CHRNA7 - CHRNA7

CHRNA7
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 5АФК, 5AFJ, 5AFL, 2MAW, 5AFN, 5AFM, 5AFH
Идентификаторы
Псевдонимы	CHRNA7, CHRNA7-2, NACHRA7, холинергический рецептор никотиновой альфа 7 субъединицы
Внешние идентификаторы	OMIM: 118511 MGI: 99779 ГомолоГен: 593 Генные карты: CHRNA7
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 15 (человек)[1] Группа 15q13.3 Начинать 31,923,438 бп[1] Конец 32,173,018 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 7 (мышь)[2] Группа 7 C | 7 34,47 см Начинать 63,098,692 бп[2] Конец 63,212,569 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • активность гомодимеризации белков • связывание ацетилхолина • активность ацетилхолин-зависимых катион-селективных каналов • связывание бета-амилоида • активность рецептора ацетилхолина • активность ионного канала • активность регулятора хлоридных каналов • активность внеклеточного лиганд-зависимого ионного канала • связывание токсичных веществ • активность лиганд-зависимого ионного канала • активность трансмембранного сигнального рецептора • активность кальциевых каналов • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • комплекс каналов с ацетилхолином • постсинаптическая мембрана • мембрана • клеточная мембрана • синапс • соединение клеток • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • проекция нейрона • плот с плазматической мембраной • постсинапс Биологический процесс • ответ на гипоксию • познание • клеточный гомеостаз ионов кальция • ионный транспорт • положительная регуляция ангиогенеза • трансмембранный перенос ионов • активация активности MAPK • положительное регулирование пролиферации клеток • транспорт • транспорт ионов кальция • преобразование сигнала • синаптическая передача, холинергический • объем памяти • отрицательная регуляция выработки фактора некроза опухоли • ответ на никотин • постсинаптический потенциал • возбуждающий постсинаптический потенциал • положительная регуляция фосфорилирования белков • химическая синаптическая передача • обучение или память • краткосрочная память • регулирование мембранного потенциала • организация синапсов • нервная система • сенсорная обработка • положительная регуляция процесса белкового обмена • положительная регуляция каскада ERK1 и ERK2 • трансмембранный транспорт ионов кальция • сигнальный путь рецептора ацетилхолина • организация дендритного позвоночника • модуляция возбуждающего постсинаптического потенциала • ветвление дендритов • положительная регуляция долговременной синаптической потенциации • регуляция гибели нейронов • положительная регуляция образования бета-амилоида • отрицательная регуляция образования бета-амилоида • регуляция катаболического процесса белка-предшественника амилоида • ответ на амилоид-бета • ответ на ацетилхолин • регуляция образования амилоидных фибрилл • положительная регуляция активности КоА-трансферазы • положительная регуляция возбуждающего постсинаптического потенциала Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1139	11441
Ансамбль	ENSG00000274542 ENSG00000175344 ENSG00000282088	ENSMUSG00000030525
UniProt	P36544	P49582
RefSeq (мРНК)	NM_000746 NM_001190455	NM_007390
RefSeq (белок)	NP_000737 NP_001177384	NP_031416
Расположение (UCSC)	Chr 15: 31.92 - 32.17 Мб	Chr 7: 63.1 - 63.21 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Субъединица альфа-7 нейронального рецептора ацетилхолина, также известный как нАХРα7, это белок что у людей кодируется CHRNA7 ген.^[5] Белок, кодируемый этим геном, является субъединицей определенного никотиновые рецепторы ацетилхолина (нАчР).

