MED12 - MED12

MED12
Идентификаторы
Псевдонимы	MED12, ARC240, CAGH45, FGS1, HOPA, MED12S, OHDOX, OKS, OPA1, TNRC11, TRAP230, субъединица 12 медиаторного комплекса, Kto
Внешние идентификаторы	OMIM: 300188 MGI: 1926212 ГомолоГен: 68441 Генные карты: MED12
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек)[1] Группа Xq13.1 Начните 71,118,556 бп[1] Конец 71,142,454 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II • GO: 0001105 активность коактиватора транскрипции • связывание бета-катенина • специфическое связывание белкового домена • GO: 1904264, GO: 1904822, GO: 0090622, GO: 0090302 активность убиквитин-протеинлигазы • GO: 0001104 активность корегулятора транскрипции • связывание фактора транскрипции • связывание хроматина • связывание рецептора тироидного гормона • связывание с С-концом белка • GO: 0001948 связывание с белками • коактиватор транскрипции лиганд-зависимого ядерного рецептора • связывание рецептора витамина D • сигнальная активность рецептора Сотовый компонент • мембрана • убиквитинлигазный комплекс • посреднический комплекс • ядро клетки • нуклеоплазма Биологический процесс • сомитогенез • сигнальный путь рецептора андрогена • развитие энтодермы • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • развитие эмбриональных органов • эмбриональный морфогенез нейрокраниума • удлинение оси, участвующее в сомитогенезе • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • Развитие шванновских клеток • отрицательная регуляция сигнального пути Wnt • сигнальный путь внутриклеточного рецептора стероидного гормона • транскрипция, ДНК-шаблон • поддержание популяции стволовых клеток • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • Путь передачи сигналов Wnt, путь планарной полярности клеток • развитие сердца • закрытие нервной трубки • эмбриональное развитие мозга • убиквитинирование белков • развитие нервной трубки • развитие спинного мозга • постанальный морфогенез хвоста • канонический путь передачи сигналов Wnt • развитие олигодендроцитов • инициация транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	9968	59024
Ансамбль	ENSG00000184634	ENSMUSG00000079487
UniProt	Q93074	A2AGH6
RefSeq (мРНК)	NM_005120	NM_021521
RefSeq (белок)	NP_005111	NP_067496
Расположение (UCSC)	Chr X: 71.12 - 71.14 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Медиатор транскрипции РНК-полимеразы II, гомолог субъединицы 12 (S. cerevisiae), также известен как MED12, это человек ген найдено на Х хромосома.^[4]

Клиническое значение

Мутации в MED12 несут ответственность как минимум за две разные формы Х-сцепленный доминантный умственная отсталость, Синдром Лужана-Фринса и Синдром ФГ, а также случаи рака простаты.^[5]

Мутации в MED12 связаны с маткой лейомиомы^[6] и фиброэпителиальные опухоли молочной железы (например, фиброаденома и филлодийные опухоли ).^[7]

Взаимодействия

MED12 был показан взаимодействовать с участием:

