Синдром МОМО - MOMO syndrome

Классификация	D МКБ -10: Q87.3; OMIM: 157980; MeSH: C535812;
Внешние ресурсы	Orphanet: 2563;

Синдром МОМО
Другие имена	Макросомия-ожирение-макроцефалия-синдром глазных аномалий, Макроцефалия-ожирение-психическая инвалидность-синдром глазных аномалий
	Синдром МОМО передается по наследству аутосомно-доминантный шаблон.
Специальность	Генетика

Синдром МОМО чрезвычайно редкий генетическое расстройство который относится к синдромам чрезмерного роста и был диагностирован только в семи случаях во всем мире и встречается у 1 из 100 миллионов рождений. Имя - это акроним из четырех основных аспектов расстройства: Mакросомия (избыточный вес при рождении), Обезумство, Mакроцефалия (чрезмерный размер головы) и Оcular аномалии. Неизвестно, является ли это состояние, ограничивающее жизнь. Синдром МОМО был впервые диагностирован в 1993 году.^[1] профессора Селии Пришкульник Койффманн, Бразильский исследователь генетических и клинических исследований нарушений развития нервной системы.

Этот синдром акроним предназначается каламбур. Он относится к традиционно высокому и толстому королю карнавалов, Momus —Рей Момо на португальском.

Признаки и симптомы

Наряду с четырьмя аспектами расстройства, которые дали ему название, есть и другие общие симптомы:

Наклон лба вниз
Задержка созревания костей
Умственная отсталость

Глазные аномалии обычно сетчатка колобома и нистагм.

Патофизиология

Поскольку MOMO - такое редкое заболевание, очень мало исследований было проведено для выяснения его причин. Текущие исследования показывают, что это связано с de novo (новым) аутосомно-доминантный мутация.^[2]

Диагностика

История

Арчи Томпсон родился в 2002 году в Icklesham, Англия и весил 8 фунтов 4 унции (3740 г). К 15 месяцам его вес увеличился до 4 камень (56 фунтов; 25 кг), а к 24 месяцам - до 6 стоун (84 фунта; 38 кг). Это состояние оказало серьезную нагрузку на его сердце и легкие. Семья Томпсонов была представлена в документальный за Пять впервые показан 3 октября 2004 года. С тех пор он транслировался на Discovery Fit и здоровье В Соединенных Штатах.

Даниэль Фалан, из Сан-Паулу, Бразилия, является одним из старейших выживших людей, страдающих синдромом МОМО. В 17 лет она была показана в документальном фильме Арчи Томпсона, когда ее мать приехала навестить ее в Бразилии. Фалан присутствовал школа как обычно, и надеется поступить в колледж.

Шесть других случаев были диагностированы в Италия,^[3] в Бразилии [1],^{[ненадежный источник? ]} два в Германии,^{[нужна цитата ]}, на Кубе, 2018 Диоркеблин Эрнандес Дуррути [2]^{[ненадежный источник? ]} [3]^{[ненадежный источник? ]}, и в Польше.^[4] Еще один случай был зарегистрирован в 2010 году.^[5]

внешняя ссылка

[1] Моретти-Феррейра Д., Койффманн С.П., Листик М., Сетиан Н., Вайнтал А. (1993). «Макросомия, ожирение, макроцефалия и глазные аномалии (синдром MOMO) у двух неродственных пациентов: описание недавно выявленного синдрома чрезмерного роста». Am J Med Genet. 46 (5): 555–8. Дои:10.1002 / ajmg.1320460519. PMID 8322820.

[pmid8322820-2] Моретти-Феррейра Д., Койффманн С.П., Листик М., Сетиан Н., Вайнтал А. (июнь 1993 г.). «Макросомия, ожирение, макроцефалия и глазные аномалии (синдром MOMO) у двух неродственных пациентов: описание недавно выявленного синдрома чрезмерного роста». Являюсь. J. Med. Genet. 46 (5): 555–8. Дои:10.1002 / ajmg.1320460519. PMID 8322820.

[3] Заннолли Р., Мостардини Р., Хаджистилиану Т., Рози А., Берарди Р., Моржезе Г. (2000). «Синдром МОМО: возможный третий случай». Клин дисморфол. 9 (4): 281–4. Дои:10.1097/00019605-200009040-00010. PMID 11045586.

[EWA-4] "EWA - Автографы для Эви" [EWA - Автографы для Евы] (на польском языке). Польша: Группа Onet.pl SA. Архивировано из оригинал 13 марта 2012 г.. Получено 17 декабря 2011.

[pmid19996736-5] Валлерстайн Р., Сугальский Р.Д. (январь 2010 г.). «Новый случай синдрома МОМО». Clin. Дисморфол. 19 (1): 1–4. Дои:10.1097 / MCD.0b013e32831552a8. PMID 19996736.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]