Малый ядерный рибонуклеопротеиновый полипептид N - Small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N

SNRPN
Идентификаторы
Псевдонимы	SNRPN, HCERN3, PWCR, RT-LI, SM-D, SMN, SNRNP-N, SNURF-sm-N, полипептид малого ядерного рибонуклеопротеина N
Внешние идентификаторы	OMIM: 182279 MGI: 98347 ГомолоГен: 68297 Генные карты: SNRPN
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 15 (человек)[1] Группа 15q11.2 Начните 24,823,637 бп[1] Конец 24,978,723 бп[1]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • Связывание РНК Сотовый компонент • цитоплазма • U5 snRNP • каталитическая стадия 2 сплайсосомы • Три-snRNP комплекс U4 / U6 x U5 • сплайсосомальный комплекс • U4 snRNP • малый ядерный рибонуклеопротеидный комплекс • Пресплицеосома U2-типа • ядро клетки • нуклеоплазма • U1 snRNP • U2 snRNP Биологический процесс • Сплайсинг РНК • Сплайсинг мРНК через сплайсосомы • ответ на гормон Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	6638	20646
Ансамбль	ENSG00000128739	н / д
UniProt	P63162	P63163
RefSeq (мРНК)	NM_001349454 NM_001349455 NM_001349456 NM_001349457 NM_001349458 NM_001349459 NM_001349460 NM_001349461 NM_001349462 NM_001349463 NM_001349464 NM_001349465 NM_003097 NM_022805 NM_022806 NM_022807 NM_022808 NM_001378249 NM_001378251 NM_001378252 NM_001378253 NM_001378254 NM_001378255 NM_001378256 NM_001378257	NM_001082961 NM_001082962 NM_013670
RefSeq (белок)	NP_003088 NP_073716 NP_073717 NP_073718 NP_073719 NP_001336383 NP_001336384 NP_001336385 NP_001336386 NP_001336387 NP_001336388 NP_001336389 NP_001336390 NP_001336391 NP_001336392 NP_001336393 NP_001336394 NP_001365178 NP_001365180 NP_001365181 NP_001365182 NP_001365183 NP_001365184 NP_001365185 NP_001365186	NP_001076430 NP_001076431 NP_038698 NP_001336619 NP_001336620 NP_001336621 NP_001336622 NP_001336623 NP_001336624
Расположение (UCSC)	Chr 15: 24,82 - 24,98 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Малый ядерный рибонуклеопротеин-ассоциированный белок N это белок что у людей кодируется SNRPN ген.^[4][5]

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой один полипептид небольшого ядерного рибонуклеопротеинового комплекса и принадлежит к семейству snRNP SMB / SMN. Белок играет роль в процессинге пре-мРНК, возможно, тканеспецифичной. альтернативное сращивание События. Хотя считается, что отдельные мяРНП распознают специфические последовательности нуклеиновых кислот посредством спаривания оснований РНК-РНК, конкретная роль этого члена семейства неизвестна. Белок происходит из бицистронного транскрипта, который также кодирует белок, идентифицированный как вышестоящая рамка считывания SNRPN (SNURF). Идентифицированы множественные сайты инициации транскрипции, и в 5'-нетранслируемой области происходит обширный альтернативный сплайсинг. Были описаны дополнительные варианты сплайсинга, но последовательности для полных транскриптов не определены. 5 'UTR этого гена идентифицировали как центр импринтинга. Альтернативный сплайсинг или делеция, вызванная событием транслокации в этой отцовски экспрессируемой области, ответственна за Синдром Прадера-Вилли из-за отказа переключателя родительских отпечатков.^[5]

SNRPN-метилирование используется для обнаружения однопородная дисомия хромосомы 15.^[6] После того, как флуоресцентная гибридизация in situ подтвердила присутствие либо SNRPN, либо UBE3A (соседнего гена, который также импринтируется), тест на метилирование (SNRPN) может выявить, есть ли у пациента однопородная дисомия. SNRPN метилирован по материнской линии (заглушен).^[7] UBE3A, по-видимому, метилирован по отцовской линии (заглушен).^{[нужна цитата ]}

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000128739 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Шмаусс К., Рассол М.Л., Лернер М.Р. (май 1992 г.). «Ген, кодирующий небольшой ядерный рибонуклеопротеин-ассоциированный белок N, экспрессируется на высоких уровнях в нейронах». J Biol Chem. 267 (12): 8521–9. PMID  1533223.
5. «Ген Entrez: полипептид N малого ядерного рибонуклеопротеина SNRPN».
6. Белый HE, Дерстон VJ, Харви JF, Cross NC (2006). «Количественный анализ метилирования гена SNRPN (коррекция SRNPN) с помощью пиросеквенирования как диагностический тест на синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана». Clin. Chem. 52 (6): 1005–13. Дои:10.1373 / Clinchem.2005.065086. PMID  16574761.
7. Зешнигк М., Шмитц Б., Диттрих Б., Буитинг К., Хорстхемке Б., Дёрфлер В. (1997). «Отпечатанные сегменты в геноме человека: различные паттерны метилирования ДНК в области синдрома Прадера-Вилли / Ангельмана, определенные методом геномного секвенирования». Гм. Мол. Genet. 6 (3): 387–95. Дои:10,1093 / hmg / 6.3.387. PMID  9147641.

