HNRNPC - HNRNPC

HNRNPC
Белок HNRPC PDB 1wf2.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыHNRNPC, C1, C2, HNRNP, HNRPC, SNRPC, гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин C (C1 / C2), гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин C
Внешние идентификаторыOMIM: 164020 MGI: 107795 ГомолоГен: 74524 Генные карты: HNRNPC
Расположение гена (человек)
Хромосома 14 (человек)
Chr.Хромосома 14 (человек)[1]
Хромосома 14 (человек)
Геномное расположение HNRNPC
Геномное расположение HNRNPC
Группа14q11.2Начните21,209,136 бп[1]
Конец21,269,494 бп[1]
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001077442
NM_001077443
NM_004500
NM_031314

RefSeq (белок)

NP_001070910
NP_001070911
NP_004491
NP_112604

Расположение (UCSC)Chr 14: 21.21 - 21.27 МбChr 14: 52.07 - 52,1 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гетерогенные ядерные рибонуклеопротеиды C1 / C2 это белок что у людей кодируется HNRNPC ген.[5][6]

Он аномально выражен у плодов обоих ЭКО и ИКСИ, что может способствовать увеличению риска врожденных дефектов у этих ИСКУССТВО.[7]

Функция

Этот ген принадлежит к подсемейству повсеместно выраженных гетерогенные ядерные рибонуклеопротеиды (hnRNPs). HnRNPs являются белками, связывающими РНК, и они образуют комплекс с гетерогенной ядерной РНК (hnRNA). Эти белки связаны с пре-мРНК в ядре и, по-видимому, влияют на процессинг пре-мРНК (ссылка: Koenig J. Nature структурная и молекулярная биология 2010: iCLIP) и другие аспекты метаболизма и транспорта мРНК. В то время как все hnRNP присутствуют в ядре, некоторые, кажется, перемещаются между ядром и цитоплазмой. Белки hnRNP обладают отчетливыми свойствами связывания нуклеиновых кислот. Регуляция транскрипции гормональным 1,25-дигидроксивитамином D (3) (кальцитриол ) включает в себя загрузку элементов реакции витамина D. (VDRE) с помощью HNRNPC или 1,25 (OH) (2) D (3) -связанного рецептора витамина D (VDR).[8][9][10] Эти отношения нарушаются повышенным уровнем HNRNPC, вызывая форму наследственного витаминно-резистентного рахита (HVDRR) у обоих людей.[8] и нечеловеческие приматы.[11] Белок, кодируемый этим геном, может действовать как тетрамер и участвовать в сборке 40S hnRNP частиц. Видоспецифическая тетрамеризация субъединиц HNRNPC важна для связывания с ней нуклеиновых кислот, в результате чего сверхэкспрессия основных субъединиц HNRNPC человека в остеобластических клетках мыши придает устойчивость к витамину D.[12] Для этого гена описано множество вариантов транскриптов, кодирующих по крайней мере две разные изоформы.[6]

Взаимодействия

HNRNPC был показан взаимодействовать с участием Grb2.[13]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000092199 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000060373 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Накагава Т.Ю., Суонсон М.С., Уолд Б.Дж., Дрейфус Г. (май 1986 г.). «Молекулярное клонирование кДНК для ядерных рибонуклеопротеиновых частиц C белков: консервативное семейство генов». Proc Natl Acad Sci U S A. 83 (7): 2007–11. Bibcode:1986ПНАС ... 83.2007Н. Дои:10.1073 / пнас.83.7.2007. ЧВК  323219. PMID  3457372.
  6. ^ а б «Ген Entrez: гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин C (C1 / C2) HNRPC».
  7. ^ Чжан Ю., Чжан Ю.Л., Фэн Ц., Ву Ю.Т., Лю А.Х., Шэн Дж.З., Цай Дж., Хуанг Х.Ф. (сентябрь 2008 г.). «Сравнительный протеомный анализ плаценты человека, полученной с помощью вспомогательных репродуктивных технологий». Протеомика. 8 (20): 4344–56. Дои:10.1002 / pmic.200800294. PMID  18792929.
  8. ^ а б Лиссе Т.С., Лю Т., Ирмлер М., Бекерс Дж., Чен Х., Адамс Дж. С., Хьюисон М. (март 2011 г.). «Нацеливание на ген с помощью связывающего белка элемента ответа витамина D показывает роль витамина D в передаче сигналов mTOR остеобластов». FASEB J. 25 (3): 937–47. Дои:10.1096 / fj.10-172577. ЧВК  3042839. PMID  21123297.
  9. ^ Чен Х, Хьюисон М, Адамс Дж. С. (декабрь 2006 г.). «Функциональная характеристика гетерогенного ядерного рибонуклеарного белка C1 / C2 на устойчивость к витамину D: новый белок, связывающий элемент ответа». J Biol Chem. 281 (51): 39114–20. Дои:10.1074 / jbc.m608006200. PMID  17071612.
  10. ^ Лиссе Т.С., Хьюисон М., Адамс Дж.С. (март 2011 г.). «Белки, связывающие элементы гормонального ответа: новые регуляторы передачи сигналов витамина D и эстрогена». Стероиды. 76 (4): 331–9. Дои:10.1016 / j.steroids.2011.01.002. ЧВК  3042887. PMID  21236284.
  11. ^ Адамс Дж.С., Чен Х., Чун Р.Ф., Нгуен Л., Ву С., Рен С.Ю., Барсони Дж., Гакад М.А. (февраль 2003 г.). «Новые регуляторы действия и метаболизма витамина D: уроки, полученные в зоопарке Лос-Анджелеса». J Cell Biochem. 88 (2): 308–14. Дои:10.1002 / jcb.10333. PMID  12520531.
  12. ^ Лиссе Т.С., Вадивел К., Баджадж С.П., Чун Р.Ф., Хьюисон М., Адамс Дж.С. (июль 2014 г.). «Гетеродимерная структура гетерогенного ядерного рибонуклеопротеина C1 / C2 диктует 1,25-дигидроксивитамин D-направленные транскрипционные события в остеобластах». Костные исследования. 2: 14011. Дои:10.1038 / boneres.2014.11. ЧВК  4261231. PMID  25506471.
  13. ^ Ромеро Ф., Рамос-Моралес Ф., Домингес А., Риос Р. М., Швайгоффер Ф., Токке Б., Пинтор-Торо Дж. А., Фишер С., Тортолеро М. (март 1998 г.). «Grb2 и его апоптотическая изоформа Grb3-3 связываются с гетерогенным ядерным рибонуклеопротеином C, и эти взаимодействия модулируются поли (U) РНК». J. Biol. Chem. 273 (13): 7776–81. Дои:10.1074 / jbc.273.13.7776. PMID  9516488.

дальнейшее чтение