Функция

Никотиновые рецепторы ацетилхолина (nAChR) являются членами суперсемейства ионные каналы, управляемые лигандами которые обеспечивают быструю передачу сигналов в синапсах. Считается, что nAChR представляют собой гетеропентамеры, состоящие из гомологичных субъединиц. Предлагаемая структура для каждой субъединицы представляет собой консервативный N-концевой внеклеточный домен, за которым следуют три консервативных трансмембранных домена, вариабельная цитоплазматическая петля, четвертый консервативный трансмембранный домен и короткий C-концевой внеклеточный регион. Белок, кодируемый этим геном, образует гомоолигомерный канал, проявляет заметную проницаемость для ионов кальция и является основным компонентом никотиновых рецепторов мозга, которые блокируются и очень чувствительны к ним. альфа-бунгаротоксин. Как только этот рецептор связывается ацетилхолин, он претерпевает обширное изменение конформации, которое затрагивает все субъединицы и приводит к открытию ионопроводящего канала через плазматическую мембрану. Этот ген расположен в области, идентифицированной как главный локус восприимчивости молодых особей. миоклоническая эпилепсия и хромосомное местоположение, участвующее в генетической передаче шизофрения. В результате недавнего эволюционного события частичной дупликации в этой области получается гибрид, содержащий последовательность этого гена и новый ген FAM7A.^[6]

Считается, что нарушение работы никотиновых рецепторов альфа-7 при шизофрении, по крайней мере, частично способствует аномально высокой распространенности чрезвычайно тяжелого курения среди людей, страдающих этим заболеванием. Это наблюдаемое особенно высокое потребление никотина по сравнению со средним курильщиком, как предполагается, является подсознательным усилием активировать рецепторы альфа-7 с низким сродством.

Взаимодействия

Было показано, что CHRNA7 взаимодействовать с FYN.^[7]

Экспрессия гена

Ген CHRNA7 в первую очередь экспрессируется в задней миндалины ядро и поле CA3 из Рог Аммона в мышке и в маммиллярное тело в людях. Паттерны экспрессии генов из Атласы мозга Аллена можно увидеть здесь.

Смотрите также

• Никотиновый рецептор альфа-7
• Никотиновый рецептор ацетилхолина
• Рецептор ацетилхолина

Рекомендации

1. ENSG00000175344, ENSG00000282088 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000274542, ENSG00000175344, ENSG00000282088 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000030525 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Чини Б., Раймонд Э., Элгойхен А.Б., Моралли Д., Бальцаретти М., Хайнеманн С. (июнь 1994 г.). «Молекулярное клонирование и хромосомная локализация гена субъединицы человеческого альфа 7-никотинового рецептора (CHRNA7)». Геномика. 19 (2): 379–381. Дои:10.1006 / geno.1994.1075. PMID  8188270.
6. «Ген Entrez: холинергический рецептор CHRNA7, никотиновый, альфа 7».
7. Kihara T, Shimohama S, Sawada H, Honda K, Nakamizo T, Shibasaki H, Kume T, Akaike A (апрель 2001 г.). «Альфа-7-никотиновый рецептор преобразует сигналы в фосфатидилинозитол-3-киназу, чтобы блокировать нейротоксичность, вызванную бета-амилоидом». J. Biol. Chem. 276 (17): 13541–13546. Дои:10.1074 / jbc.M008035200. PMID  11278378.

