RAI2 - RAI2

RAI2
Идентификаторы
ПсевдонимыRAI2, индуцированная ретиноевой кислотой 2
Внешние идентификаторыOMIM: 300217 MGI: 1344378 ГомолоГен: 11034 Генные карты: RAI2
Расположение гена (человек)
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человек)[1]
Х-хромосома (человек)
Геномное расположение RAI2
Геномное расположение RAI2
ГруппаXp22.13Начинать17,800,049 бп[1]
Конец17,861,337 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE RAI2 219440 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001172732
NM_001172739
NM_001172743
NM_021785

NM_001103367
NM_198409

RefSeq (белок)

NP_001096837
NP_940801

Расположение (UCSC)Chr X: 17,8 - 17,86 МбChr X: 161,72 - 161,78 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок 2, индуцированный ретиноевой кислотой это белок что у людей кодируется RAI2 ген.[5][6][7]

Ретиноевой кислоты играет решающую роль в развитии, рост клеток, и дифференциация. Специфическая функция этого безинтронного гена, индуцированного ретиноевой кислотой, еще не определена; однако было предложено сыграть свою роль в развитии. Локализация этого гена указывает на то, что он является кандидатом на такие заболевания, как Синдром Нэнси-Хорана, нейросенсорная глухота, неспецифический Х-сцепленная умственная отсталость, орально-лицевой-цифровой синдром, и Синдром Фрида.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000131831 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000043518 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Уолпол С.М., Хирияна К.Т., Николау А., Бингем Э.Л., Дарем Дж., Ваудин М., Росс М.Т., Йейтс Дж.Р., Сивинг П.А., Трамп Д. (май 1999 г.). «Идентификация и характеристика человеческого гомолога (RAI2) гена, индуцированного ретиноевой кислотой мыши в Xp22». Геномика. 55 (3): 275–83. Дои:10.1006 / geno.1998.5667. PMID  10049581.
  6. ^ Уолпол С.М., Ронсе Н., Грейсон С., Дессей Б., Йейтс Дж. Р., Трамп Д., Тутен А. (июль 1999 г.). «Исключение RAI2 как причинного гена синдрома Нэнси-Хорана». Hum Genet. 104 (5): 410–1. Дои:10.1007 / s004390050976. PMID  10394933.
  7. ^ а б «Ген Entrez: RAI2, индуцированный ретиноевой кислотой 2».

дальнейшее чтение