Энцефалит Расмуссенса - Rasmussens encephalitis - Wikipedia

Энцефалит Расмуссена
Другие именаХронический очаговый энцефалит
Компьютерная томография Энцефалит Расмуссена.png
КТ головного мозга девочки с энцефалитом Расмуссена.
СпециальностьНеврология  Отредактируйте это в Викиданных

Энцефалит Расмуссена редкий воспалительный неврологический заболевание, характеризующееся частыми и тяжелыми припадки, утрата двигательные навыки и речь, гемипарез (слабость с одной стороны тела), энцефалит (воспаление головного мозга) и слабоумие. Болезнь поражает одного полушарие головного мозга и обычно встречается у детей в возрасте до 15 лет.

Признаки и симптомы

Заболевание чаще всего поражает детей, средний возраст которых составляет 6 лет. Однако у каждого десятого человека это заболевание развивается в зрелом возрасте.

Есть две основные стадии, которым иногда предшествует продромальная стадия в несколько месяцев. в острая стадиядлится от четырех до восьми месяцев, воспаление активно, и симптомы ухудшаются. К ним относятся слабость одной стороны тела (гемипарез ), потеря зрения одной стороны поле зрения (гемианопсия ) и когнитивные трудности (например, влияющие на обучение, память или язык). Эпилептический припадки также являются основной частью болезни, хотя часто частичный. Фокальные моторные припадки или парциальная эпилепсия особенно распространены, и их очень трудно контролировать с помощью лекарств.

При хроническом или остаточная стадия, воспаление больше не активно, но у больного остаются некоторые или все симптомы из-за повреждений, вызванных воспалением. В долгосрочной перспективе у большинства пациентов остаются эпилепсия, паралич и когнитивные проблемы, но их степень тяжести значительно варьируется.[1]

Патофизиология

При энцефалите Расмуссена наблюдается хроническое воспаление головного мозга с инфильтрацией Т-лимфоциты в ткань мозга. В большинстве случаев это касается только одного полушарие головного мозга, либо слева, либо справа. Это воспаление вызывает необратимое повреждение клеток головного мозга, что приводит к атрофия полушария; эпилепсия, которую это вызывает, может сама способствовать повреждению мозга. Эпилепсия может возникнуть из-за нарушенного выброса ГАМК,[2] главный тормозной нейромедиатор мозга млекопитающих.

Причина воспаления неизвестна: заражение вирус был предложен, но доказательства этого неубедительны.[1] В 1990-х годах было предложено аутоантитела против рецептора глутамата GluR3 были важны в возникновении болезни,[3] но это уже не так.[4] Однако более поздние исследования сообщают о наличии аутоантител против субъединицы рецептора глутамата NMDA-типа GluRepsilon2 (антитела против NR2A) в подгруппе пациентов с энцефалитом Расмуссена.[5] Также были некоторые доказательства того, что пациенты, страдающие RE, экспрессируют аутоантитела против альфа-7-субъединицы никотиновый рецептор ацетилхолина.[6] Посредством секвенирования рецепторов Т-клеток из различных компартментов можно было показать, что у пациентов с РЭ наблюдается периферическая экспансия CD8 + Т-клеток, что в некоторых случаях было доказано в течение многих лет после начала заболевания.[7]

Энцефалит Расмуссена был зарегистрирован с нейровисцеральный порфирия, и острая перемежающаяся порфирия.[8]

Диагностика

Биопсия головного мозга при энцефалите Расмуссена: лимфоцитарные инфильтраты окрашиваются на CD8 на иммуногистохимия
МРТ головного мозга 8-летней женщины с энцефалитом Расмуссена.
Оставили: Декабрь 2008 г., у пациента появилась головная боль и парциальная эпилепсия. Есть поражения с локальным отеком мозга в правой теменной и затылочной долях и правом полушарии мозжечка.
Правильно: Апрель 2009 г., та же пациентка, сейчас в коме. парциальная эпилепсия. Наблюдается прогрессирование энцефалита - левое полушарие головного мозга поражено сильным отеком мозга и сдвигом структур средней линии.

