SNRPN, белок рамки считывания в восходящем направлении - SNRPN upstream reading frame protein

"snurf" перенаправляется сюда. Для зимних видов спорта см. кататься на сноуборде.

SNURF
Идентификаторы
Псевдонимы	SNURF, Рамка считывания восходящего потока SNRPN
Внешние идентификаторы	MGI: 1891236 ГомолоГен: 36493 Генные карты: SNURF
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 15 (человек)[1] Группа 15q11.2 Начните 24,954,986 бп[1] Конец 24,977,850 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 7 (мышь)[2] Группа 7 | 7 B5 Начните 59,995,449 бп[2] Конец 60,005,049 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • Связывание РНК Сотовый компонент • ядро клетки • ядерное пятнышко • цитоплазма • U5 snRNP • каталитическая стадия 2 сплайсосомы • Три-snRNP комплекс U4 / U6 x U5 • сплайсосомальный комплекс • U4 snRNP • малый ядерный рибонуклеопротеидный комплекс • Пресплицеосома U2-типа • нуклеоплазма • U1 snRNP • U2 snRNP Биологический процесс • биологический процесс • Сплайсинг РНК • Сплайсинг мРНК через сплайсосомы • ответ на гормон Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	8926	84704
Ансамбль	ENSG00000273173	ENSMUSG00000102627
UniProt	Q9Y675 P63162	Q9WU12
RefSeq (мРНК)	NM_005678 NM_022804	NM_033174
RefSeq (белок)	NP_005669 NP_073715 NP_003088 NP_073716 NP_073717 NP_073718 NP_073719 NP_001336383 NP_001336384 NP_001336385 NP_001336386 NP_001336387 NP_001336388 NP_001336389 NP_001336390 NP_001336391 NP_001336392 NP_001336393 NP_001336394 NP_001365178 NP_001365180 NP_001365181 NP_001365182 NP_001365183 NP_001365184 NP_001365185 NP_001365186	NP_149409
Расположение (UCSC)	Chr 15: 24.95 - 24.98 Мб	Chr 7: 60 - 60.01 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

SNRPN, белок рамки считывания в восходящем направлении это белок что у людей кодируется SNURF ген.^[5][6]

Функция

Этот ген кодирует высокоосновной белок, расположенный в ядре. Эволюционно ограниченный открытая рамка чтения находится на бицистронный транскрипт, который имеет нижележащую ORF, кодирующую полипептид N малого ядерного рибонуклеопротеина. Область кодирования восходящего потока использует первые три экзоны транскрипта, регион, который был идентифицирован как центр импринтинга. Множественный сайты инициации транскрипции были идентифицированы, и обширный альтернативный сплайсинг происходит в 5'-нетранслируемой области, но полноразмерная природа этих транскриптов не была определена. Был идентифицирован альтернативный экзон, который заменяет экзон 4 и приводит к усеченному моноцистронный стенограмма. Альтернативное сращивание или удаление, вызванное перемещение событие в 5 ' непереведенный регион или кодирующая область этого гена приводит к Синдром ангельмана или Синдром Прадера-Вилли из-за отказа переключателя родительских отпечатков. Функция этого белка пока не известна.^[6]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000273173 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000102627 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Грей Т.А., Сайто С., Николлс Р.Д. (май 1999 г.). «Импринтированный бицистронный транскрипт млекопитающих кодирует два независимых белка». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 96 (10): 5616–21. Дои:10.1073 / pnas.96.10.5616. ЧВК  21909. PMID  10318933.
6. «Ген Entrez: восходящая рамка считывания SNURF SNRPN».

