Периферин 2 - Peripherin 2

PRPH2
Идентификаторы
Псевдонимы	PRPH2, AOFMD, AVMD, CACD2, DS, PRPH, RDS, RP7, TSPAN22, rd2, MDBS1, Периферин 2, периферин 2 (дегенерация сетчатки, медленная)
Внешние идентификаторы	OMIM: 179605 MGI: 102791 ГомолоГен: 273 Генные карты: PRPH2
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 6 (человек)
Конец	42,722,597 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 17 (мышь)
Конец	46,924,933 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
	5961
	19133
	ENSG00000112619
	ENSMUSG00000023978
	P23942
	P15499
	NM_000322
	NM_008938
	NP_000313
	NP_032964
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Периферин-2 это белок, что у человека кодируется PRPH2 ген.^[5]^[6] Периферин-2 находится в палочках и колбочках сетчатка из глаз. Дефекты этого белка приводят к одной из форм пигментный ретинит неизлечимая слепота.

Мутации в гене PRPH2 связаны с Желточная макулярная дистрофия.

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом трансмембранного суперсемейства 4, также известного как тетраспанин семья. Большинство этих членов являются белками клеточной поверхности, которые характеризуются наличием четырех трансмембранных спиралей. Тетраспанины опосредуют события передачи сигнала, которые играют роль в регуляции развития, активации, роста и подвижности клеток.

Периферин 2 (иногда называемый периферином / RDS или просто RDS) представляет собой клеточную поверхность. гликопротеин обнаруживается во внешнем сегменте как палочковых, так и колбочек фоторецепторных клеток. Он расположен в областях обода сплющенных дисков, содержащих родопсин, который является белком, который отвечает за инициирование зрительной фототрансдукции при получении света. Периферин 2 может функционировать как молекула адгезии участвует в стабилизации и уплотнении диски внешнего сегмента или в поддержании кривизны обода. Этот белок необходим для диска морфогенез.^[6]

Клиническое значение

Дефекты этого гена связаны как с центральной, так и с периферической дегенерацией сетчатки. Некоторые из различных фенотипически различных заболеваний являются аутосомно-доминантными. пигментный ретинит, прогрессивный дегенерация желтого пятна, макулярная дистрофия и пигментный ретинит дигенический.^[6]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000112619 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023978 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Фаррар Г.Дж., Кенна П., Джордан С.А., Кумар-Сингх Р., Хамфрис М.М., Шарп Е.М., Шейлс Д.М., Хамфрис П. (январь 1992 г.). «Делеция из трех пар оснований в гене периферина-RDS при одной из форм пигментного ретинита». Природа. 354 (6353): 478–480. Дои:10.1038 / 354478a0. PMID 1749427. S2CID 4366345.
^ ^а ^б ^c «Ген Entrez: PRPH2 периферин 2 (дегенерация сетчатки, медленная)».

внешние ссылки

GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись об обзоре пигментного ретинита

