PMM2 - PMM2

PMM2
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2AMY, 2Q4R
Идентификаторы
Псевдонимы	PMM2, CDG1, CDG1a, CDGS, PMI, PMI1, PMM 2, фосфоманномутаза 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 601785 MGI: 1859214 ГомолоГен: 257 Генные карты: PMM2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16p13.2 Начните 8,788,823 бп[1] Конец 8,849,325 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 16 (мышь)[2] Группа 16 | 16 A1 Начните 8,637,674 бп[2] Конец 8,662,467 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • изомеразная активность • GO: 0001948 связывание с белками • активность фосфоманномутазы Сотовый компонент • цитоплазма • тело нейрональной клетки • ядро клетки • цитозоль Биологический процесс • гликозилирование белков • Процесс биосинтеза GDP-маннозы • метаболический процесс маннозы • N-связанное гликозилирование белка • белок, нацеленный на ER Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	5373	54128
Ансамбль	ENSG00000140650	ENSMUSG00000022711
UniProt	O15305	Q9Z2M7
RefSeq (мРНК)	NM_000303	NM_016881 NM_001362485
RefSeq (белок)	NP_000294	NP_058577 NP_001349414
Расположение (UCSC)	Chr 16: 8.79 - 8.85 Мб	Chr 16: 8.64 - 8.66 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Фосфоманномутаза 2 является фермент что у людей кодируется PMM2 ген.^[5][6]

Функция

Фосфоманномутаза 2 катализирует изомеризацию манноза 6-фосфат к маннозо-1-фосфат. Манноза 1-фосфат является предшественником ВВП-манноза необходим для синтеза долихол-Р-олигосахаридов. Было показано, что мутации в гене вызывают дефекты в пути гликозилирования белка, которые проявляются как врожденное нарушение гликозилирования типа Ia.^[6]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000140650 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000022711 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Matthijs G, Schollen E, Pardon E, Veiga-Da-Cunha M, Jaeken J, Cassiman JJ, Van Schaftingen E (май 1997 г.). «Мутации в PMM2, гене фосфоманномутазы на хромосоме 16p13, при синдроме дефицита углеводов гликопротеина I типа (синдром Яекена)». Природа Генетика. 16 (1): 88–92. Дои:10.1038 / ng0597-88. PMID  9140401. S2CID  22959423.
6. «Энтрез Ген: фосфоманномутаза 2 PMM2».

