Фосдуцин - Phosducin

PDC
Белок PDC PDB 2trc.png
Идентификаторы
ПсевдонимыPDC, МЕКА, PHD, PhLOP, PhLP, фосдуцин
Внешние идентификаторыOMIM: 171490 MGI: 98090 ГомолоГен: 1950 Генные карты: PDC
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение PDC
Геномное расположение PDC
Группа1q31.1Начните186,443,566 бп[1]
Конец186,461,114 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE PDC 211496 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_002597
NM_022576
NM_022577

NM_001159730
NM_024458

RefSeq (белок)

NP_002588
NP_072098
NP_002588.3

NP_001153202
NP_077778

Расположение (UCSC)Chr 1: 186.44 - 186.46 МбChr 1: 150.32 - 150.33 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Фосдуцин, также известен как PDC, это человек белок и ген.[5] Он принадлежит к семейство фосфуцинов белков.

Этот ген кодирует фосфопротеин, который находится во внешнем и внутреннем сегментах стержневых клеток в сетчатка. Этот белок может участвовать в регуляции зрительной фототрансдукции или в интеграции метаболизма фоторецепторов. Он модулирует каскад фототрансдукции, взаимодействуя с бета- и гамма-субъединицами трансдуцина G-белка сетчатки. Связываясь только с этими субъединицами, альфа-субъединица трансдуцина будет оставаться активной дольше. Это увеличит время визуального возбуждения.

Этот ген является потенциальным геном-кандидатом в пигментный ретинит и Синдром Ашера II типа. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы.[5]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000116703 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000006007 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б «Энтрез Ген: PDC фосфуцин».

дальнейшее чтение