дальнейшее чтение

• Озчелик Т., Лефф С., Робинсон В. и др. (1993). «Малый ядерный рибонуклеопротеиновый полипептид N (SNRPN), экспрессируемый ген в критической области синдрома Прадера-Вилли». Nat. Genet. 2 (4): 265–9. Дои:10.1038 / ng1292-265. PMID  1303277.
• Schmauss C, McAllister G, Ohosone Y и др. (1989). "Сравнение snRNP-ассоциированных Sm-аутоантигенов: человеческий N, крысиный N и человеческий B / B'". Нуклеиновые кислоты Res. 17 (4): 1733–43. Дои:10.1093 / nar / 17.4.1733. ЧВК  331831. PMID  2522186.
• Рокич Л.А., Джаннатипур М., Хаселби Дж. А., Хох С.О. (1989). «Первичная структура полипептида малого ядерного рибонуклеопротеина человека, определенная с помощью анализа кДНК». J. Biol. Chem. 264 (9): 5024–30. PMID  2522449.
• Ренц М., Хайм С., Бройнлинг О. и др. (1989). «Экспрессия основных аутоантигенов человеческого рибонуклеопротеина (RNP) в Escherichia coli и их использование в EIA для скрининга сывороток пациентов с аутоиммунными заболеваниями». Clin. Chem. 35 (9): 1861–3. PMID  2528429.
• Шарп Н.Г., Уильямс Д.Г., Ховарт Д.Н. и др. (1989). «Выделение клонов кДНК, кодирующих человеческий аутоиммунный антиген Sm B / B 'и специфически реагирующих с человеческими аутоиммунными сыворотками против Sm». FEBS Lett. 250 (2): 585–90. Дои:10.1016/0014-5793(89)80801-4. PMID  2753153.
• Рид М.Л., Лефф С.Е. (1994). «Материнский импринтинг человеческого SNRPN, гена, удаленного при синдроме Прадера-Вилли». Nat. Genet. 6 (2): 163–7. Дои:10.1038 / ng0294-163. PMID  7512861.
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Эспозито Ф., Фиоре Ф., Чимино Ф., Руссо Т. (1993). «Выделение и структурная характеристика крысиного гена, кодирующего мозговой специфический snRNP-ассоциированный полипептид» N"". Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 195 (1): 317–26. Дои:10.1006 / bbrc.1993.2047. PMID  8363612.
• Гленн СС, Сайто С., Джонг М.Т. и др. (1996). «Структура гена, метилирование ДНК и импринтированная экспрессия гена SNRPN человека». Am. J. Hum. Genet. 58 (2): 335–46. ЧВК  1914536. PMID  8571960.
• Диттрих Б., Буитинг К., Корн Б. и др. (1996). «Переключение импринта на хромосоме 15 человека может включать альтернативные транскрипты гена SNRPN». Nat. Genet. 14 (2): 163–70. Дои:10.1038 / ng1096-163. PMID  8841186.
• Сан Й., Николлс Р.Д., Батлер М.Г. и др. (1996). «Разрыв в локусе SNRPN у сбалансированного пациента с синдромом Прадера-Вилли 46, XY, t (15; 19)». Гм. Мол. Genet. 5 (4): 517–24. Дои:10,1093 / чмг / 5.4.517. ЧВК  6057871. PMID  8845846.
• Buiting K, Dittrich B, Endele S, Horsthemke B (1997). «Идентификация новых экзонов 3 'гена SNRPN человека». Геномика. 40 (1): 132–7. Дои:10.1006 / geno.1996.4571. PMID  9070929.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Ярость М.Г., Чжан В., Христодулопулос И., Зиеве Г.В. (1998). «Множественный белок: белковые взаимодействия между общими коровыми белками snRNP». Exp. Cell Res. 237 (1): 63–9. Дои:10.1006 / excr.1997.3750. PMID  9417867.
• Ян Т., Адамсон Т.Е., Резник Дж. Л. и др. (1998). "Мышиная модель мутаций импринтингового центра синдрома Прадера-Вилли". Nat. Genet. 19 (1): 25–31. Дои:10.1038 / ng0598-25. PMID  9590284.
• Куслич С.Д., Кобори Дж. А., Мохапатра Г. и др. (1999). «Синдром Прадера-Вилли вызван нарушением гена SNRPN». Am. J. Hum. Genet. 64 (1): 70–6. Дои:10.1086/302177. ЧВК  1377704. PMID  9915945.
• Фарбер С., Дитрих Б., Буитинг К., Хорстхемке Б. (1999). «Область импринтингового центра (IC) хромосомы 15 претерпела несколько событий дупликации и содержит вышестоящий экзон SNRPN, который удален у всех пациентов с синдромом Ангельмана с микроделецией IC».. Гм. Мол. Genet. 8 (2): 337–43. Дои:10.1093 / hmg / 8.2.337. PMID  9931342.
• Грей Т.А., Сайто С., Николлс Р.Д. (1999). «Импринтированный бицистронный транскрипт млекопитающих кодирует два независимых белка». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 96 (10): 5616–21. Дои:10.1073 / pnas.96.10.5616. ЧВК  21909. PMID  10318933.
• Грей Т.А., Смитвик М.Дж., Шалдах М.А. и др. (2000). «Согласованная регуляция и молекулярная эволюция дублированных локусов SNRPB '/ B и SNRPN». Нуклеиновые кислоты Res. 27 (23): 4577–84. Дои:10.1093 / nar / 27.23.4577. ЧВК  148745. PMID  10556313.
• Альбукерке Д., Манко Л., Гонсалес Л. и др. (2017). «Полиморфизм в гене SRNPN связан с предрасположенностью к ожирению среди населения Испании». Дж. Джин Мед. 19 (5): e2956. Дои:10.1002 / jgm.2956. PMID  28387446.