Диагноз может быть поставлен на основании только клинических признаков, а также тестов, чтобы исключить другие возможные причины. An ЭЭГ обычно демонстрирует электрические признаки эпилепсии и замедления активности мозга в пораженном полушарии, и МРТ сканирование мозга покажет постепенное уменьшение пораженного полушария с признаками воспаления или рубцевания.[9]

Биопсия головного мозга может дать очень убедительное подтверждение диагноза, но это не всегда необходимо.[9][10]

Уход

В острой стадии лечение направлено на уменьшение воспаления. Как и при других воспалительных заболеваниях, стероиды может использоваться, прежде всего, либо как короткий курс лечения высокими дозами, либо в более низкой дозе для длительного лечения. Внутривенный иммуноглобулин также эффективен как в краткосрочной, так и в долгосрочной перспективе, особенно у взрослых, где он был предложен в качестве лечения первой линии.[11] Другие аналогичные методы лечения включают: плазмаферез и такролимус, хотя доказательств этому меньше. Ни один из этих методов лечения не может предотвратить развитие стойкой инвалидности.[9][12]

Во время остаточной стадии болезни, когда больше нет активного воспаления, лечение направлено на улучшение оставшихся симптомов. Стандартные противоэпилептические препараты обычно неэффективны в борьбе с приступами, и может потребоваться хирургическое удаление или отключение пораженного полушария головного мозга в ходе операции, называемой полусферэктомия или с помощью каллозотомии. Обычно это приводит к дальнейшей слабости, гемианопсия и когнитивные проблемы, но другая часть мозга может взять на себя некоторые функции, особенно у маленьких детей. Операция может быть нецелесообразной, если поражено левое полушарие, так как это полушарие содержит большую часть частей мозга, контролирующих язык. Тем не менее, полусферэктомия часто очень эффективна для уменьшения судорог.[1][9]

История

Он назван в честь нейрохирург Теодор Расмуссен [де ] (1910–2002), которому удалось Уайлдер Пенфилд в качестве главы Монреальский неврологический институт и работал главным нейрохирургом в Королевской больнице Виктории.[13][14]

Общество

В Фонд гемисферэктомии была создана в 2008 году для оказания помощи семьям с детьми, страдающими энцефалитом Расмуссена и другими заболеваниями, требующими гемисферэктомии.[15]

Детский проект RE была основана в 2010 году с целью повышения осведомленности об энцефалите Расмуссена. Его основная цель - поддержка научных исследований, направленных на поиск лекарства от этой болезни.