дальнейшее чтение

• Шмаусс К., Макаллистер Дж., Охосон И., Хардин Дж. А., Лернер М. Р. (февраль 1989 г.). "Сравнение snRNP-ассоциированных Sm-аутоантигенов: человеческий N, крысиный N и человеческий B / B'". Исследования нуклеиновых кислот. 17 (4): 1733–43. Дои:10.1093 / nar / 17.4.1733. ЧВК  331831. PMID  2522186.
• Рокич Л.А., Джаннатипур М., Хаселби Дж. А., Хох С.О. (март 1989 г.). «Первичная структура полипептида малого ядерного рибонуклеопротеина человека, определенная с помощью анализа кДНК». Журнал биологической химии. 264 (9): 5024–30. PMID  2522449.
• Ренц М., Хайм С., Бройнлинг О, Чихос А., Виланд С., Силиг Х.П. (сентябрь 1989 г.). «Экспрессия основных аутоантигенов человеческого рибонуклеопротеина (RNP) в Escherichia coli и их использование в EIA для скрининга сывороток пациентов с аутоиммунными заболеваниями». Клиническая химия. 35 (9): 1861–3. PMID  2528429.
• Шарп Н.Г., Уильямс Д.Г., Ховарт Д.Н., Коулз Б., Лачман Д.С. (июль 1989 г.). «Выделение клонов кДНК, кодирующих человеческий аутоиммунный антиген Sm B / B 'и специфически реагирующих с человеческими аутоиммунными сыворотками против Sm». Письма FEBS. 250 (2): 585–90. Дои:10.1016/0014-5793(89)80801-4. PMID  2753153.
• Эспозито Ф., Фиоре Ф., Чимино Ф., Руссо Т. (август 1993 г.). «Выделение и структурная характеристика крысиного гена, кодирующего мозговой специфический snRNP-ассоциированный полипептид» N"". Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 195 (1): 317–26. Дои:10.1006 / bbrc.1993.2047. PMID  8363612.
• Гленн СС, Сайто С., Джонг М. Т., Филбрандт М. М., Сурти Ю., Дрисколл Д. Д., Николлс Р. Д. (февраль 1996 г.). «Структура гена, метилирование ДНК и импринтированная экспрессия гена SNRPN человека». Американский журнал генетики человека. 58 (2): 335–46. ЧВК  1914536. PMID  8571960.
• Сан Y, Николлс Р.Д., Батлер М.Г., Сайто С., Хайнлайн Б.Э., Палмер К.Г. (апрель 1996 г.). «Разрыв в локусе SNRPN у сбалансированного пациента с синдромом Прадера-Вилли 46, XY, t (15; 19)». Молекулярная генетика человека. 5 (4): 517–24. Дои:10,1093 / чмг / 5.4.517. ЧВК  6057871. PMID  8845846.
• Поукка Х., Аарнисало П., Сантти Х., Янне О. А., Палвимо Дж. Дж. (Январь 2000 г.). «Белок пальца малого ядерного кольца корегулятора (SNURF) усиливает транскрипцию, опосредованную Sp1- и стероидными рецепторами, с помощью различных механизмов». Журнал биологической химии. 275 (1): 571–9. Дои:10.1074 / jbc.275.1.571. PMID  10617653.
• Сэвилл Б., Поукка Х, Вормке М., Янне О.А., Палвимо Дж.Дж., Стоунер М., Самудио I, Сейф S (январь 2002 г.). «Совместная коактивация рецептора эстрогена альфа в клетках рака молочной железы человека ZR-75 с помощью SNURF и TATA-связывающего белка». Журнал биологической химии. 277 (4): 2485–97. Дои:10.1074 / jbc.M109021200. PMID  11696545.
• Runte M, Hüttenhofer A, Gross S, Kiefmann M, Horsthemke B, Buiting K (ноябрь 2001 г.). «Транскрипт IC-SNURF-SNRPN служит хозяином для множества видов малых ядрышковых РНК и антисмысловой РНК для UBE3A». Молекулярная генетика человека. 10 (23): 2687–700. Дои:10.1093 / hmg / 10.23.2687. PMID  11726556.
• Runte M, Kroisel PM, Gillessen-Kaesbach G, Varon R, Horn D, Cohen MY, Wagstaff J, Horsthemke B, Buiting K (май 2004 г.). «Уровни транскриптов SNURF-SNRPN и UBE3A у пациентов с синдромом Ангельмана». Генетика человека. 114 (6): 553–61. Дои:10.1007 / s00439-004-1104-z. PMID  15014980.
• Родригес-Джато С., Николс Р. Д., Дрисколл Д. Д., Ян Т. П. (2005). «Характеристика цис- и транс-действующих элементов в импринтированном человеческом локусе SNURF-SNRPN». Исследования нуклеиновых кислот. 33 (15): 4740–53. Дои:10.1093 / нар / gki786. ЧВК  1188517. PMID  16116039.
• Кимура К., Вакамацу А., Судзуки И., Ота Т., Нисикава Т., Ямасита Р., Ямамото Дж., Секин М., Цуритани К., Вакагури Х., Исии С., Сугияма Т., Сайто К., Исоно Ю., Ирие Р., Кусида Н., Йонеяма Т. , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (январь 2006 г. ). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Геномные исследования. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.