NCDN - NCDN

NCDN
Идентификаторы
Псевдонимы	NCDN, нейрохондрин
Внешние идентификаторы	OMIM: 608458 MGI: 1347351 ГомолоГен: 8064 Генные карты: NCDN
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1п34,3 Начинать 35,557,473 бп[1] Конец 35,567,274 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь)[2] Группа 4 | 4 D2.2 Начинать 126,743,750 бп[2] Конец 126,753,438 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • цитоплазма • проекция нейрона • аксон • тело нейрональной клетки • дендрит • проекция клетки • мембрана • ядро клетки • цитозоль Биологический процесс • регуляция нейрональной синаптической пластичности • развитие проекции нейрона • резорбция кости Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	23154	26562
Ансамбль	ENSG00000020129	ENSMUSG00000028833
UniProt	Q9UBB6	Q9Z0E0
RefSeq (мРНК)	NM_014284 NM_001014839 NM_001014841	NM_011986 NM_001355412 NM_001355413
RefSeq (белок)	NP_001014839 NP_001014841 NP_055099	NP_036116 NP_001342341 NP_001342342
Расположение (UCSC)	Chr 1: 35,56 - 35,57 Мб	Chr 4: 126,74 - 126,75 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Нейрохондрин (также известный как его мышиный гомолог, Норбин) это белок что у людей кодируется NCDN ген.^[5][6]

Этот ген кодирует лейцин -богатая цитоплазматическая белок, который очень похож на мышиный белок норбин, который отрицательно регулирует Са / кальмодулин-зависимый белок фосфорилирование киназы II и может иметь важное значение для пространственного учусь процессы. Несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскрипта этого ген были описаны.^[6]

Норбин может модулировать сигнальную активность и экспрессию метаботропный рецептор глутамата 5; модулирующие мыши с направленной делецией NCDN в головном мозге обладают фенотипическими признаками, обычно обнаруживаемыми в моделях грызунов шизофрения, включая сбои в предымпульсное торможение.^[7] Кроме того, в головном мозге шизофрении изменяется экспрессия белка норбина.^[8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000020129 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028833 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Istvánffy R, Vogt Weisenhorn DM, Floss T, Wurst W (апрель 2004 г.). «Экспрессия нейрохондрина в мозге развивающихся и взрослых мышей». Гены развития и эволюция. 214 (4): 206–9. Дои:10.1007 / s00427-004-0396-2. PMID  15007648.
6. «Энтрез Ген: нейрохондрин NCDN».
7. Ван Х, Вестин Л., Нонг И, Бирнбаум С., Бендор Дж, Брисмар Х, Нестлер Е., Аперия А, Флажолет М., Грингард П. (декабрь 2009 г.). «Норбин является эндогенным регулятором передачи сигналов метаботропного рецептора глутамата 5». Наука. 326 (5959): 1554–7. Bibcode:2009Sci ... 326.1554W. Дои:10.1126 / science.1178496. ЧВК  2796550. PMID  20007903.
8. Матосин Н., Фернандес-Энрайт Ф., Фунг С.Дж., Лум Дж.С., Энгель М., Эндрюс Дж.Л., Хуанг XF, Вейкерт С.С., Ньюэлл К.А. (июль 2015 г.). «Изменения mGluR5 и его эндогенных регуляторов Norbin, Tamalin и Preso1 при шизофрении: к модели дисрегуляции mGluR5». Acta Neuropathologica. 130 (1): 119–29. Дои:10.1007 / s00401-015-1411-6. PMID  25778620.

дальнейшее чтение

• Датэки М., Хори Т., Касуя Й, Мочизуки Р., Нагао Й, Исида Дж, Сугияма Ф, Танимото К., Ягами К., Имаи Х, Фукамизу А. (май 2005 г.). «Нейрохондрин негативно регулирует фосфорилирование CaMKII, а нарушение гена нервной системы приводит к эпилептическому припадку». Журнал биологической химии. 280 (21): 20503–8. Дои:10.1074 / jbc.M414033200. PMID  15790563.
• Мотидзуки Р., Датэки М., Янаи К., Исидзука Й., Амизука Н., Кавасима Х., Кога Й., Одзава Х., Фукамизу А. (октябрь 2003 г.). «Целенаправленное разрушение гена нейрохондрина / норбина приводит к эмбриональной летальности». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 310 (4): 1219–26. Дои:10.1016 / j.bbrc.2003.09.153. PMID  14559245.
• Чернев В.Т., Мэнсфилд Т.А., Гиот Л., Кумар А.М., Нандабалан К., Ли Ю., Мишра В.С., Деттер Дж. К., Ротберг Дж. М., Уоллес М. Р., Саутвик Ф. С., Кингсмор С.Ф. (январь 2002 г.). «Белок Чедиака-Хигаши взаимодействует с комплексом SNARE и белками сигнальной трансдукции». Молекулярная медицина. 8 (1): 56–64. Дои:10.1007 / bf03402003. ЧВК  2039936. PMID  11984006.
• Охока Ю., Хиротани М., Сугимото Х., Фудзиока С., Фуруяма Т., Инагаки С. (январь 2001 г.). «Семафорин 4C, трансмембранный семафорин, [исправленный] ассоциируется с белком, связанным с отрастанием нейритов, SFAP75». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 280 (1): 237–43. Дои:10.1006 / bbrc.2000.4080. PMID  11162505.
• Мотидзуки Р., Ишизука Й, Янаи К., Мураками К., Кога Й, Фукамизу А. (февраль 2000 г.). «Исправление к« Молекулярному клонированию и экспрессии человеческих нейрохондринов-1 и -2 »(1)». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура и экспрессия гена. 1490 (3): 367–8. Дои:10.1016 / s0167-4781 (99) 00236-5. PMID  10684983.
• Мотидзуки Р., Ишизука Й, Янаи К., Кога Й, Фукамизу А., Мураками К. (сентябрь 1999 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия человеческих нейрохондринов-1 и -2». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура и экспрессия гена. 1446 (3): 397–402. Дои:10.1016 / s0167-4781 (99) 00120-7. PMID  10524216.
• Нагасе Т., Исикава К., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О. (февраль 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. IX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro». ДНК исследования. 5 (1): 31–9. Дои:10.1093 / днарес / 5.1.31. PMID  9628581.