SPINLW1 - SPINLW1

EPPIN
Идентификаторы
Псевдонимы	EPPIN, CT71, CT72, SPINLW1, WAP7, WFDC7, dJ461P17.2, ингибитор эпидидимальной пептидазы
Внешние идентификаторы	OMIM: 609031 MGI: 2684968 ГомолоГен: 128601 Генные карты: EPPIN
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 20 (человек)[1] Группа 20q13.12 Начинать 45,540,626 бп[1] Конец 45,547,752 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 | 2 H3 Начинать 164,579,519 бп[2] Конец 164,585,447 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность ингибитора пептидазы • GO: 0001948 связывание с белками • активность ингибитора эндопептидазы серинового типа Сотовый компонент • внеклеточная область • поверхность клетки • внеклеточный • плазматическая мембрана сперматозоидов • макромолекулярный комплекс Биологический процесс • отрицательное регулирование импорта ионов кальция • отрицательная регуляция активности пептидазы • защитный ответ на бактерию • олигомеризация белков • отрицательная регуляция активности эндопептидазы • отрицательная регуляция подвижности жгутиковых сперматозоидов • антимикробный гуморальный ответ Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	57119	209351
Ансамбль	ENSG00000101448	ENSMUSG00000074595
UniProt	O95925	Q3UW55
RefSeq (мРНК)	NM_181502 NM_001302861 NM_020398	NM_001033240 NM_001177848
RefSeq (белок)	NP_001289790 NP_065131 NP_001185915	NP_001028412 NP_001171319
Расположение (UCSC)	Chr 20: 45,54 - 45,55 Мб	Chr 2: 164,58 - 164,59 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Эппин это белок что у людей кодируется SPINLW1 ген.^[5][6][7]

Этот ген кодирует эпидидимальный ингибитор протеазы, который содержит как Куниц консенсусные последовательности ингибитора протеазы четырехдисульфидного ядра (WFDC) -типа и WAP-типа. Большинство генов WFDC локализованы в хромосома 20q12-q13 в два кластера: центромерный и теломерный. Этот ген является членом семейства генов WFDC и принадлежит к теломерному кластеру. Альтернативно сращивание варианты расшифровки кодирующие различные изоформы были обнаружены для этого гена.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000101448 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000074595 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Ричардсон Р.Т., Сивашанмугам П., Холл С.Х., Хамил К.Г., Мур П.А., Рубен С.М., Френч Ф.С., О'Ранд М. (июнь 2001 г.). «Клонирование и секвенирование человеческого эппина: новое семейство ингибиторов протеазы, экспрессируемых в придатке яичка и яичках». Ген. 270 (1–2): 93–102. Дои:10.1016 / S0378-1119 (01) 00462-0. PMID  11404006.
6. Клаусс А., Лилья Х., Лундвалл А. (ноябрь 2002 г.). «Локус на хромосоме 20 человека содержит несколько генов, экспрессирующих домены ингибитора протеазы, гомологичные кислому белку сыворотки».. Biochem J. 368 (Pt 1): 233–42. Дои:10.1042 / BJ20020869. ЧВК  1222987. PMID  12206714.
7. «Ген Entrez: подобный ингибитору серинпептидазы SPINLW1, с доменами 1 Куница и WAP (эппин)».

дальнейшее чтение

• Ван З., Видгрен Э., Сивашанмугам П. и др. (2005). «Связь эппина с семеногелином на сперматозоидах человека». Биол. Репрод. 72 (5): 1064–70. Дои:10.1095 / биолрепрод.104.036483. PMID  15590901.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Енугу С., Ричардсон Р.Т., Сивашанмугам П. и др. (2005). «Антимикробная активность человеческого EPPIN, андроген-регулируемого, связанного со сперматозоида белка с мотивом кислого белка сыворотки». Биол. Репрод. 71 (5): 1484–90. Дои:10.1095 / биолрепрод.104.031567. PMID  15229136.
• Сивашанмугам П., Холл С.Х., Хамил К.Г. и др. (2003). «Характеристика мышиного эппина и кластера генов аналогичных ингибиторов протеазы на хромосоме 2 мыши». Ген. 312: 125–34. Дои:10.1016 / S0378-1119 (03) 00608-5. PMID  12909348.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Делукас П., Мэтьюз Л.Х., Ашерст Дж. И др. (2002). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 20 человека». Природа. 414 (6866): 865–71. Дои:10.1038 / 414865a. PMID  11780052.