Генетическое тестирование в месте оказания медицинской помощи - Point-of-care genetic testing

Генетическое тестирование в месте оказания медицинской помощи выявляет вариации в генетической последовательности у постели больного, что позволяет клиницистам реагировать и изменять терапию в зависимости от результатов.[1]

Традиционный генетическое тестирование включает анализ ДНК чтобы обнаружить генотипы связанные с наследственным заболеванием или фенотип представляет интерес для клинических целей. Однако современные методы тестирования требуют от нескольких дней до недель, прежде чем будут получены результаты, что ограничивает клиническую применимость генетическое тестирование в ряде обстоятельств.

Недавно первый пункт обслуживания генетический тест в медицине продемонстрировал свою эффективность в выявлении CYP2C19 * 2 носителя, позволяющие адаптировать режимы антитромбоцитов для снижения высокой реактивности тромбоцитов при лечении.[2] В исследовании RAPID GENE,[3] Доктора Джейсон Робертс и Дерек Со из Институт сердца Оттавского университета подтвердил фармакогеномика подход к пациентам, проходящим чрезкожное коронарное вмешательство за острый коронарный синдром или стабильный ишемическая болезнь сердца.[4] Это первое в медицине исследование, в котором тестирование в месте оказания медицинской помощи с генетика в повседневную клиническую помощь и принятие решений.[2]

Рекомендации

  1. ^ Добсон, Марк Г; Гэлвин, Пол; Бартон, Дэвид Э (9 января 2014 г.). «Новые технологии генетического тестирования в местах оказания медицинской помощи». Экспертный обзор молекулярной диагностики. 7 (4): 359–370. Дои:10.1586/14737159.7.4.359. PMID  17620045.
  2. ^ а б Робертс, Джейсон Д; Уэллс, Джордж А; Ле Мэй, Мишель Р; Лабиназ, Марино; Гловер, Крис; Froeschl, Майкл; Дик, Александр; Маркиз Жан-Франсуа; О'Брайен, Эдвард; Гонсалвес, Сандро; Дрюс, Ирена; Стюарт, Александр; Голлоб, Майкл Х; Итак, Дерек Ю.Ф. (май 2012 г.). «Генетическое тестирование для персонализации антиагрегантного лечения (RAPID GENE) в месте оказания медицинской помощи: проспективное рандомизированное испытание, подтверждающее правильность концепции». Ланцет. 379 (9827): 1705–1711. Дои:10.1016 / S0140-6736 (12) 60161-5. PMID  22464343. Получено 6 июля 2016.
  3. ^ «Повторная оценка антитромбоцитарной терапии с использованием индивидуализированной стратегии, основанной на генетической оценке (RAPID GENE)». Клинические испытания. Национальные институты здравоохранения США. Получено 6 июля 2016.
  4. ^ Тейлор, Пол (6 сентября 2012 г.). «Новые прикроватные генетические тесты сразу же подберут правильный препарат». Глобус и почта. Получено 6 июля 2016.