дальнейшее чтение

Бердичевский Ф (2002). «Комплексы тетраспанинов с интегринами: больше, чем кажется на первый взгляд». J. Cell Sci. 114 (Pt 23): 4143–51. PMID 11739647.
Boesze-Battaglia K, Goldberg AF (2002). «Обновление фоторецепторов: роль периферина / rds». Int. Преподобный Цитол. Международный обзор цитологии. 217: 183–225. Дои:10.1016 / S0074-7696 (02) 17015-X. ISBN 978-0-12-364621-7. ЧВК 4732730. PMID 12019563.
Фаррар Г.Дж., Кенна П., Джордан С.А. и др. (1992). «Аутосомно-доминантный пигментный ретинит: новая мутация в локусе периферина / RDS в исходной 6p-сцепленной родословной». Геномика. 14 (3): 805–807. Дои:10.1016 / S0888-7543 (05) 80193-4. PMID 1427912.
Джордан С.А., Фаррар Г.Дж., Кумар-Сингх Р. и др. (1992). «Аутосомно-доминантный пигментный ретинит (adRP; RP6): косегрегация RP6 и локуса периферин-RDS в семье ирландского происхождения с поздним началом». Am. J. Hum. Genet. 50 (3): 634–9. ЧВК 1684267. PMID 1539599.
Трэвис Г. Х., Кристерсон Л., Дэниелсон П. Е. и др. (1991). «Ген замедленной дегенерации сетчатки человека (RDS): определение хромосом и структура мРНК». Геномика. 10 (3): 733–739. Дои:10.1016 / 0888-7543 (91) 90457-П. PMID 1679750.
Кадзивара К., Хан Л.Б., Мукаи С. и др. (1992). «Мутации в гене замедления дегенерации сетчатки человека при аутосомно-доминантном пигментном ретините». Природа. 354 (6353): 480–483. Дои:10.1038 / 354480a0. PMID 1684223. S2CID 4367647.
Дэвис К. (1991). «Генетика человека. Картирование пути вперед». Природа. 353 (6347): 798–799. Дои:10.1038 / 353798a0. PMID 1944554. S2CID 26334246.
Коннелл Г., Баском Р., Молдей Л. и др. (1991). «Фоторецепторный периферин - нормальный продукт гена, ответственного за дегенерацию сетчатки у мышей rds». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 88 (3): 723–726. Bibcode:1991PNAS ... 88..723C. Дои:10.1073 / pnas.88.3.723. ЧВК 50885. PMID 1992463.
Трэвис Г. Х., Бреннан МБ, Дэниэлсон П. Е. и др. (1989). «Идентификация фоторецепторной мРНК, кодируемой геном, ответственным за медленную дегенерацию сетчатки (rds)». Природа. 338 (6210): 70–73. Bibcode:1989Натура.338 ... 70Т. Дои:10.1038 / 338070a0. PMID 2918924. S2CID 4240409.
Reig C, Serra A, Gean E и др. (1996). «Точечная мутация гена RDS-периферина в испанской семье с центральной ареолярной хориоидальной дистрофией». Офтальмологический генет. 16 (2): 39–44. Дои:10.3109/13816819509056911. PMID 7493155.
Файст Р.М., Белый М.Ф., Скалка Х., Стоун Е.М. (1994). «Неоваскуляризация хориоидеи у пациента с фовеомакулярной дистрофией у взрослых и мутацией в гене замедления дегенерации сетчатки (Pro 210 Arg)». Am. J. Ophthalmol. 118 (2): 259–60. Дои:10.1016 / с0002-9394 (14) 72913-7. PMID 7519821.
Горин М.Б., Джексон К.Э., Феррелл Р.Э. и др. (1995). «Медленная мутация дегенерации периферина / сетчатки (Pro-210-Arg), связанная с дегенерацией желтого пятна и периферической сетчатки» (PDF). Офтальмология. 102 (2): 246–55. Дои:10.1016 / s0161-6420 (95) 31029-9. PMID 7862413.
Грюнинг Дж., Миллан Дж. М., Майнс М. и др. (1994). «Мутации в гене периферина / RDS человека, связанные с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом». Гм. Мутат. 3 (3): 321–323. Дои:10.1002 / humu.1380030326. PMID 8019570. S2CID 30416118.
Кикава Е., Накадзава М., Чида Ю. и др. (1994). «Новая мутация (Asn244Lys) в гене периферина / RDS, вызывающая аутосомно-доминантный пигментный ретинит, связанный с макулопатией типа« яблочко », обнаруженный с помощью нерадиоизотопного SSCP». Геномика. 20 (1): 137–139. Дои:10.1006 / geno.1994.1142. PMID 8020945.
Фаррар Г.Дж., Кенна П., Джордан С.А. и др. (1993). «Аутосомно-доминантный пигментный ретинит: новая мутация в локусе периферина / RDS в исходной 6p-сцепленной родословной». Геномика. 15 (2): 466. Дои:10.1006 / geno.1993.1095. PMID 8449524.
Николс Б. Е., Шеффилд В. К., Ванденбург К. и др. (1993). «Пигментная дистрофия в форме бабочки фовеа, вызванная точечной мутацией в кодоне 167 гена RDS». Nat. Genet. 3 (3): 202–207. Дои:10.1038 / ng0393-202. PMID 8485574. S2CID 9412767.
Уэллс Дж., Вроблевски Дж., Кин Дж. И др. (1993). «Мутации в гене замедленной дегенерации сетчатки (RDS) человека могут вызывать пигментный ретинит или макулярную дистрофию». Nat. Genet. 3 (3): 213–218. Дои:10.1038 / ng0393-213. PMID 8485576. S2CID 2069405.
Кин TJ, Inglehearn CF (1997). «Мутации и полиморфизмы в гене периферина-RDS человека и их участие в наследственной дегенерации сетчатки». Гм. Мутат. 8 (4): 297–303. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1996) 8: 4 <297 :: AID-HUMU1> 3.0.CO; 2-5. PMID 8956033.
Felbor U, Schilling H, Weber BH (1997). «Желточная макулярная дистрофия у взрослых часто связана с мутациями в гене периферина / RDS». Гм. Мутат. 10 (4): 301–309. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 10: 4 <301 :: AID-HUMU6> 3.0.CO; 2-J. PMID 9338584.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000112619 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023978 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid1749427-5] Фаррар Г.Дж., Кенна П., Джордан С.А., Кумар-Сингх Р., Хамфрис М.М., Шарп Е.М., Шейлс Д.М., Хамфрис П. (январь 1992 г.). «Делеция из трех пар оснований в гене периферина-RDS при одной из форм пигментного ретинита». Природа. 354 (6353): 478–480. Дои:10.1038 / 354478a0. PMID 1749427. S2CID 4366345.

[entrez-6] а ^б ^c «Ген Entrez: PRPH2 периферин 2 (дегенерация сетчатки, медленная)».

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]