PIP5K1B - PIP5K1B

PIP5K1B
Идентификаторы
Псевдонимы	PIP5K1B, MSS4, STM7, фосфатидилинозитол-4-фосфат-5-киназа типа 1 бета
Внешние идентификаторы	OMIM: 602745 MGI: 107930 ГомолоГен: 100644 Генные карты: PIP5K1B
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 9 (человек)[1] Группа 9q21.11 Начинать 68,705,240 бп[1] Конец 69,009,176 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 19 (мышь)[2] Группа 19 | 19 млрд Начинать 24,294,794 бп[2] Конец 24,555,872 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • связывание нуклеотидов • GO: 0001948 связывание с белками • активность фосфатидилинозитфосфаткиназы • Связывание АТФ • киназная активность • 1-фосфатидилинозитол-4-фосфат-5-киназная активность • 1-фосфатидилинозитол-5-киназная активность • 1-фосфатидилинозитол-3-фосфат-5-киназная активность • 1-фосфатидилинозитол-3-фосфат-4-киназная активность • активность фосфатидилинозитол-3,4-бисфосфат-5-киназы Сотовый компонент • уропод • мембрана • эндомембранная система • цитозоль Биологический процесс • фосфатидилинозитол фосфорилирование • фосфатидилинозит метаболический процесс • фосфорилирование • процесс биосинтеза фосфатидилинозита • регуляция передачи сигналов фосфатидилинозитол-3-киназы Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	8395	18719
Ансамбль	ENSG00000107242	ENSMUSG00000024867
UniProt	O14986	P70181
RefSeq (мРНК)	NM_001031687 NM_001278253 NM_003558 NM_001376036 NM_001376037 NM_001376039 NM_001376040 NM_001376041	NM_008846
RefSeq (белок)	NP_001265182 NP_003549 NP_001362965 NP_001362966 NP_001362968 NP_001362969 NP_001362970	NP_032872
Расположение (UCSC)	Chr 9: 68.71 - 69.01 Мб	Chr 19: 24.29 - 24.56 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Фосфатидилинозитол-4-фосфат-5-киназа типа 1 бета является фермент что у людей кодируется PIP5K1B ген.^[5][6][7]

Аномальный заглушить гена PIP5K1B способствует цитоскелет дефекты замечены в Атаксия Фридрейха.^[8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000107242 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024867 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Пок М.А., Карвахал Дж. Дж., Дудни К., Хиллерманн Р., Чемберлен С. (июль 1997 г.). «Экзон-интронная структура транскрипта 2,7 т.п.н. гена STM7 с фосфатидилинозитол-4-фосфат-5-киназной активностью». Геномика. 42 (1): 170–2. Дои:10.1006 / geno.1997.4726. PMID  9177790.
6. Карвахал Дж. Дж., Пок М. А., дос Сантос М., Дудни К., Хиллерманн Р., Миноуг С., Уильямсон Р., Суан Дж. Дж., Чемберлен С. (ноябрь 1996 г.). «Ген атаксии Фридрейха кодирует новую фосфатидилинозитол-4-фосфат-5-киназу». Нат Жене. 14 (2): 157–62. Дои:10.1038 / ng1096-157. PMID  8841185. S2CID  6324358.
7. «Ген Entrez: PIP5K1B фосфатидилинозитол-4-фосфат-5-киназа, тип I, бета».
8. Байот А., Райхман С., Лебон С., Чаба З, Обри Л., Стеркерс Дж., Хассон И., Рак М., Растин П. (2013). «Цис-сайленсинг PIP5K1B, подтвержденный в клетках пациентов с атаксией Фридрейха, приводит к аномалиям цитоскелета». Гм. Мол. Genet. 22 (14): 2894–904. Дои:10.1093 / hmg / ddt144. PMID  23552101.

дальнейшее чтение

• Нииро Х., Кларк Э.А. (2003). «Ответвления пути В-клеточного рецептора антигена направляются белковыми проводниками Bam32 и Carma1». Иммунитет. 19 (5): 637–40. Дои:10.1016 / S1074-7613 (03) 00303-0. PMID  14614850.
• Карпентер К.Л. (2004). «Btk-зависимая регуляция синтеза фосфоинозитидов». Biochem. Soc. Транс. 32 (Пт 2): 326–9. Дои:10.1042 / BST0320326. PMID  15046600.
• Карвахал Дж. Дж., Пок М. А., Дудни К. и др. (1995). «Атаксия Фридрейха: дефект передачи сигнала?». Гм. Мол. Genet. 4 (8): 1411–9. Дои:10.1093 / hmg / 4.8.1411. PMID  7581382.
• Лойенс Дж. К., Андерсон Р. А. (1997). «Фосфатидилинозитол-4-фосфат-5-киназы типа I являются отдельными членами этого нового семейства липидкиназ». J. Biol. Chem. 271 (51): 32937–43. Дои:10.1074 / jbc.271.51.32937. PMID  8955136.
• Чанг Дж. Д., Филд С. Дж., Рамех Л. Е. и др. (2004). «Идентификация и характеристика гомолога фосфоинозитидфосфаткиназы». J. Biol. Chem. 279 (12): 11672–9. Дои:10.1074 / jbc.M309721200. PMID  14701839.
• Хамфрей С.Дж., Оливер К., Хант А.Р. и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 9 человека». Природа. 429 (6990): 369–74. Дои:10.1038 / природа02465. ЧВК  2734081. PMID  15164053.