CHRNB1 - CHRNB1

CHRNB1
Идентификаторы
Псевдонимы	CHRNB1, ACHRB, CHRNB, CMS1D, CMS2A, SCCMS, CMS2C, никотиновая бета 1 субъединица холинергического рецептора
Внешние идентификаторы	OMIM: 100710 MGI: 87890 ГомолоГен: 594 Генные карты: CHRNB1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17p13.1 Начинать 7,445,061 бп[1] Конец 7,457,710 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 B3 | 11 42,87 см Начинать 69,784,036 бп[2] Конец 69,795,943 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность канала • связывание ацетилхолина • активность рецептора ацетилхолина • активность ионного канала • активность лиганд-зависимого ионного канала • активность внеклеточного лиганд-зависимого ионного канала • активность ацетилхолин-зависимых катион-селективных каналов • активность трансмембранного сигнального рецептора • трансмиттер-управляемый ионный канал, участвующий в регуляции постсинаптического мембранного потенциала Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • комплекс каналов с ацетилхолином • постсинаптическая мембрана • мембрана • клеточная мембрана • синапс • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • соединение клеток • нервномышечное соединение • неотъемлемый компонент мембраны постсинаптической специализации • проекция нейрона Биологический процесс • сокращение мышц • регулирование мембранного потенциала • сокращение скелетных мышц • катионный транспорт • нервная система • синаптическая передача, холинергический • ионный транспорт • поведенческая реакция на никотин • нервно-мышечная синаптическая передача • развитие мышечных волокон • постсинаптическая мембранная организация • преобразование сигнала • трансмембранный транспорт катионов • постсинаптический потенциал • возбуждающий постсинаптический потенциал • трансмембранный перенос ионов • химическая синаптическая передача • ответ на никотин Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1140	11443
Ансамбль	ENSG00000170175 ENSG00000283946	ENSMUSG00000041189
UniProt	P11230	P09690
RefSeq (мРНК)	NM_000747	NM_009601
RefSeq (белок)	NP_000738	NP_033731
Расположение (UCSC)	Chr 17: 7,45 - 7,46 Мб	Chr 11: 69,78 - 69,8 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Субъединица рецептора ацетилхолина бета это белок что у людей кодируется CHRNB1 ген.^[5]

Мышечный рецептор ацетилхолина состоит из пяти субъединиц: двух альфа-субъединиц и одной бета-субъединицы, одной гамма-субъединицы и одной дельта-субъединицы. Этот ген кодирует бета-субъединицу рецептора ацетилхолина. Рецептор ацетилхолина изменяет конформацию при связывании ацетилхолина, что приводит к открытию ионопроводящего канала через плазматическую мембрану. Мутации в этом гене связаны с врожденным миастеническим синдромом с медленным каналом.^[5]

Смотрите также

• Никотиновый рецептор ацетилхолина

Рекомендации

1. ENSG00000283946 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000170175, ENSG00000283946 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041189 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: холинергический рецептор CHRNB1, никотиновый, бета-1 (мышечный)».

дальнейшее чтение

• Краус Х (1977). «Методы исследования в биомеханике спорта». Orthop. Clin. North Am. 8 (3): 549–62. PMID  887246.
• Браччи Л., Лоззи Л., Рустичи М., Нери П. (1992). «Связывание gp120 ВИЧ-1 с никотиновым рецептором». FEBS Lett. 311 (2): 115–8. Дои:10.1016/0014-5793(92)81380-5. PMID  1397297. S2CID  22571925.
• Бисон Д., Иеремия С., Вест Л.Ф. и др. (1990). «Присвоение генов никотинового ацетилхолинового рецептора человека: гены альфа- и дельта-субъединиц - хромосоме 2 и гена бета-субъединицы - хромосоме 17». Анна. Гм. Genet. 54 (Pt 3): 199–208. Дои:10.1111 / j.1469-1809.1990.tb00378.x. PMID  2221824. S2CID  151624.
• Бисон Д., Бридсон М., Ньюсом-Дэвис Дж. (1989). «Нуклеотидная последовательность бета-субъединицы мышечного ацетилхолинового рецептора человека». Нуклеиновые кислоты Res. 17 (11): 4391. Дои:10.1093 / nar / 17.11.4391. ЧВК  317965. PMID  2740233.
• Гомес С.М., Маселли Р., Гаммак Дж. И др. (1996). «Мутация бета-субъединицы в воротах канала рецептора ацетилхолина вызывает тяжелый синдром медленных каналов». Анна. Neurol. 39 (6): 712–23. Дои:10.1002 / ana.410390607. PMID  8651643. S2CID  12269544.
• Engel AG, Оно К., Милон М. и др. (1997). «Новые мутации в генах субъединиц рецептора ацетилхолина выявляют гетерогенность врожденного миастенического синдрома с медленными каналами». Гм. Мол. Genet. 5 (9): 1217–27. Дои:10.1093 / hmg / 5.9.1217. PMID  8872460.
• Куирам П.А., Оно К., Милон М. и др. (1999). «Мутация, вызывающая врожденную миастению, показывает взаимодействие бета / дельта-субъединиц рецептора ацетилхолина, необходимое для сборки». J. Clin. Вкладывать деньги. 104 (10): 1403–10. Дои:10.1172 / JCI8179. ЧВК  409847. PMID  10562302.
• Кузен П., Биллотт Дж., Чоберт П., Шоу П. (2000). «Физическая карта 17p13 и генов, прилегающих к p53». Геномика. 63 (1): 60–8. Дои:10.1006 / geno.1999.6062. PMID  10662545.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Садасивам Г., Уиллманн Р., Лин С. и др. (2006). «Киназы семейства Src стабилизируют нервно-мышечный синапс in vivo посредством белковых взаимодействий, фосфорилирования и цитоскелетного связывания рецепторов ацетилхолина». J. Neurosci. 25 (45): 10479–93. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.2103-05.2005. ЧВК  6725837. PMID  16280586.
• Лу XY, Ма JZ, Payne TJ и др. (2007). «Генный анализ предполагает связь субъединицы бета1 никотинового ацетилхолинового рецептора (CHRNB1) и мускаринового ацетилхолинового рецептора M1 (CHRM1) с уязвимостью к никотиновой зависимости». Гм. Genet. 120 (3): 381–9. Дои:10.1007 / s00439-006-0229-7. PMID  16874522. S2CID  3162300.

внешняя ссылка

• CHRNB1 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• Человек CHRNB1 расположение генома и CHRNB1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.