STAC3 - STAC3

STAC3
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2DB6
Идентификаторы
Псевдонимы	STAC3, NAM, SH3 и богатый цистеином домен 3, MYPBB
Внешние идентификаторы	OMIM: 615521 MGI: 3606571 ГомолоГен: 17039 Генные карты: STAC3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек)[1] Группа 12q13.3 Начинать 57,243,453 бп[1] Конец 57,251,188 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 10 (мышь)[2] Группа 10 | 10 D3 Начинать 127,501,686 бп[2] Конец 127,508,823 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • связывание ионов металлов • идентичное связывание с белками Сотовый компонент • нуклеоплазма • цитозоль • комплекс потенциал-управляемых кальциевых каналов • внешний компонент цитоплазматической стороны плазматической мембраны • цитоплазма • клеточная мембрана • мембрана • сарколемма • Т-трубочка Биологический процесс • сокращение скелетных мышц • нервно-мышечная синаптическая передача • GO: 0007243 внутриклеточная передача сигнала • развитие волокон скелетных мышц • положительное регулирование активности потенциалзависимых кальциевых каналов • положительное регулирование локализации белка в плазматической мембране Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	246329	237611
Ансамбль	ENSG00000185482	ENSMUSG00000040287
UniProt	Q96MF2	Q8BZ71
RefSeq (мРНК)	NM_001286256 NM_001286257 NM_145064	NM_177707 NM_001359751
RefSeq (белок)	NP_001273185 NP_001273186 NP_659501 NP_659501.1	NP_808375 NP_001346680
Расположение (UCSC)	Chr 12: 57.24 - 57.25 Мб	Chr 10: 127,5 - 127,51 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

SH3 и белок 3, содержащий богатый цистеином домен это белок что у человека кодируется STAC3 ген.

Было показано, что STAC3 связан с особой формой миопатии, известной как Миопатия коренных американцев (NAM)нервно-мышечное расстройство, характеризующееся слабостью, артрогрипоз, кифосколиоз, низкий рост, волчья пасть, птоз и предрасположенность к злокачественной гипертермии во время анестезии.^[5] Впервые он был идентифицирован через генетический скрининг у рыбок данио и было показано, что он является компонентом муфта сжатия возбуждения машины, с последующим его картированием в области человеческого генома, которая, как было показано, связана с дефектами, наблюдаемыми в NAM.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000185482 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040287 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Расстройство STAC3». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS - через Национальные институты здоровья.
6. Хорстик Э. Дж., Линсли Дж. В., Даулинг Дж. Дж., Хаузер М. А., Макдональд К. К., Эшли-Кох А. и др. (2013). «Stac3 является компонентом механизма сцепления возбуждения и сокращения и мутировал при миопатии коренных американцев». Nat Commun. 4: 1952. Дои:10.1038 / ncomms2952. ЧВК  4056023. PMID  23736855.