ПРОПУСКАТЬ - SKIP - Wikipedia

INPP5K
Идентификаторы
ПсевдонимыINPP5K, PPS, SKIP, инозитолполифосфат-5-фосфатаза K, MDCCAID
Внешние идентификаторыOMIM: 607875 MGI: 1194899 ГомолоГен: 75059 Генные карты: INPP5K
Расположение гена (человек)
Хромосома 17 (человек)
Chr.Хромосома 17 (человек)[1]
Хромосома 17 (человек)
Геномное расположение INPP5K
Геномное расположение INPP5K
Группа17p13.3Начинать1,494,577 бп[1]
Конец1,516,742 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE SKIP 202781 s на fs.png

PBB GE SKIP 202782 s at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001135642
NM_016532
NM_130766

NM_008916

RefSeq (белок)

NP_001129114
NP_057616
NP_570122

NP_032942

Расположение (UCSC)Chr 17: 1,49 - 1,52 МбChr 11: 75.63 - 75.65 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

ПРОПУСКАТЬ является акроним за Скелетные мышцы и почки, обогащенные инозитолфосфатазой, который является человеком ген.[5]

Функция

Этот ген кодирует белок с 5-фосфатазной активностью по отношению к полифосфат-инозиту. Белок локализуется в цитозоле в областях, лишенных актиновых стрессовых волокон. Считается, что этот белок может негативно регулировать актиновый цитоскелет. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к двум вариантам транскрипта, кодирующим разные изоформы.[5] Избыточная экспрессия SKIP у мышей влияет на осморегуляцию в собирающих протоках почек.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000132376 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000006127 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б «Энтрез Ген: скелетные мышцы и почки, обогащенные инозитолфосфатазой».
  6. ^ Pernot E, Terryn S, Cheong SC, Markadieu N, Janas S, Blockmans M, Jacoby M, Pouillon V, Gayral S, Rossier BC, Beauwens R, Erneux C, Devuyst O, Schurmans S (декабрь 2011 г.). «Инозитол Inpp5k 5-фосфатаза влияет на осморегуляцию через путь вазопрессин-аквапорин 2 в собирающей системе» (PDF). Pflügers Archiv. 462 (6): 871–83. Дои:10.1007 / s00424-011-1028-0. PMID  21938401. S2CID  27923688.

дальнейшее чтение