дальнейшее чтение

• Грин WN, Миллар NS (1995). «Ионно-канальная сборка». Тенденции Neurosci. 18 (6): 280–287. Дои:10.1016 / 0166-2236 (95) 93915-К. PMID  7571003.
• Hogg RC, Raggenbass M, Bertrand D (2003). «Никотиновые рецепторы ацетилхолина: от структуры к функциям мозга». Rev. Physiol. Biochem. Pharmacol. 147: 1–46. Дои:10.1007 / s10254-003-0005-1. PMID  12783266.
• Галлович-Пуэрта М, Трейси К.Дж. (2005). «Иммунологическая роль холинергического противовоспалительного пути и никотинового рецептора ацетилхолина альфа 7». Анна. Акад. Наука. 1062: 209–219. Дои:10.1196 / летопись.1358.024. PMID  16461803.
• Пэн Х, Кац М., Герзанич В., Ананд Р., Линдстрем Дж. (1994). «Человеческий альфа-7-ацетилхолиновый рецептор: клонирование альфа-7-субъединицы из линии клеток SH-SY5Y и определение фармакологических свойств нативных рецепторов и функциональных альфа-7-гомомеров, экспрессируемых в ооцитах Xenopus». Мол. Pharmacol. 45 (3): 546–554. PMID  8145738.
• Hillier LD, Lennon G, Becker M, Bonaldo MF, Chiapelli B, Chissoe S, Dietrich N, DuBuque T, Favello A, Gish W, Hawkins M, Hultman M, Kucaba T, Lacy M, Le M, Le N, Mardis E , Мур Б., Моррис М., Парсонс Дж., Прейндж С., Рифкин Л., Рольфинг Т., Шелленберг К., Бенто Соарес М., Тан Ф, Тьерри-Мег Дж., Треваскис Е., Андервуд К., Уолдман П., Уотерстон Р., Уилсон Р., Марра М (1996). «Создание и анализ 280 000 тегов последовательности, экспрессируемых человеком». Genome Res. 6 (9): 807–828. Дои:10.1101 / гр.6.9.807. PMID  8889549.
• Эллиотт К.Дж., Эллис С.Б., Беркхан К.Дж., Уррутия А., Чавес-Норьега Л.Е., Джонсон Э.С., Величелеби Г., Харпольд М.М. (1996). «Сравнительная структура человеческих нейронов альфа 2-альфа 7 и бета 2-бета 4 субъединиц никотинового ацетилхолинового рецептора и функциональная экспрессия альфа 2, альфа 3, альфа 4, альфа 7, бета 2 и бета 4 субъединиц». J. Mol. Неврологи. 7 (3): 217–228. Дои:10.1007 / BF02736842. PMID  8906617.
• Чавес-Норьега Л. Е., Крона Дж. Х., Уошберн М. С., Уррутия А., Эллиотт К. Дж., Джонсон ЕС (1997). "Фармакологическая характеристика рекомбинантных никотиновых ацетилхолиновых рецепторов нейронов человека: h альфа 2 бета 2, h альфа 2 бета 4, h альфа 3 бета 2, h альфа 3 бета 4, h альфа 4 бета 2, h альфа 4 бета 4 и h альфа 7 выражены. в ооцитах Xenopus ". J. Pharmacol. Exp. Ther. 280 (1): 346–356. PMID  8996215.
• Groot Kormelink PJ, Luyten WH (1997). «Клонирование и последовательность полноразмерных кДНК, кодирующих субъединицы бета3 и бета4 нейронального никотинового ацетилхолинового рецептора (nAChR) и экспрессию семи субъединиц nAChR в клеточной линии нейробластомы человека SH-SY5Y и / или IMR-32». FEBS Lett. 400 (3): 309–314. Дои:10.1016 / S0014-5793 (96) 01383-X. PMID  9009220.
• Наванитам Д., Пенн А., Ховард Дж., Conti-Fine BM (1997). «Экспрессия альфа-7-субъединицы никотинового рецептора ацетилхолина в нормальных и миастенических тимусах человека». Клетка. Мол. Биол. (Шумный-ле-гран). 43 (3): 433–442. PMID  9193799.
• Голт Дж., Робинсон М., Бергер Р., Дребинг К., Логель Дж., Хопкинс Дж., Мур Т., Джейкобс С., Мериуэзер Дж., Чой М.Дж., Ким Э.Дж., Уолтон К., Буитинг К., Дэвис А., Бриз К., Фридман Р., Леонард С. (1998). «Геномная организация и частичная дупликация гена никотинового ацетилхолинового рецептора человеческого альфа7 нейрона (CHRNA7)». Геномика. 52 (2): 173–185. Дои:10.1006 / geno.1998.5363. PMID  9782083.