• Рецептор кальцитриола,^[8][9]
• Циклинзависимая киназа 8^[8][10]
• Рецептор эстрогена альфа,^[10]
• Gli3, G9a, PPARGC1A,^[11]
• MED26,^[12]
• SOX9,^[13] и
• Рецептор гормона щитовидной железы альфа.^[8]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000184634 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ген Entrez: медиатор MED12 транскрипции РНК-полимеразы II, гомолог субъединицы 12 (S. cerevisiae)».
5. Барбьери К.Э., Бака С.К., Лоуренс М.С., Демикелис Ф., Блаттнер М., Теуриллат Дж. П., Уайт Т.А., Стоянов П., Ван Аллен Е., Странски Н., Никерсон Е., Чае С.С., Бойсен Дж., Оклер Д., Онофрио Р.К., Парк К., Китабаяси N, Макдональд Т.Ю., Шейх К., Вуонг Т., Гвидуччи К., Цибульскис К., Сиваченко А., Картер С.Л., Саксена Г., Воет Д., Хуссейн В.М., Рамос А.Х., Винклер В., Редман М.С., Ардли К., Тевари А.К., Москера Дж. М., Рупп Н., Уайлд П.Дж., Мох Х., Моррисси С., Нельсон П.С., Кантофф П.В., Габриэль С.Б., Голуб Т.Р., Мейерсон М., Ландер Э.С., Гетц Дж., Рубин М.А., Гарравэй, Лос-Анджелес (июнь 2012 г.). «Секвенирование экзома выявляет повторяющиеся мутации SPOP, FOXA1 и MED12 при раке простаты» (PDF). Природа Генетика. 44 (6): 685–9. Дои:10,1038 / нг.2279. ЧВК  3673022. PMID  22610119.
6. Kämpjärvi K, Park MJ, Mehine M, Kim NH, Clark AD, Bützow R, Böhling T, Böhm J, Mecklin JP, Järvinen H, Tomlinson IP, van der Spuy ZM, Sjöberg J, Boyer TG, Vahteristo P (сентябрь 2014 г.) . «Мутации в экзоне 1 подчеркивают роль MED12 в лейомиомах матки». Человеческая мутация. 35 (9): 1136–41. Дои:10.1002 / humu.22612. PMID  24980722.
7. Piscuoglio S, Murray M, Fusco N, Marchiò C, Loo FL, Martelotto LG, Schultheis AM, Akram M, Weigelt B, Brogi E, Reis-Filho JS (ноябрь 2015 г.). «Соматические мутации MED12 при фиброаденомах и филлодиях опухолей молочной железы». Гистопатология. 67 (5): 719–29. Дои:10.1111 / his.12712. ЧВК  4996373. PMID  25855048.
8. Ито М., Юань С.Х., Малик С., Гу В., Фонделл Д.Д., Ямамура С., Фу З.Й., Чжан Х, Цинь Дж., Рёдер Р.Г. (март 1999 г.). «Идентичность между комплексами TRAP и SMCC указывает на новые пути функционирования ядерных рецепторов и различных активаторов млекопитающих». Молекулярная клетка. 3 (3): 361–70. Дои:10.1016 / S1097-2765 (00) 80463-3. PMID  10198638.
9. Китагава Х, Фудзики Р., Йошимура К., Мезаки И, Уэмацу Й, Мацуи Д., Огава С., Унно К., Окубо М, Токита А, Накагава Т, Ито Т, Ишими И, Нагасава Х, Мацумото Т, Янагисава Дж, Като С. (Июнь 2003 г.). «Комплекс WINAC, ремоделирующий хроматин, нацеливается на ядерный рецептор на промоторы и нарушается при синдроме Вильямса». Ячейка. 113 (7): 905–17. Дои:10.1016 / S0092-8674 (03) 00436-7. PMID  12837248.
10. Кан Ю.К., Гермах М., Юань С.Х., Родер Р.Г. (март 2002 г.). «Коактиваторный комплекс TRAP / медиатор напрямую взаимодействует с альфа- и бета-рецепторами эстрогена через субъединицу TRAP220 и напрямую усиливает функцию рецептора эстрогена in vitro». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (5): 2642–7. Дои:10.1073 / pnas.261715899. ЧВК  122401. PMID  11867769.
11. Валлберг А.Е., Ямамура С., Малик С., Шпигельман Б.М., Рёдер Р.Г. (ноябрь 2003 г.). «Координация p300-опосредованного ремоделирования хроматина и функции TRAP / медиатора через коактиватор PGC-1alpha». Молекулярная клетка. 12 (5): 1137–49. Дои:10.1016 / S1097-2765 (03) 00391-5. PMID  14636573.
12. Сато С., Томомори-Сато К., Пармели Т.Дж., Флоренс Л., Зыбаилов Б., Суонсон С.К., Бэнкс, Калифорния, Джин Дж., Цай И., Уошберн М.П., ​​Конавей Д.В., Конавей Р.К. (июнь 2004 г.). «Набор согласованных медиаторных субъединиц млекопитающих, идентифицированных с помощью технологии многомерной идентификации белков». Молекулярная клетка. 14 (5): 685–91. Дои:10.1016 / j.molcel.2004.05.006. PMID  15175163.
13. Чжоу Р., Бонно Н., Юань С.Х., де Санта-Барбара П., Буазе Б., Шомбер Т., Шерер Г., Рёдер Р.Г., Пулат Ф., Берта П., Тибор С. (июль 2002 г.). «SOX9 взаимодействует с компонентом белкового комплекса, связанного с рецептором тироидного гормона человека». Исследования нуклеиновых кислот. 30 (14): 3245–52. Дои:10.1093 / nar / gkf443. ЧВК  135763. PMID  12136106.

