Синдром Сенгерса - Sengers syndrome

Синдром Сенгера
	Аутосомно-рецессивный паттерн - это способ наследования этого состояния.
Причины	Мутации в генах AGK и SLC25A4

Синдром Сенгерса редкий аутосомно-рецессивный состояние, характеризующееся врожденным катаракта, гипертрофическая кардиомиопатия, мышечная слабость и лактоацидоз после тренировки.

Признаки и симптомы

Существует две формы заболевания - летальная неонатальная форма и хроническая форма.

Гипертрофическая кардиомиопатия диагностируется при рождении у половины. Смерть в первый год обычно происходит из-за сердечная недостаточность. Заметная молочная ацидемия возникает даже при ограниченном мышечном напряжении.

Хроническая форма имеет стойкую кардиомиопатию и миопатию при нормальном интеллекте.

Другие заявленные функции включают нистагм, косоглазие, гипотония, гипорефлексия и задержка моторного развития.

Генетика

Это заболевание вызывается мутации в AGK или же SLC25A4 гены. Ген AGK кодирует митохондриальную ацилглицерин киназа который играет роль в сборке транслокатор адениновых нуклеотидов. В SLC25A4 ген кодирует специфические для сердца и мышц изоформа 1 митохондриального транслокатора аденин-нуклеотида.

Диагностика

Диагноз может быть предварительно поставлен на основании клинических данных. Дополнительные диагностические тесты включают сыворотку и анализ мочи за молочная кислота, а рентгенограмма грудной клетки (или же КТ сердца или же МРТ ) и эхокардиография. Биопсии из сердечный и скелетные мышцы покажет наличие липид и гликоген. тестирование на митохондриальные аномалии, дефицит АНТ и снижение дыхательная цепь комплексы I и IV также могут быть выполнены.

Дифференциальная диагностика

Изолированный дефицит АТФ-синтазы
Синдром Барта
Дефицит TMEM70

Уход

Может потребоваться операция по поводу катаракты. Потребуется лечение сердечной недостаточности. В остальном лечение является поддерживающим.

Прогноз

Около половины пациентов умирают в течение первого года жизни. Из-за его редкости прогноз для хронической формы точно не установлен, но сообщается о выживании до зрелого возраста.

Эпидемиология

Синдром Сенгерса - редкое заболевание. Во всем мире зарегистрировано около 40 случаев.^{[нужна цитата ]}

История

Это состояние было впервые описано в 1975 году.^[1]

внешняя ссылка

[Sengers1975-1] Sengers RCA, ter Haar, BGA, Trijbels JMF, Willems JL, Daniels O, Stadhouders AM (1975) Врожденная катаракта и митохондриальная миопатия скелетных и сердечных мышц, связанная с лактоацидозом после упражнений. J Pediat 86: 873-880

[1]