MTMR1 - MTMR1

MTMR1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 5C16
Идентификаторы
Псевдонимы	MTMR1, миотубулярный белок 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 300171 MGI: 1858271 ГомолоГен: 2840 Генные карты: MTMR1
Номер ЕС	3.1.3.64
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек)[1] Группа Xq28 Начинать 150,692,971 бп[1] Конец 150,765,108 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Х-хромосома (мышь)[2] Группа X | X A7.3 Начинать 71,364,760 бп[2] Конец 71,419,196 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность протеинтирозинфосфатазы • фосфатазная активность • гидролазная активность • активность гомодимеризации белков • активность фосфатидилинозитол-3-фосфатазы • активность фосфатидилинозитол-3,5-бисфосфат-3-фосфатазы • активность фосфатидилинозитолфосфатфосфатазы Сотовый компонент • цитозоль • клеточная мембрана • мембрана • цитоплазма Биологический процесс • процесс биосинтеза фосфатидилинозита • дефосфорилирование пептидилтирозина • дефосфорилирование фосфатидилинозитола • липидный обмен • дефосфорилирование • регуляция дефосфорилирования фосфатидилинозитола Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	8776	53332
Ансамбль	ENSG00000063601	ENSMUSG00000015214
UniProt	Q13613	Q9Z2C4
RefSeq (мРНК)	NM_001306144 NM_001306145 NM_003828 NM_176789 NM_001353990 NM_001353991 NM_001353992 NM_001353993 NM_001353994 NM_001353995 NM_001353996	NM_016985 NM_001313702 NM_001313703 NM_001313706 NM_001313707 NM_001313704
RefSeq (белок)	NP_001293073 NP_001293074 NP_003819 NP_001340919 NP_001340920 NP_001340921 NP_001340922 NP_001340923 NP_001340924 NP_001340925	NP_001300631 NP_001300632 NP_001300633 NP_001300635 NP_001300636 NP_058681
Расположение (UCSC)	Chr X: 150.69 - 150.77 Мб	Chr X: 71.36 - 71.42 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Миотубулярный белок 1 это белок что у людей кодируется MTMR1 ген.^[5][6]

Этот ген кодирует член семейства белков миотубулярина. Члены этого семейства содержат консенсусную последовательность активного сайта протеинтирозинфосфатаз. Были описаны альтернативно сплайсированные варианты, но их биологическая ценность не была определена.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000063601 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000015214 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Kioschis P, Wiemann S, Heiss NS, Francis F, Gotz C, Poustka A, Taudien S, Platzer M, Wiehe T., Beckmann G, Weber J, Nordsiek G, Rosenthal A (январь 1999 г.). «Геномная организация области 225 т.п.н. в Xq28, содержащей ген X-связанной миотубулярной миопатии (MTM1) и родственный ген (MTMR1)». Геномика. 54 (2): 256–66. Дои:10.1006 / geno.1998.5560. PMID  9828128.
6. «Ген Entrez: белок 1, связанный с миотубулярином MTMR1».

дальнейшее чтение

• Laporte J, Hu LJ, Kretz C, et al. (1996). «Ген, мутировавший при Х-сцепленной миотубулярной миопатии, определяет новое предполагаемое семейство тирозинфосфатаз, консервативное в дрожжах». Nat. Genet. 13 (2): 175–82. Дои:10.1038 / ng0696-175. PMID  8640223.
• Лапорт Дж., Блондо Ф., Буй-Белло А. и др. (1998). "Характеристика семейства генов фосфатазы двойной специфичности миотубулярина от дрожжей до человека". Гм. Мол. Genet. 7 (11): 1703–12. Дои:10.1093 / hmg / 7.11.1703. PMID  9736772.
• <Добавьте первых отсутствующих авторов для заполнения метаданных.> (1999). «К полной последовательности человеческого генома». Genome Res. 8 (11): 1097–108. Дои:10.1101 / гр. 8.11.1097. PMID  9847074.
• Лапорт Дж, Блондо Ф, Буй-Белло А, Мандель Дж. Л. (2001). «Семейство миотубуляринов: от генетического заболевания до метаболизма фосфоинозитидов». Тенденции Genet. 17 (4): 221–8. Дои:10.1016 / S0168-9525 (01) 02245-4. PMID  11275328.
• Ким С.А., Тейлор Г.С., Торгерсен К.М., Диксон Дж. Э. (2002). «Миотубуларин и MTMR2, фосфатидилинозитол-3-фосфатазы, мутировавшие при миотубулярной миопатии и болезни Шарко-Мари-Тута типа 4B». J. Biol. Chem. 277 (6): 4526–31. Дои:10.1074 / jbc.M111087200. PMID  11733541.
• Лапорте Дж., Ляубе Л., Блондо Ф. и др. (2002). «Функциональная избыточность в семействе миотубуляринов». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 291 (2): 305–12. Дои:10.1006 / bbrc.2002.6445. PMID  11846405.
• Buj-Bello A, Furling D, Tronchère H и др. (2003). «Мышечно-специфический альтернативный сплайсинг гена 1, связанного с миотубулярином, нарушен в мышечных клетках DM1». Гм. Мол. Genet. 11 (19): 2297–307. Дои:10.1093 / hmg / 11.19.2297. PMID  12217958.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.