дальнейшее чтение

• Фонделл Дж. Д., Ге Х., Рёдер Р. Г. (август 1996 г.). «Лигандная индукция коактиваторного комплекса транскрипционно активных рецепторов тироидных гормонов». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 93 (16): 8329–33. Дои:10.1073 / пнас.93.16.8329. ЧВК  38670. PMID  8710870.
• Нагасе Т., Секи Н., Исикава К., Танака А., Номура Н. (февраль 1996 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. V. Кодирующие последовательности 40 новых генов (KIAA0161-KIAA0200), полученные путем анализа клонов кДНК из линии клеток человека KG-1». ДНК исследования. 3 (1): 17–24. Дои:10.1093 / dnares / 3.1.17. PMID  8724849.
• Ямагата К., Такеда Дж., Мензель С., Чен Х, Энг С., Лим Л. Р., Конканнон П., Ханис С. Л., Спилман Р. С., Кокс, штат Нью-Джерси, Белл Г. И. (июнь 1996 г.). «Поиск генов восприимчивости к NIDDM: исследования генов с триплетными повторами, экспрессируемыми в скелетных мышцах». Диабетология. 39 (6): 725–30. Дои:10.1007 / BF00418545. PMID  8781769.
• Боналду М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Геномные исследования. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Марголис Р.Л., Абрахам М.Р., Гатчелл С.Б., Ли С.Х., Кидвай А.С., Брешель Т.С., Стайн О.К., Каллахан К., Макиннис М.Г., Росс Калифорния (июль 1997 г.). «кДНК с длинными тринуклеотидными повторами CAG из человеческого мозга». Генетика человека. 100 (1): 114–22. Дои:10.1007 / s004390050476. PMID  9225980.
• Филиберт Р.А., Кинг Б.Х., Уинфилд С., Кук Э.Х., Ли Ю.Х., Стабблфилд Б., Дамшродер-Уильямс П., Деа С., Палоти А., Тенгстром С., Мартин Б.М., Джиннс Е.И. (июль 1998 г.). «Ассоциация аллеля инсерционного варианта додекамеров Х-хромосомы с умственной отсталостью». Молекулярная психиатрия. 3 (4): 303–9. Дои:10.1038 / sj.mp.4000442. PMID  9702738.
• Ито М., Юань С.Х., Малик С., Гу В., Фонделл Д.Д., Ямамура С., Фу З.Й., Чжан Икс, Цинь Дж., Родер Р.Г. (март 1999 г.). «Идентичность между комплексами TRAP и SMCC указывает на новые пути функционирования ядерных рецепторов и различных активаторов млекопитающих». Молекулярная клетка. 3 (3): 361–70. Дои:10.1016 / S1097-2765 (00) 80463-3. PMID  10198638.
• Rachez C, Lemon BD, Suldan Z, Bromleigh V, Gamble M, Näär AM, Erdjument-Bromage H, Tempst P, Freedman LP (апрель 1999 г.). «Лиганд-зависимая активация транскрипции ядерными рецепторами требует комплекса DRIP». Природа. 398 (6730): 824–8. Дои:10.1038/19783. PMID  10235266.
• Näär AM, Beaurang PA, Zhou S, Abraham S, Solomon W., Tjian R (апрель 1999 г.). «Комбинированный коактиватор ARC опосредует активацию транскрипции, направленную на хроматин». Природа. 398 (6730): 828–32. Дои:10.1038/19789. PMID  10235267.
• Филиберт Р.А., Уинфилд С.Л., Дамшродер-Вильямс П., Тенгстрем К., Мартин Б.М., Гиннс Е.И. (1999). «Геномная структура и паттерны онтогенетической экспрессии человеческого OPA-содержащего гена (HOPA)». Генетика человека. 105 (1–2): 174–8. Дои:10.1007 / s004390051084. PMID  10480376.
• Йоэнсуу Т., Хямяляйнен Р., Юань Б., Джонсон С., Тегельберг С., Гаспарини П., Зеланте Л., Пирвола Ю., Пакаринен Л., Лехесйоки А. Э., де ла Шапель А., Санкила Е. М. (октябрь 2001 г.). «Мутации в новом гене с трансмембранными доменами лежат в основе синдрома Ашера 3 типа». Американский журнал генетики человека. 69 (4): 673–84. Дои:10.1086/323610. ЧВК  1226054. PMID  11524702.
