. PMID  16273094.
• Монферрер Л., Артеро Р. (2006). «Тест межвидовой функциональной комплементации у дрозофилы для вводных лабораторных курсов по генетике». Журнал наследственности. 97 (1): 67–73. Дои:10.1093 / jhered / esj003. PMID  16394256.
• Кардани Р., Манчинелли Э, Ротондо Дж., Сансоне В., Меола Г. (2007). «Секвестрация ядра белка 1, подобного мышечной слепоте, является маркером молекулярной патологии DM1 и DM2». Европейский журнал гистохимии. 50 (3): 177–82. PMID  16920640.
• Пол С., Данситонг В., Ким Д., Росси Дж., Вебстер Нью-Джерси, Комай Л., Редди С. (сентябрь 2006 г.). «Взаимодействие белков мышечной слепоты, CUG-BP1 и hnRNP H в DM1-ассоциированном аберрантном IR-сплайсинге». Журнал EMBO. 25 (18): 4271–83. CiteSeerX  10.1.1.673.6397. Дои:10.1038 / sj.emboj.7601296. ЧВК  1570429. PMID  16946708.
• Смит КП, Байрон М., Джонсон С., Син Y, Лоуренс Дж. Б. (сентябрь 2007 г.). «Определение ранних шагов в транспорте мРНК: мутантная мРНК при миотонической дистрофии I типа блокируется при входе в домены SC-35». Журнал клеточной биологии. 178 (6): 951–64. Дои:10.1083 / jcb.200706048. ЧВК  2064620. PMID  17846170.