SYN3 - SYN3 - Wikipedia

SYN3
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2P0A
Идентификаторы
Псевдонимы	SYN3, синапсин III
Внешние идентификаторы	OMIM: 602705 MGI: 1351334 ГомолоГен: 68320 Генные карты: SYN3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 22 (человек)[1] Группа 22q12.3 Начинать 32,507,820 бп[1] Конец 33,058,381 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 10 (мышь)[2] Группа 10 | 10 C1 Начинать 86,055,125 бп[2] Конец 86,498,896 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание нуклеотидов • Связывание АТФ Сотовый компонент • соединение клеток • синапс • мембрана синаптических везикул • мембрана • цитоплазматический пузырек • синаптический пузырек • GO: 0097483, GO: 0097481 постсинаптическая плотность • глутаматергический синапс Биологический процесс • регуляция синаптической передачи, ГАМКергическая • GO: 0010554 секреция нейротрансмиттера • кластеризация синаптических пузырьков • цикл синаптических пузырьков Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	8224	27204
Ансамбль	ENSG00000185666	ENSMUSG00000059602
UniProt	O14994	Q8JZP2
RefSeq (мРНК)	NM_001135774 NM_003490 NM_133632 NM_133633 NM_001369907 NM_001369908 NM_001369909 NM_001369910	NM_001164495 NM_013722
RefSeq (белок)	NP_001129246 NP_003481 NP_598344 NP_001356836 NP_001356837 NP_001356838 NP_001356839	NP_001157967 NP_038750
Расположение (UCSC)	Chr 22: 32.51 - 33.06 Мб	Chr 10: 86.06 - 86,5 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Синапсин-3 это белок что у людей кодируется SYN3 ген.^[5][6]

Этот ген является членом синапсин генная семья. Синапсины кодируют фосфопротеины нейронов, которые связаны с цитоплазматической поверхностью синаптических везикул. Члены семейства характеризуются общими белковыми доменами, и они участвуют в синаптогенезе и модуляции высвобождения нейромедиаторов, что указывает на потенциальную роль в некоторых нейропсихиатрических заболеваниях. Белок, кодируемый этим геном, разделяет модель домена семейства синапсинов, причем домены A, C и E демонстрируют наивысшую степень консервативности. Белок содержит уникальный домен J, расположенный между доменами C и E. Исходя из локализации этого гена в 22q12.3, возможного локуса восприимчивости к шизофрении и установленных нейробиологических ролей синапсинов, этот член семейства может представлять ген-кандидат на шизофрению. . В TIMP3 Ген расположен внутри интрона этого гена и транскрибируется в обратном направлении. Альтернативная сварка этого гена приводит к шести вариантам транскрипта; однако полностью описаны только два варианта.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000185666 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000059602 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Као Х.Т., Портон Б., Черник А.Дж., Фенг Дж., Ю Дж., Харинг М., Бенфенати Ф., Грингард П. (май 1998 г.). «Третий член семейства генов синапсинов». Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (8): 4667–72. Дои:10.1073 / пнас.95.8.4667. ЧВК  22548. PMID  9539796.
6. «Энтрез Ген: SYN3 синапсин III».

дальнейшее чтение

• Хосака М, Зюдхоф ТЦ (1999). «Гомо- и гетеродимеризация синапсинов». J. Biol. Chem. 274 (24): 16747–53. Дои:10.1074 / jbc.274.24.16747. PMID  10358015.
• Као Х.Т., Портон Б., Хилфикер С. и др. (2000). «Молекулярная эволюция семейства генов синапсинов». J. Exp. Zool. 285 (4): 360–77. Дои:10.1002 / (SICI) 1097-010X (19991215) 285: 4 <360 :: AID-JEZ4> 3.0.CO; 2-3. PMID  10578110.
• Портон Б., Као Х.Т., Грингард П. (1999). «Характеристика транскриптов из локуса гена синапсина III». J. Neurochem. 73 (6): 2266–71. Дои:10.1046 / j.1471-4159.1999.0732266.x. PMID  10582583.
• Данэм И., Шимицу Н., Роу Б.А. и др. (1999). «Последовательность ДНК хромосомы 22 человека». Природа. 402 (6761): 489–95. Дои:10.1038/990031. PMID  10591208.
• Tsai MT, Hung CC, Tsai CY и др. (2002). «Мутационный анализ гена синапсина III при шизофрении». Являюсь. J. Med. Genet. 114 (1): 79–83. Дои:10.1002 / ajmg.10116. PMID  11840510.
• Джаффри С.Р., Бенфенати Ф., Снеговик А.М. и др. (2002). «Локализация нейрональной синтазы оксида азота, опосредованная тройным комплексом с синапсином и CAPON». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (5): 3199–204. Дои:10.1073 / pnas.261705799. ЧВК  122496. PMID  11867766.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Портон Б., Феррейра А., Делиси LE, Као HT (2004). «Редкий полиморфизм влияет на сайт митоген-активируемой протеинкиназы в синапсине III: возможная связь с шизофренией». Биол. Психиатрия. 55 (2): 118–25. Дои:10.1016 / j.biopsych.2003.07.002. PMID  14732590.
• Коллинз Дж. Э., Райт К. Л., Эдвардс К. А. и др. (2005). «Основанный на аннотации генома подход к клонированию ORFeome человека». Геном Биол. 5 (10): R84. Дои:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. ЧВК  545604. PMID  15461802.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Лахман HM, Стопкова P, Рафаэль MA, Сайто T (2005). «Ассоциация шизофрении у афроамериканцев с полиморфизмом гена синапсина III». Психиатр. Genet. 15 (2): 127–32. Дои:10.1097/00041444-200506000-00009. PMID  15900227.
• Лахман Х.М., Стопкова П., Паполос Д.Ф. и др. (2006). «Анализ мутации промотора синапсина III-196 при шизофрении и биполярном расстройстве». Нейропсихобиология. 53 (2): 57–62. Дои:10.1159/000091720. PMID  16511335.
• Маккар Р., Гомес Л., Вигг К.Г. и др. (2007). «Ген синапсина III и синдром дефицита внимания с гиперактивностью». Психиатр. Genet. 17 (2): 109–12. Дои:10.1097 / YPG.0b013e328012a0c6. PMID  17413450.