ПОГЗ - POGZ

ПОГЗ
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыПОГЗ, ZNF280E, ZNF635, ZNF635m, MRD37, WHSUS, переносимый элемент pogo с доменом ZNF, переносимый элемент pogo, полученный с доменом ZNF
Внешние идентификаторыOMIM: 614787 MGI: 2442117 ГомолоГен: 9022 Генные карты: ПОГЗ
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение ПОГЗ
Геномное расположение ПОГЗ
Группа1q21.3Начинать151,402,724 бп[1]
Конец151,459,494 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE POGZ 212153 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001194937
NM_001194938
NM_015100
NM_145796
NM_207171

NM_001165948
NM_172683
NM_001368811
NM_001368812

RefSeq (белок)

NP_001181866
NP_001181867
NP_055915
NP_665739
NP_997054

NP_001159420
NP_766271
NP_001355740
NP_001355741

Расположение (UCSC)Chr 1: 151.4 - 151.46 МбChr 3: 94,84 - 94,88 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Мобильный элемент Pogo с доменом ZNF это белок что у людей кодируется ПОГЗ ген.[5][6]

Белок, кодируемый этим геном, кажется цинковый палец белок, содержащий транспозаза домен в C-конец.

Было обнаружено, что этот белок взаимодействует с фактором транскрипции. SP1 в дрожжевой двугибридной системе. По крайней мере три альтернативно соединенных варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы наблюдались.[6]

Клиническое значение

Гетерозиготная мутация причин ПОГЗ Синдром Уайта-Саттона.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000143442 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038902 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Gunther M, Laithier M, Brison O (декабрь 2000 г.). «Набор белков, взаимодействующих с фактором транскрипции Sp1, идентифицированный в результате двухгибридного скрининга». Mol Cell Biochem. 210 (1–2): 131–42. Дои:10.1023 / А: 1007177623283. PMID  10976766.
  6. ^ а б «Entrez Gene: мобильный элемент POGZ pogo с доменом ZNF».
  7. ^ "Запись OMIM - № 616364 - СИНДРОМ БЕЛОГО САТТОНА; WHSUS". www.omim.org. Получено 2018-11-23.

дальнейшее чтение