дальнейшее чтение

• Маттейс Г., Схоллен Э., Хейканц Л., Грюневальд С. (октябрь 1999 г.). «Дефицит фосфоманомутазы: молекулярная основа классического синдрома Якена (CDGS типа Ia)». Молекулярная генетика и метаболизм. 68 (2): 220–6. Дои:10.1006 / мг.1999.2914. PMID  10527672.
• Jaeken J, Matthijs G (2002). «Врожденные нарушения гликозилирования». Ежегодный обзор геномики и генетики человека. 2: 129–51. Дои:10.1146 / annurev.genom.2.1.129. PMID  11701646.
• Мартинссон Т., Бьюрселл К., Стиблер Х., Кристианссон Б., Сковби Ф., Яекен Дж., Бленнов Г., Стрёмме П., Ханефельд Ф., Вальстрём Дж. (Ноябрь 1994 г.). «Связывание локуса углеводно-дефицитного гликопротеинового синдрома типа I (CDG1) с хромосомой 16p и неравновесное сцепление с микросателлитным маркером D16S406». Молекулярная генетика человека. 3 (11): 2037–42. PMID  7874123.
• Маттейс Г., Шоллен Э., Пирард М., Бударф М.Л., Ван Шафтинген Э., Кассиман Дж.Дж. (февраль 1997 г.). «PMM (PMM1), человеческий гомолог SEC53 или дрожжевой фосфоманномутазы, локализован на хромосоме 22q13». Геномика. 40 (1): 41–7. Дои:10.1006 / geno.1996.4536. PMID  9070917.
• Schollen E, Pardon E, Heykants L, Renard J, Doggett NA, Callen DF, Cassiman JJ, Matthijs G (февраль 1998 г.). «Сравнительный анализ генов фосфоманномутазы PMM1, PMM2 и PMM2psi: вариация последовательности в обработанном псевдогене является отражением мутаций, обнаруженных в функциональном гене». Молекулярная генетика человека. 7 (2): 157–64. Дои:10.1093 / hmg / 7.2.157. PMID  9425221.
• Matthijs G, Schollen E, Van Schaftingen E, Cassiman JJ, Jaeken J (март 1998 г.). «Отсутствие гомозигот по аллелю наиболее частого заболевания при синдроме дефицита углеводов гликопротеина типа 1А». Американский журнал генетики человека. 62 (3): 542–50. Дои:10.1086/301763. ЧВК  1376957. PMID  9497260.
• Kjaergaard S, Skovby F, Schwartz M (1998). «Отсутствие гомозиготности по преобладающим мутациям в PMM2 у датских пациентов с синдромом дефицита углеводов гликопротеина типа 1». Европейский журнал генетики человека. 6 (4): 331–6. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200194. PMID  9781039.
• Бьюрселл К., Вальстрём Дж., Берг К., Стиблер Х., Кристианссон Б., Маттейс Г., Мартинссон Т. (1999). «Детальное картирование гена фосфоманномутазы 2 (PMM2) и обнаружение мутаций позволяют улучшить анализ для скандинавских семей CDG типа I». Европейский журнал генетики человека. 6 (6): 603–11. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200234. PMID  9887379.
• Кондо И., Мидзугиши К., Йонеда Ю., Хашимото Т., Куваджима К., Юаса И., Шигемото К., Курода Ю. (январь 1999 г.). «Миссенс-мутации в гене фосфоманномутазы 2 в двух японских семьях с синдромом дефицита углеводов гликопротеина типа 1». Клиническая генетика. 55 (1): 50–4. Дои:10.1034 / j.1399-0004.1999.550109.x. PMID  10066032. S2CID  28135672.
• Vuillaumier-Barrot S, Barnier A, Cuer M, Durand G, Grandchamp B, Seta N (декабрь 1999 г.). «Характеристика мутации 415G> A (E139K) PMM2 при синдроме дефицита углеводов гликопротеинов типа Ia, нарушающей энхансер сплайсинга, что приводит к пропуску экзона 5». Человеческая мутация. 14 (6): 543–4. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (199912) 14: 6 <543 :: AID-HUMU17> 3.0.CO; 2-S. PMID  10571956.
• Kjaergaard S, Skovby F, Schwartz M (декабрь 1999 г.). «Синдром дефицитного углеводов гликопротеина типа 1A: экспрессия и характеристика дикого типа и мутантного PMM2 в E. coli». Европейский журнал генетики человека. 7 (8): 884–8. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200398. PMID  10602363.
• Имтиаз Ф., Уортингтон В., Чемпион М, Бисли С., Чарлвуд Дж., Клейтон П., Кейр Дж., Миан Н., Винчестер Б. (март 2000 г.). «Генотипы и фенотипы пациентов в Великобритании с синдромом дефицита углеводов гликопротеина типа 1». Журнал наследственных метаболических заболеваний. 23 (2): 162–74. Дои:10.1023 / А: 1005669900330. PMID  10801058. S2CID  40450186.
• Vuillaumier-Barrot S, Hetet G, Barnier A, Dupré T, Cuer M, de Lonlay P, Cormier-Daire V, Durand G, Grandchamp B, Seta N (август 2000 г.). «Идентификация четырех новых мутаций PMM2 у французских пациентов с врожденными нарушениями гликозилирования (CDG)». Журнал медицинской генетики. 37 (8): 579–80. Дои:10.1136 / jmg.37.8.579. ЧВК  1734666. PMID  10922383.
• Matthijs G, Schollen E, Bjursell C, Erlandson A, Freeze H, Imtiaz F, Kjaergaard S, Martinsson T., Schwartz M, Seta N, Vuillaumier-Barrot S, Westphal V, Winchester B (ноябрь 2000 г.). «Мутации в PMM2, вызывающие врожденные нарушения гликозилирования, тип Ia (CDG-Ia)». Человеческая мутация. 16 (5): 386–94. Дои:10.1002 / 1098-1004 (200011) 16: 5 <386 :: AID-HUMU2> 3.0.CO; 2-Y. PMID  11058895.
• Bjursell C, Erlandson A, Nordling M, Nilsson S, Wahlström J, Stibler H, Kristiansson B, Martinsson T (ноябрь 2000 г.). «Спектр мутаций PMM2, включая 10 новых мутаций, в большом материале семейства CDG типа 1A с акцентом на скандинавские семьи». Человеческая мутация. 16 (5): 395–400. Дои:10.1002 / 1098-1004 (200011) 16: 5 <395 :: AID-HUMU3> 3.0.CO; 2-T. PMID  11058896.
• Вестфаль В., Эннс Г.М., Маккракен М.Ф., Freeze HH (май 2001 г.). «Функциональный анализ новых мутаций при врожденном нарушении гликозилирования Ia пациента со смешанным азиатским происхождением». Молекулярная генетика и метаболизм. 73 (1): 71–6. Дои:10.1006 / mgme.2001.3174. PMID  11350185.
• Heykants L, Schollen E, Grünewald S, Matthijs G (май 2001 г.). «Идентификация и локализация двух генов фосфоманномутазы мыши, Pmm1 и Pmm2». Ген. 270 (1–2): 53–9. Дои:10.1016 / S0378-1119 (01) 00481-4. PMID  11404002.

внешние ссылки

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о врожденных нарушениях гликозилирования.
• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о PMM2-CDG (CDG-Ia) углеводно-дефицитном гликопротеиновом синдроме, тип 1a; Врожденное нарушение гликозилирования типа 1а; Синдром Якена
• Записи OMIM по синдрому углеводно-дефицитных гликопротеинов, тип 1а; Врожденное нарушение гликозилирования типа 1а; Синдром Якена