Рекомендации

  1. ^ а б c Bien, CG; и другие. (2005). «Патогенез, диагностика и лечение энцефалита Расмуссена: заявление европейского консенсуса». Мозг. 128 (Pt 3): 454–471. Дои:10.1093 / мозг / awh415. PMID  15689357.
  2. ^ Расснер, Майкл П .; ван Велтховен-Вурстер, Вера; Рамантани, Грузия; Фейерштейн, Томас Дж. (Март 2013 г.). «Измененный транспортер-опосредованный высвобождение неокортикальной ГАМК при энцефалите Расмуссена». Эпилепсия. 54 (3): e41 – e44. Дои:10.1111 / epi.12093. PMID  23360283.
  3. ^ Роджерс С.В., Эндрюс П.И., Гаринг Л.С. и др. (1994). «Аутоантитела к рецептору глутамата GluR3 при энцефалите Расмуссена». Наука. 265 (5172): 648–51. Дои:10.1126 / science.8036512. PMID  8036512.
  4. ^ Уотсон Р., Цзян Ю., Бермудес И. и др. (2004). «Отсутствие антител к рецептору глутамата 3 типа (GluR3) при энцефалите Расмуссена». Неврология. 63 (1): 43–50. Дои:10.1212 / 01.WNL.0000132651.66689.0F. PMID  15249609.
  5. ^ Такахаши Ю., Мори Х., Мишина М. и др. (2005). «Аутоантитела и клеточно-опосредованный аутоиммунитет к GluRepsilon2 NMDA-типа у пациентов с энцефалитом Расмуссена (RE) и хронической прогрессирующей парциальной эпилепсией континуума». Эпилепсия. 46 (Дополнение 5): 152–158. Дои:10.1111 / j.1528-1167.2005.01024.x. PMID  15987271.
  6. ^ Watson, R; Jepson, JE; Бермудес, я; Александр, S; Hart, Y; Макнайт, К; Руберти, А; Fecto, F; Валмиер, Дж; Sattelle, DB; Бисон, Д; Винсент, А; Ланг, Б. (13 декабря 2005 г.). «Антитела к рецептору Alpha7-ацетилхолина у двух пациентов с энцефалитом Расмуссена». Неврология. 65 (11): 1802–4. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000191566.86977.04. PMID  16344526.
  7. ^ Schneider-Hohendorf T, Mohan H, Bien CG, Breuer J, Becker A, Görlich D, Kuhlmann T, Widman G, Herich S, Elpers C, Melzer N, Dornmair K, Kurlemann G, Wiendl H, Schwab N (2016). «Патогенность CD8 (+) Т-лимфоцитов при энцефалите Расмуссена выяснена с помощью крупномасштабного секвенирования рецепторов Т-клеток». Nat Commun. 7: 11153. Дои:10.1038 / ncomms11153. ЧВК  4822013. PMID  27040081.
  8. ^ Циперман Б., Гарти Б.З., Шенфельд Н., Хоффер В., Ватемберг Н., Лев Д., Ганор Ю., Левит М., Лерман-Саги Т. (2007). «Острая перемежающаяся порфирия, энцефалит Расмуссена или и то, и другое?». J. Child Neurol. 22 (1): 99–105. Дои:10.1177/0883073807299962. PMID  17608316.
  9. ^ а б c d Varadkar S, Bien CG, Kruse CA, Jensen FE, Bauer J, Pardo CA, Vincent A, Mathern GW, Cross JH (2014). «Энцефалит Расмуссена: клинические особенности, патобиология и достижения в лечении». Ланцет Нейрол. 13 (2): 195–205. Дои:10.1016 / S1474-4422 (13) 70260-6. ЧВК  4005780. PMID  24457189.
  10. ^ Оуэнс Г.К., Чанг Дж. В., Хюин М. Н., Чирва Т., Винтерс Г. В., Мазерн Г. В. (2016). «Доказательства наличия резидентных Т-клеток памяти при энцефалите Расмуссена». Фронт Иммунол. 7: 64. Дои:10.3389 / fimmu.2016.00064. ЧВК  4763066. PMID  26941743.
  11. ^ Hart, YM; Кортез, Андерманн; Хван, Рыба (1994). «Медикаментозное лечение синдрома Расмуссена (хронический энцефалит и эпилепсия): эффект высоких доз стероидов или иммуноглобулинов у 19 пациентов». Неврология. 44 (6): 1030–1036. Дои:10.1212 / WNL.44.6.1030. PMID  8208394. 8208394.
  12. ^ Такахаши Й, Ямадзаки Э, Майн Дж, Кубота Й, Имаи К., Могами Й, Баба К., Мацуда К., Огуни Х, Сугаи К., Оцука Й, Фудзивара Т., Иноуэ Й (2013). «Иммуномодулирующая терапия против хирургического вмешательства при синдроме Расмуссена в раннем детстве». Brain Dev. 35 (8): 778–85. Дои:10.1016 / j.braindev.2013.01.010. PMID  23433490.
  13. ^ Энцефалит Расмуссена в Кто это назвал?
  14. ^ Расмуссен Т., Ольшевский Дж., Ллойд-Смит Д. (1958). «Очаговые приступы при хроническом локализованном энцефалите». Неврология. 8 (6): 435–45. Дои:10.1212 / WNL.8.6.435. PMID  13566382.
  15. ^ "Новости сообщества". Архивировано из оригинал 29 марта 2009 г.. Получено 2009-02-25.

внешняя ссылка

Классификация