• Бейер К.С., Клаук С.М., Беннер А., Поустка Ф., Поустка А. (январь 2002 г.). «Ассоциативные исследования варианта дублирования додекамер HOPA при различных подтипах аутизма». Американский журнал медицинской генетики. 114 (1): 110–5. Дои:10.1002 / ajmg.1613. PMID  11840515.
• Чернев В.Т., Мэнсфилд Т.А., Гиот Л., Кумар А.М., Нандабалан К., Ли Ю., Мишра В.С., Деттер Дж. К., Ротберг Дж. М., Уоллес М. Р., Саутвик Ф. С., Кингсмор С.Ф. (январь 2002 г.). «Белок Чедиака-Хигаши взаимодействует с комплексом SNARE и белками сигнальной трансдукции». Молекулярная медицина. 8 (1): 56–64. Дои:10.1007 / BF03402003. ЧВК  2039936. PMID  11984006.
• Ge K, Guermah M, Yuan CX, Ito M, Wallberg AE, Spiegelman BM, Roeder RG (май 2002 г.). «Коактиватор транскрипции TRAP220 необходим для адипогенеза, стимулированного PPAR гамма 2». Природа. 417 (6888): 563–7. Дои:10.1038 / 417563a. PMID  12037571.
• Чжоу Р., Бонно Н., Юань С.Х., де Санта-Барбара П., Буазе Б., Шомбер Т., Шерер Г., Рёдер Р.Г., Пулат Ф., Берта П., Тибор С. (июль 2002 г.). «SOX9 взаимодействует с компонентом белкового комплекса, связанного с рецептором тироидного гормона человека». Исследования нуклеиновых кислот. 30 (14): 3245–52. Дои:10.1093 / nar / gkf443. ЧВК  135763. PMID  12136106.
• Ван Кью, Шарма Д., Рен Й., Фонделл Д.Д. (ноябрь 2002 г.). «Корегуляторная роль комплекса TRAP-медиатор в экспрессии генов, опосредованной рецептором андрогена». Журнал биологической химии. 277 (45): 42852–8. Дои:10.1074 / jbc.M206061200. PMID  12218053.
• Сато С., Томомори-Сато С., Бэнкс Калифорния, Сорокина И., Пармели Т.Дж., Конг С.Е., Джин Дж., Цай Й., Лейн В.С., Брауэр С.С., Конавей Р.К., Конавей Дж.В. (апрель 2003 г.). «Идентификация медиаторных субъединиц млекопитающих с подобием дрожжевых медиаторных субъединиц Srb5, Srb6, Med11 и Rox3». Журнал биологической химии. 278 (17): 15123–7. Дои:10.1074 / jbc.C300054200. PMID  12584197.
• Gwack Y, Baek HJ, Nakamura H, Lee SH, Meisterernst M, Roeder RG, Jung JU (март 2003 г.). «Основная роль комплексов TRAP / медиатор и SWI / SNF в литической реактивации, опосредованной RTA, связанной с герпесвирусом Капоши». Молекулярная и клеточная биология. 23 (6): 2055–67. Дои:10.1128 / MCB.23.6.2055-2067.2003. ЧВК  149486. PMID  12612078.
• Китано Т., Шварц К., Никель Б., Паабо С. (август 2003 г.). «Паттерны разнообразия генов в 10 локусах Х-хромосомы у людей и шимпанзе». Молекулярная биология и эволюция. 20 (8): 1281–9. Дои:10.1093 / molbev / msg134. PMID  12777533.
• Чжоу Х., Ким С., Исии С., Бойер Т.Г. (декабрь 2006 г.). «Медиатор модулирует Gli3-зависимую передачу сигналов Sonic hedgehog». Молекулярная и клеточная биология. 26 (23): 8667–82. Дои:10.1128 / MCB.00443-06. ЧВК  1636813. PMID  17000779.
• Zhou H, Spaeth JM, Kim NH, Xu X, Friez MJ, Schwartz CE, Boyer TG (ноябрь 2012 г.). «Мутации MED12 связывают синдромы умственной отсталости с нарушением регуляции GLI3-зависимой передачи сигналов Sonic Hedgehog». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 109 (48): 19763–8. Дои:10.1073 / pnas.1121120109. ЧВК  3511715. PMID  23091001.

внешние ссылки

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о заболеваниях, связанных с MED12