Домен киназы смешанного происхождения, такой как псевдокиназа - Mixed lineage kinase domain like pseudokinase

MLKL
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыMLKL, домен киназы смешанного происхождения, подобный домену киназы смешанного происхождения, домен киназы смешанного происхождения, подобный псевдокиназе
Внешние идентификаторыOMIM: 615153 MGI: 1921818 ГомолоГен: 77416 Генные карты: MLKL
Расположение гена (человек)
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человек)[1]
Хромосома 16 (человек)
Геномное расположение MLKL
Геномное расположение MLKL
Группа16q23.1Начинать74,671,855 бп[1]
Конец74,700,960 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001142497
NM_152649

NM_029005
NM_001310613

RefSeq (белок)

NP_001135969
NP_689862

NP_001297542
NP_083281

Расположение (UCSC)Chr 16: 74.67 - 74.7 МбChr 8: 111.31 - 111.34 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Домен киназы смешанного происхождения, такой как псевдокиназа (MLKL) это белок что у людей кодируется MLKL ген.[5]

Функция

Этот ген принадлежит к суперсемейству протеинкиназ. Кодируемый белок содержит домен, подобный протеинкиназе; однако считается, что он неактивен, потому что ему не хватает нескольких остатков, необходимых для активности. Этот белок играет решающую роль в факторе некроза опухоли (TNF ) -индуцированный некроптоз, запрограммированный смерть клетки процесс, через взаимодействие с рецептор-взаимодействующий белок 3 (RIP3), которая является ключевой сигнальной молекулой в пути некроптоза. Исследования ингибиторов и нокдаун этого гена подавляли индуцированный TNF некроз.

Влияние на болезни

Высокий уровень этого белка и RIP3 связан с воспалительное заболевание кишечника у детей. Для этого гена описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов. [предоставлено RefSeq, сентябрь 2015 г.]. В некоторых отчетах это связано с необычными вариантами рассеянный склероз[6]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000168404 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000012519 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Ген Entrez: домен киназы смешанного происхождения, такой как псевдокиназа». Получено 2017-12-31.
  6. ^ Фаэргеман, С.Л., Эванс, Х., Аттфилд, К.Э. и другие. Новое расстройство нейродегенеративного спектра у пациентов с дефицитом MLKL. Cell Death Dis 11, 303 (2020). https://doi.org/10.1038/s41419-020-2494-0

дальнейшее чтение


Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.