• Curtis L, Blouin JL, Radhakrishna U, Gehrig C, Lasseter VK, Wolyniec P, Nestadt G, Dombroski B, Kazazian HH, Pulver AE, Housman D, Bertrand D, Antonarakis SE (1999). «Нет доказательств связи между шизофренией и маркерами на хромосоме 15q13–14». Являюсь. J. Med. Genet. 88 (2): 109–112. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990416) 88: 2 <109 :: AID-AJMG1> 3.0.CO; 2-3. PMID  10206225.
• Сандер Т., Шульц Х., Виейра-Сакер А.М., Бьянки А., Зайлер У., Бауэр Г., Скарамелли А., Винкер Т.Ф., Саар К., Рейс А., Янц Д., Эпплен Дж. Т., Рисс О. (1999). «Оценка предполагаемого главного локуса восприимчивости к ювенильной миоклонической эпилепсии на хромосоме 15q14». Являюсь. J. Med. Genet. 88 (2): 182–187. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990416) 88: 2 <182 :: AID-AJMG16> 3.0.CO; 2-Z. PMID  10206240.
• Сато К.З., Фуджи Т., Ватанабэ Й., Ямада С., Андо Т., Казуко Ф., Кавасима К. (1999). «Разнообразие экспрессии мРНК для подтипов мускариновых рецепторов ацетилхолина и никотиновых субъединиц рецептора ацетилхолина в человеческих мононуклеарных лейкоцитах и ​​лейкемических клеточных линиях». Neurosci. Латыш. 266 (1): 17–20. Дои:10.1016 / S0304-3940 (99) 00259-1. PMID  10336173.
• Ван Х.Й., Ли Д.Х., Д'Андреа М.Р., Петерсон П.А., Шанк Р.П., Рейц А.Б. (2000). «Бета-амилоид (1–42) связывается с никотиновым ацетилхолиновым рецептором альфа7 с высоким сродством. Последствия для патологии болезни Альцгеймера». J. Biol. Chem. 275 (8): 5626–5632. Дои:10.1074 / jbc.275.8.5626. PMID  10681545.
• Шуллер Х.М., Джулл Б.А., Шеппард Б.Дж., Пламмер Х.К. (2000). «Взаимодействие токсичных веществ, специфичных для табака, с нейрональным альфа (7) никотиновым рецептором ацетилхолина и связанным с ним путем передачи митогенного сигнала: потенциальная роль в канцерогенезе легких и заболеваниях легких у детей». Евро. J. Pharmacol. 393 (1–3): 265–277. Дои:10.1016 / S0014-2999 (00) 00094-7. PMID  10771023.
• Кихара Т, Шимохама С, Савада Х, Хонда К, Накамизо Т, Шибасаки Х, Куме Т, Акаике А (2001). «Альфа-7-никотиновый рецептор преобразует сигналы в фосфатидилинозитол-3-киназу, чтобы блокировать нейротоксичность, вызванную бета-амилоидом». J. Biol. Chem. 276 (17): 13541–13546. Дои:10.1074 / jbc.M008035200. PMID  11278378.
• Фридман Р., Леонард С., Голт Дж. М., Хопкинс Дж., Клонингер С. Р., Кауфманн К. А., Цуанг М. Т., Фароне С. В., Маласпина Д., Свракич Д. М., Сандерс А., Гейман П. (2001). «Нарушение равновесия по сцеплению при шизофрении в локусе хромосомы 15q13–14 гена субъединицы альфа7-никотинового ацетилхолинового рецептора (CHRNA7)». Являюсь. J. Med. Genet. 105 (1): 20–22. Дои:10.1002 / 1096-8628 (20010108) 105: 1 <20 :: AID-AJMG1047> 3.0.CO; 2-C. PMID  11424985.
• Engidawork E, Gulesserian T, Balic N, Cairns N, Lubec G (2001). «Изменения в экспрессии никотиновых субъединиц ацетилхолиновых рецепторов в головном мозге пациентов с синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера». J. Neural Transm. Дополнение (61): 211–222. Дои:10.1007/978-3-7091-6262-0_17. PMID  11771745.

внешняя ссылка

• CHRNA7 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• Человек CHRNA7 расположение генома и CHRNA7 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.